病因
組氨酸酶是組氨酸代謝所需的一種脫氨酶，催化組氨酸脫氨形成尿刊酸（咪唑丙烯酸），也稱為組氨酸脫氨酶，其活性主要在肝臟和皮膚表達。其缺乏會導致組氨酸在血液中的濃度升高，並造成組氨酸次要代謝途徑即其轉氨基過程加快，產生咪唑丙酮酸、咪唑乙酸和咪唑乳酸水平上升。HAL基因編碼組氨酸酶，HAL基因的突變會造成產生組氨酸酶缺乏而無法分解組氨酸，從而導致血液、尿液以及腦脊液中的組氨酸水平升高。
發病率
組氨酸血症的發病率的估計有很大的差異，在1/8600-1/90,000不等。
治療
治療組氨酸血症主要通過採用低組氨酸飲食，但是對於99％的組氨酸血症患者這種低組氨酸的飲食限制是沒有必要的。
診斷
1已經報導的大多數病例是通過新生兒疾病篩查診斷的，患兒臨床表現的多樣化給臨床診斷帶來了一定的困難。
2測定血中組氨酸濃度，如持續增高。
3尿液中組氨酸含量增高和咪唑丙酮酸排出量增加。
4測定皮膚、肝臟的組氨酸酶活性可進一步確診。
遺傳模式
人類的組胺酸基因(histidineammonia-lyase,HAL)位於第十二號染色體長臂，HAL為單份基因(single-copygene)，長度有25kb，由21個exon構成。目前認為組胺酸酶在進行轉錄作用(transcription)時，受到組織特異性(tissue-specific)的調控，由於有肝臟與表皮特性轉錄因子(epidermis-specifictranscriptionfactors)的結合位置，因而組胺酸酶只在肝臟與皮膚表現。雖然組胺酸酶的分子特徵及其確切損害的原因尚未確定，研究推測可能由於12q22-q24.1區域出現缺失;或是HAL基因的轉譯區(codingregion)產生突變，而導致疾病的發生。
此症為體染色體隱性遺傳的疾病，亦指父母雙方皆有可能是隱性帶因者(carrier：父母各帶一個有缺陷的基因，但沒有臨床症狀者)，病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病。只要父母均為帶因者，每個小孩皆有25%的機會為病童，有50%的機會為健康帶因者。罹病機率並無性別之分。
