概述
【疾病類別】斑色魚鱗癬（Harlequin ichthyosis）
【疾病名稱】斑色魚鱗癬（Harlequin ichthyosis）
【現階段政府公告之罕見疾病】是
【是否已發行該疾病之宣導單張】否
病理簡介
斑色魚鱗癬HI的致病主因為位於2q34的ABCA12基因突變，使調控脂質運送的ABCA12蛋白異常所致。皮膚表皮又可細分為5層，角質層為最外層，由死掉的角質細胞堆積而成。活的角質細胞中有富含脂質的層板顆粒（lamellar granules），ABCA12為層板顆粒膜上的蛋白質，負責將脂質運送至顆粒中。顆粒中的脂質最後會經胞釋作用（exocytosis）充滿細胞間隙。因此在角質層中還有脂質層（lipid lamellae）填充在死掉的角質細胞間，和皮膚的脫屑與防水作用有關。
HI患者的角質細胞，其層板顆粒缺乏或有異常的ABCA12蛋白，使角質層喪失脂質，皮膚脫屑作用無法進行，所以造成角質大量堆積、皮膚滲透性異常。這些大規模、角狀、緊實的角質斑塊，會牽扯深沈組織，在皮膚上產生龜裂性的傷痕，這些如盔甲般的角質塊也使眼部、嘴部、耳朵與四肢不正常緊縮，破壞皮膚的保護與防禦性，使水分、體溫的調控失衡，常並發嚴重的細菌感染。
遺傳模式
常染色體隱性遺傳。HI為罕見的嬰兒疾病且致死率高，並發性感染為主要死亡原因。但近期因良好的照顧，嬰兒期的存活率已提升，男女或種族的患病率目前並無特殊統計。
臨床症狀
此疾病主要病變在皮膚，但其他系統也會受到影響，常伴隨肢體變形的情形，患病的嬰兒大都有早產的現象。眼瞼外翻和嘴唇外翻為典型表征，其他症狀為耳廓發展不良或沒有，手臂、足部、手指、腳趾彎曲或發育不全，而皮膚障蔽的破壞會導致脫水、電解質失衡、體溫失調、感染機率增加。堅硬、像盔甲般的角質疤塊會限制呼吸，使進食受限，但患者小腸的吸收功能正常。
各器官之症狀一覽表
皮膚：一出生就可見患者全身的皮膚遍布大且厚的角質化斑塊，並以深而紅的裂痕為斑塊的分界。
眼睛：上下眼瞼嚴重外翻，使眼睛乾燥與增加外傷的可能性。
耳朵：耳廓因發展不良，耳朵較正常人小或甚至沒有。
嘴唇：因皮膚嚴重角質化而牽引嘴唇嚴重外翻，使嘴唇無法閉合。
鼻子：發展不全，常有鼻翼消失症狀。
運動：四肢被高度角質化，被厚厚的皮膚所包圍，導致手臂、腿、手指、腳趾活動受限，有四肢蜷曲的現象；手指、腳趾、指甲發育不良。
體溫：角質化皮膚使汗腺功能受到影響，有失溫的情形。新生兒對溫度的適應能力差，常有體溫過高溫的情形。
呼吸：呼吸受限，嚴重者伴隨呼吸衰竭。
水份調控：水份流失嚴重，因脫水造成心跳過速或少尿。
中樞神經系統：過厚的角質層造成由中樞神經系統調控的自主性運動受到影響，或因全身代謝異常造成癲癇，有時中樞神經的症狀，也可能導因於感染或組織缺氧。
相關診斷
超音波產檢、臨床表征、基因診斷、皮膚組織切片。
1.臨床診斷：臨床表征明顯，為診斷依據。
2.皮膚切片：以皮膚免疫組織染色法，可觀察角質細胞中的層板顆粒有無異常的現象。
3.基因檢查：2q34的ABCA12是否有突變。
4.產前診斷：若家族中缺陷基因已經基因檢查確認，可於懷孕10-12周時以絨毛膜或懷孕14-16周時以羊水直接進行胎兒的基因分析；另外，產撿或可藉由超音波檢查觀察到胎兒皮膚的異常。
治療預後
患者的壽命未有正確統計，曾有活至19歲的HI患者被報導過，突發性敗血症為新生兒患者最常見的死因，目前只能以症狀治療。存活的患者智力大都正常，但發展落後，且身材短小，需定期追蹤其甲狀腺功能和生長發育狀況，部分患者會伴隨類風濕性關節炎。
1、體內恆定：新生兒的呼吸、循環恆定是很重要的，因此需在保溫箱中，隨時監測體溫、呼吸、心跳及血氧濃度，避免體溫過高。靜脈注射通常都是必要的，以維持身體水份與電解質的平衡。
2、眼瞼外翻：可擦凡士林以保護眼睛。
3、角質皮膚：可幫患者一天泡兩次澡，或用沾生理食鹽水的紗布輔以無刺激性的軟膏，幫助角質軟化和脫皮作用，但不建議使用水楊酸（Salicylic Acid） 等去角質劑（Keratolytics）。
4、避免感染：儘量讓患者在在無菌環境，以避免細菌感染，並密集做皮膚細菌培養，監測是否有金黃色葡萄球菌、綠膿桿菌等的感染。
