病因
因肝磷酸化酶（糖基轉移酶類下的一個組群，即專司催化磷酸解作用的一類酶總稱。廣泛分布於動物肝肌、植物、微生物中）缺陷所致，多數為部分缺陷。臨床表現
新生兒期或嬰幼兒期均無發病，無明顯性別差異。臨床上與糖原貯積病Ⅰ、Ⅲ型相似，但較Ⅰ型為輕。患兒多在幼兒期即呈現肝大和生長遲緩，可有輕度血脂及轉氨酶增高。低血糖少見。由於症狀有時輕微可致漏診，因而有人認為其屬良性肝大，無心臟和骨骼肌受累症狀，智力正常。隨著年齡增長，肝大和生長滯後情況也逐漸好轉，且常在青春發育期消失。多數患兒無須治療。檢查
1.糖耐量試驗正常人服用一定量葡萄糖後，血糖先升高，但經過一定時間後，人體即將葡萄糖合成糖原加以貯存，血糖即恢復到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖後，間隔一定時間測定血糖及尿糖，觀察給糖前後血糖濃度的變化，藉以推知胰島素分泌情況，這個測定即稱為糖耐量試驗。糖耐量試驗，多用於可疑糖尿病患兒。本病患兒進行糖耐量實驗呈現典型的糖尿病特徵。
2.腎上腺素試驗
皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg，注射前及注射後10，20，30，40，50，60分鐘分別測血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累積病患兒血糖無明顯上升。
3.胰高血糖素試驗
肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），於注射後0，15，30，45，60，90，120分鐘分別取血測血糖。正常時15～45分鐘內血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐後無明顯血糖升高。
4.肝活檢
確診最好做肝組織活體檢查，糖原染色見糖原增多，特異性酶活性降低。
5.基因檢測
可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。
6.生化異常
包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症，但程度較輕。常規做X線，B超和心電圖檢查，可發現肝大，余無異常。
