病因學
因心臟的鉀離子通道功能產生缺陷，所導致的心臟節律障礙暨周期性麻痺症候群，現已知其缺陷基因為位於第17號染色體長臂23.1至24.2的區域上的KCNJ2 gene(Potassium channel, inwardly Rectifying, Subfamily J, No. 2; KCNJ2)。1994年Tawil等人的研究中，指出此疾病主要為外觀與心臟兩方面的異常。該研究發現14名皆出現鉀離子敏感周期性麻痺症表征的患者，並有心臟QT波間隔延長(prolonged QT interval)、心室出現雙聯律(ventricular bigeminy)與雙向心室性心搏過速症(bidirectional ventricular tachycardia)等現象，此外合併有身材短小、低位耳、小下巴(hypoplastic mandible)及第五手指彎斜向內(clinodactyly)、脊椎側彎(scoliosis)等表征。若排除肌肉強直(myotonia)現象，則可與高鉀血性暨周期性麻痺症(hyperkalemic periodic paralysis)的其他類型做一鑑別診斷。2005年Davies等人，則發現22位分別來自11個無親屬關係家庭的患者，在心臟方面出現低血鉀周期性麻痺症候群、心室不整等症狀，外觀上則有眼距鼻樑過寬、小下巴、第五手指彎斜向內、牙齒生長較差、牙釉質成型異常(abnormal enamel formation)、高聲調的聲音異常(high-pitched voice)、學習障礙、步態失調及腎小管缺陷等。
發生率
此疾病相當罕見，目前約只有100位案例被報告出來，盛行率未知，對於周期性痲痺症的發生率也是未知，粗估發生率約為1/100,000以下。
臨床表現
患者於成年前(約10-20歲)，即會出現心臟病的症狀(如：心悸)，或是在運動後，出現無力、心律不整等問題，而平時可能容易表現出虛弱、乏力的樣子。Yoon等人於2006年評估了10位確認有KCNJ2基因缺陷的患者，並以顱顏部、牙齒與骨骼這三方面的異常做為診斷此症依據。
遺傳模式
為一體染色體顯性遺傳模式，超過50%患者的致病基因是由新突變所造成，雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%再發率，不分性別男女機率相等。遺傳科醫師與遺傳諮詢師應了解並提供患者家族成員疾病相關訊息，包括家族史、治療、遺傳模式，以及遺傳風險的說明與解釋。如此可提醒其他相關的家族成員們重視並確認心臟病史在家族中與自身的情況，進一步使用這些有用的資源，早期診斷早期治療，協助並拯救生命。建立支持性團體，協助給予資源與支持，使罹病的病友們可以互相聯繫與溝通。
診斷
主要依患者個人的臨床特徵與心電圖上的發現來加以判別。目前可以基因檢測來進行疾病診斷，約有70%患者可檢測出KCNJ2 gene的基因缺陷。
治療
臨床症狀的治療：
對於周期性出現的無力衰弱現象，若是血清中的鉀離子濃度過低時(<3.0 mmol/L)，每15-30分鐘口服給予鉀離子20-30 mEq/L直到血清鉀離子濃度恢復至正常值；若是血清中的鉀離子濃度過高時，則建議攝取米飯、餅乾等碳水化合物，或繼續保持輕微性的活動，以減輕發作時的困擾。
原發性臨床表現的預防：
建議需從日常生活作息與飲食上做一調整，可減輕頻繁性與嚴重型的周期性無力衰弱發作，如此將可以避免引發病徵出現；使用碳酸酐脢抑制劑(carbonic anhydrase inhibitors)或每日使用緩釋劑型的鉀離子補充劑(slow-release potassium supplements)等藥物，來減低出現致命性心律不整的風險；採用植入式心臟去顫器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)，以監控並改善心律不整所引發發的昏厥(tachycardia-induced syncope)。
次發性合併症的預防：
必須謹慎的使用抗心律不整的藥物(尤其是分類為I級的藥物)，因為此類藥物可能會產生神經肌肉性的症狀 (neuromuscular symptoms)，反而使病情急速惡化，這些藥物需要在專業的診斷與評估下才可以使用。
