病因
酪氨酸羥化酶為合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏將造成神經傳導物質的傳遞被阻斷，進而造成多巴胺、正腎上腺素、腎上腺素(總稱兒茶酚胺)以及血清素在中樞及周邊神經系統的缺乏。
發病率
此症的發生相當罕見，截至2003年，全世界約只有數十個案例被確診，有些個案可能因未接受診斷或被誤診而漏於統計之外。
症狀
此症具廣泛的表現型上的差異，從症狀最輕微的酪氨酸羥化酶缺乏多巴反應性肌張力障礙、較為嚴重的左鏇多巴不反應性嬰幼兒帕金森氏症，及更為嚴重的進行性嬰幼兒腦部病變都可能發生。
症狀較輕微者，一開始可能表現單邊或不對稱的四肢肌張力不全、姿勢性顫抖或步伐不協調等症狀，但隨著病程的進展，可能發生典型多巴反應性肌張力障礙性步伐異常。
症狀較嚴重者，通常在嬰兒期早期即出現嚴重的運動發展遲緩、軀幹肌張力低下、四肢僵直及動作減少等表征，眼瞼下垂，眼動危象也時常發生，通常左鏇多巴對此類型患孩的治療不易，且常出現運動困難和胃腸上的副作用。
當臨床上發現個案出現下列任一或是多項症狀或表征時，即應考慮接受此症的確認及辨別診斷：
1.嬰幼兒的肌張力低下或肌張力不全，並伴隨出現動作減少與不自主的眼動現象
2.全身性的肌張力不全
3.斜頸
4.四肢的肌張力不足
5.漸進性的肌張力不全性步伐異常
6.出現不自主的動眼甚或動眼危象
7.不自主的伸舌頭
8.眼瞼下垂、瞳孔縮小、眼瞼痙攣
9.下肢肌肉張力增加
10.膝反射增加及/或大腳趾伸張
11.一天之內的運動症狀變異；下午或傍晚時的狀況較差，經睡眠可改善。
12.嬰幼兒或孩童型的帕金森氏症
13.肢端僵直
14.動作減少
15.姿勢性顫抖
16.運動發展遲緩
17.軀幹的肌張力低下
18.自主性症狀包括：體溫低下、胃腸蠕動減弱、低血糖、大量出汗。
遺傳學
TH基因（11p15.5）負責編碼酪氨酸羥化酶的合成，其突變可能會造成酪氨酸羧化酶缺乏症，目前已經發現20多種突變會造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。
此症為常染色體隱性遺傳病，若父母攜帶致病基因，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但其後代有1/4的機率患此症。
診斷
根據患者的臨床表征進行評估，並配合相關的實驗室檢查以進行診斷。
目前尚無法進行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化檢驗上，可以腦脊液(CSF)進行相關神經傳導物質及蝶呤濃度的檢驗，此檢驗有助患者本身的疾病診斷，但不視為確認診斷的唯一依據。
基因檢測室疾病診斷上的重要依據，可以通過基因檢測技術，發現到基因突變點，對疾病進行確診。
治療
藥物治療
對於症狀較輕微的病患，多數可以藥物左鏇多巴改善其運動功能。剛開始給予低劑量的左鏇多巴和適量的卡比多巴，將有助於減少運動機能退化的發生，在使用劑量上則須謹慎評估。
對於出現腦病變和帕金森病等症狀較為嚴重患者，左鏇多巴的立即效果可能比較難被觀察到，且運動困難的症狀也會受劑量影響，然而較長時間的治療仍可以改善症狀，並能讓運動發展隨時間進步。
而因左鏇多巴劑量高峰所引起的副作用，如胃食管反流、嘔吐、或顯著的食慾減退導致發育遲緩，於調整至適當劑量後將可改善。
應避免的狀況或藥物
滅吐靈及其他相關的抗多巴胺類的藥物。
高危險群篩檢
由於此症為體染色體隱性遺傳，病患的兄弟姐妹若發生肌張力低下或運動不協調等問題，亦應接受相關評估檢查，以排除罹病的可能。
