概述
球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良(globoidcellleukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白質營養不良症、Krabbe病，Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙症、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型瀰漫性硬化症，Krabbe綜合徵等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質沉積病。
病因
(一)發病原因
為常染色體隱性遺傳性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低。
(二)發病機制
半乳糖腦苷脂經過酶的催化，水解為神經醯胺和半乳糖，當酶缺乏時，半乳糖腦苷脂乃沉積於腦內，半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分，在神經系統發育階段，髓鞘不斷代謝和更新，這時由於酶缺乏而半乳糖腦苷脂不能分解，就沉積在細胞中並呈球形，腦白質就出現大量含有沉積物的球形細胞，腦內酶活性是正常的10%。
症狀
小兒球形細胞腦白質營養不良的症狀:
智力減低肌張力減低癲癇的全身強直-陣攣發作眼球震顫高熱共濟失調視神經萎縮易激惹痴呆腱反射亢進
患兒初生時正常，於嬰兒期約4個月開始起病，早期有肌張力減低，易激惹，病情進行性加重時，出現肌張力增高，四肢伸直，腱反射亢進，有病理反射，智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作，視神經萎縮，眼震和不規則高熱是本病兩個特點，病程進展較快，最後呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。
有些病例發病較晚，病程較長，於2～5歲起病，3～8歲間死亡，主要症狀是偏癱，共濟失調，視力障礙，以後出現痴呆，癲癇發作，腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。
飲食保健
注意平時吃一些營養含量高的食物。
預防
雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性，遺傳諮詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷，據此可做好遺傳病預防工作,必要時終止妊娠。
治療
(一)治療
酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。
(二)預後
多數病例預後較差，常在1～2年內死亡。多死於延髓性麻痹、去大腦強直及其他的併發症等。
檢查
小兒球形細胞腦白質營養不良檢查項目:
腦脊液蛋白肌電圖β-半乳糖苷酶試驗尿常規血常規腦脊液常規檢驗（CSF）肌電圖腦電圖檢查
腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定，雜合子的酶活性在正常與患者之間，遺傳諮詢很重要，產前診斷已有可能，通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷，也可用絨毛進行酶學產前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。
診斷鑑別
根據白細胞或皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診，出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智慧型減退，錐體束症狀和體徵及視力障礙等，應考慮本病，白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。
本病徵與異染性腦白質營養不良相似，臨床上均有精神運動發育倒退，明顯的皮質脊髓束和皮質延髓束體徵，病初腱反射消失為突出表現，與嗜蘇丹性腦白質營養不良的鑑別，在於後者沒有末梢神經的受累，通常發病較晚，未找到特異的生化異常。
併發症
智力減退，出現痴呆，常有癲癇發作，視神經萎縮，不規則高熱，最後呈去大腦強直狀態，偏癱，共濟失調，多在3～12歲死亡。
