相關詞條
-
三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症
三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症是一種先天性代謝缺陷病，1970年由Eldjarn等首先報導。三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素是亮氨酸中間代謝產物三甲基巴豆醯...
病因 遺傳模式 臨床表現 診斷方法 治療措施 -
多發性羧化酶缺乏症
多發性羧化酶缺乏症，又名生物素酵素缺乏症，是一先天性遺傳性疾病，新生兒若患有該疾病時，則無法回收利用體內生物素或再利用羧化酶更新衍生的內生性生物素的能力...
疾病介紹 遺傳模式 表現症狀 診斷 治療 -
罕見病
-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 16.三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症 17.多發性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症) 18.高脯胺酸血症... 7.胱胺酸症 8.苯酮尿症(BH-4缺乏症) 9.高離胺基酸血症10....
基本定義 分類介紹 難治原因 病例介紹 常見病狀
