疾病中文名：Aicardi-Goutieres綜合徵
疾病英文名：Aicardi-Goutieressyndrome
別名：未知
患病率：目前有文獻記載的只有120個病例
遺傳方式：通常為常染色體隱性，但也存在極少數的常染色體顯性
編碼：G31.8
疾病分類腦部或神經系統病變
病因
2006年，四個基因的突變被確認為會引起此症，它們分別是：為一種3'->5'核酸外切酶編碼的TREX1，為RNaseH2核酸內切酶複合物的亞基編碼的RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C。TREX1（25%的病例）、RNASEH2C（14%的病例）、RNASEH2A（4%的病例）的突變會導致嚴重的症狀，而RNASEH2B（41%）的突變引起的臨床表征通常沒那么嚴重。剩下那些病例中沒有發現上述基因的突變。
症狀
此症是一種遺傳的、亞急性的腦部疾病，主要特徵為基底神經節鈣化、
腦白質營養不良以及腦脊液淋巴球增多。大部分患病的新生兒都是足月出生的且出生時各項生長指標都正常。疾病會在出生後的幾天或一個月內發作，表現為伴隨著癲癇（53%的病例）、四肢皮膚上的凍瘡（43%的病例）以及無菌性發熱疾病（40%的病例）的嚴重亞急性腦部疾病（體現為餵養困難、易怒、精神運動的退化或發展遲緩）。症狀要經過數月的發展（小頭畸形和椎體束征在此期間會不斷發展）才會穩定下來。
不過也有一些患者症狀較輕，一歲之後才發病，且仍保有語言技能和認知功能，頭圍也正常。
診斷
鈣化（包括基底神經節以及腦白質）、囊性腦白質營養不良（額顳骨的較為顯著）以及皮質-皮質下萎縮是診斷時的基本依據，且經常與胼胝體、腦幹以及小腦的萎縮相聯繫。升高的IFN-alpha水平以及增多的CSF淋巴球是疾病初始階段非常常見但不是必然的表現（分別有90%和75%的病例有對應的表現），但上述指標數值會在之後的數年中趨於正常或減小。確診需通過偵查上文提到的四個致病基因中是否發現突變。鑑別診斷需排除TORCH先天性感染（弓漿蟲、風疹、巨細胞病毒、第一型和第二型單純皰疹病毒）的可能。
治療
治療針對不同症狀（餵養問題、精神運動發展遲緩以及可能出現的癲癇）
進行。所患病症比較嚴重的患者大約80%會在10歲以內夭折，但症狀較輕的患者的壽命會更長一些。
預防
產前診斷通過抽取羊水或滋養層細胞進行分子鑑定而進行。
