病因
下丘腦位於眼睛後側的腦部，位於視神經交叉（opticchiasm）之後，環繞著第三腦室（3rdventricle）；它的體積很小，但卻具有相當重要的功能。下丘腦的作用在於協助腦下垂體調控甲狀腺、腎上腺、性腺等內分泌腺體的功能，以調節體重、胃口、體溫、鈉水平衡及情緒，同時與生長、泌乳、生產及睡眠等活動有關，以維持穩定的生理與心理的狀態。
很多原因都可能造成下丘腦的功能發生障礙，包括：腦部腫瘤、感染、手術、外傷、營養失調、厭食或暴食，及鐵質的攝取過量等。而兒童最常發生腫瘤的部位為位於腦下垂體漏斗的顱咽瘤（craniopharyngiomas）。
此外，下丘腦在腹內側核和外側核各具有飽覺中樞和餓覺中樞，因此下丘腦功能障礙者，也容易出現食慾及發育上的問題；以普瑞德-威利綜合徵（Prader-WilliSyndrome;俗稱小胖威利症）為例，由於此症患者位於下丘腦腦室旁核（hypothalamicparaventricularnucleus）的催產素神經元（oxytocinneurones）顯著地少於一般人；而該神經元被認為與飽食感有關，所以此一神經元的缺陷，容易造成患者出現食慾無法饜足及過胖的問題。
症狀
因病因的不同，患者可能出現相異的症狀，但一般來說，下丘腦功能障礙常導致相關激素的功能不足，若發生在兒童，可能因此造成生長發育上的問題，如：生長過高、過矮、過胖或過瘦等情形都可能發生。
若為頭部腫瘤所致，則可能出現頭痛、視力喪失等症狀。此外，患者也可能因此產生對冷熱溫度的感覺異常、過度攝食及情緒障礙等問題。
診斷
相關診斷方式，依患者不同的臨床表征及病因而定，患者通常需接受相關攝影及實驗室檢查，以確定其病灶及受影響的相關內分泌激素的數值。
攝影檢查：
可接受腦部斷層或核磁共振等檢查
實驗室檢查：
可抽血檢測包括：甲狀腺激素、泌乳激素、可體松、雌性激素、黃體素及生長激素等荷爾蒙的數值。此外可接受相關的特殊檢查；如：先接受相關激素的注射，接下來在不同的時間點抽血進行檢測，以了解該激素的反應或代謝的情形。
若因腫瘤造成視力的問題，可接受視力的視野檢查（visualfieldexam），以了解患者視力缺損的程度。
治療
治療方式因症狀的不同而異；若為腫瘤需視嚴重度接受手術或放射治療，並補充不足的相關激素。
預後視病因而定，多數下丘腦障礙的問題都能得到不錯的治療。若因腦部的腫瘤或感染所引起的下丘腦功能障礙，通常在獲得治療與控制後即能改善。
當下丘腦功能障礙導致相關激素過度分分泌或分泌不足時，則需以手術或予以藥物抑制或補充；以普瑞德-威利綜合徵來說，目前認為可使用生長激素，來改善患者肌肉張力不足及身體體脂肪分布等問題；然而激素的補充對此症患者而言，並不能改善所有生長發育上的問題，更無法矯正食慾，長期來說，此症患者還是需接受相關的早期療育及適當的教養方式，以獲得較佳的生活品質。
