疾病簡介
小頜畸形綜合徵（micrognathia syndrome）又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合徵、小下頜-舌下垂綜合徵、小頜大舌畸形綜合徵、吸氣性氣道阻塞綜合徵、Robin綜合徵、Pierre-Robin綜合徵等。該病徵以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵，病徵引起的呼吸道阻塞造成死亡，發生率較高。發病機理
（一）發病原因病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
（二）發病機制
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。儘管如此，該病徵的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確該畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體徵可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染髮生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
臨床表現
1．大部分患兒出生不久即出現症狀，表現為吸氣性呼吸困難、發紺、喉部喘鳴等，影響嬰兒入睡，症狀輕重與畸形程度不同而有差異。2．呼吸困難：在仰臥或餵奶時更加明顯，易引起嗆咳、窒息及吸入性肺炎。
3．營養不良：長期餵養困難，可導致營養不良、發育遲緩、生活能力低下、惡病質等表現。
根據臨床表現，和特徵如少頜畸形，舌根不愈，吸氣性氣道阻塞等相即可診斷。
輔助檢查
並發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高，發生低氧血症時PaO2下降PaCO2升高。根據臨床選擇X線胸片、超聲心動圖、心電圖等檢查。
治療措施
（一）治療1．一般治療：精心護理，採取側位或俯臥位，以防舌根後墜。
2．營養治療：採用鼻飼管餵養，重者可行胃造瘺以保證息兒營養。
3．暢通氣道：重症病例可施行舌固定術或安裝假齶或下頜支架，以保持呼吸道通暢，也可行氣管切開。
4．對症處理：對齶裂和小頜症可做整形和骨成形術。
（二）預後
該病徵的預後較差，由於患兒餵養困難，常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
