病因
囊性纖維化是由位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%，2000～2500個新生兒中有一個患此病。囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。研究顯示，患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了黏液流變學的特性，可能為分泌物變黏稠的原因。
臨床表現
1.呼吸系統表現
呼吸系統主要表現為反覆支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生後數日內即可出現症狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，之後咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫後，有喘鳴，活動後氣急，常並發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳瀦留症狀時，氣急加劇，發紺，最後導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。
新生兒由於腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化，故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良症狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生乾眼病。患者雖食慾旺盛，飲食量足夠，但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，並發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。
3.生殖系統表現
囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連線睪丸和前列腺的管道（輸精管），因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。
檢查
不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的徵象。
汗液內氯化鈉含量增加是本病的特徵。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高於60mmol/L（成人高於70mmol/L），鈉高於80mmol/L，且能排除腎上腺皮質功能不全症，即具有重要診斷意義。抽取十二指腸液體檢查，如黏稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據。其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴張形成黏液層，空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失，尿內5-羥吲哚乙酸增加等，對診斷也有參考價值。
診斷
由於CF基因突變變化多端，因而目前尚不能依賴於基因診斷，而根據臨床症狀可以擬診，結合實驗室檢查可做出診斷。必要時做腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕，注意診斷要點，則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑑別並不困難。
治療
針對囊性纖維化的臨床表現和併發症，有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染，減少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，維持足夠的營養。為了達到這些目標，囊性纖維化的治療包括：
1.抗生素
對於囊性纖維化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素噴霧劑，它可以將藥物直接送到氣道發揮作用。長期使用抗生素的一個最大問題是細菌可能會產生抗藥性，從而使抗生素逐漸失效。因此，要合理使用抗生素。
支氣管擴張藥物（例如沙丁胺醇）可以通過吸入器或噴霧劑到達作用地點，幫助維持氣道的開放和清除黏稠的分泌液。
3.口服消化酶以及加強營養
由於囊性纖維化會使消化所需的胰腺酶無法到達消化道，阻礙食物的消化和吸收，導致營養不良。因此患者應該多補充高能量的營養物、脂溶性維生素，以及包有腸溶衣的胰腺酶，它們可以幫助人體增加營養，甚至增加體重。
如果出現威脅生命的肺部併發症、使用抗生素治療無效，肺移植是備選方案之一。但國內由於供體困難，開展較少。
預後
預後取決於早期診斷和治療。約半數兒童因感染或心肺功能衰竭等嚴重併發症於10歲前死亡，活至成年者較少。如能早期診斷，控制呼吸道感染，注意飲食療法，兒童期間病死率可下降，並可存活至成年。
