概述
6歲男孩薩姆基因缺陷
薩姆是英國南威爾斯加的夫市彭特普利納烏區人，和38歲的單身母親薩拉·克洛斯共同生活。薩姆天性活潑，看上去和普通同齡孩子沒有區別，然而與眾不同的是，薩姆患有一種因基因缺陷而導致的罕見怪病“中樞換氣不足綜合徵”，令他常常“忘記”呼吸。每當他沮喪、生病、和朋友開心玩耍、專心看電視或是睡覺的時候，他就會不由自主地停止了呼吸，面色也變得青紫。最令人意想不到的是，對於母親薩拉來說，兒子薩姆的嬉笑聲竟成了最令她恐懼的聲音之一，因為如果薩姆笑得太久，也將可能危及生命。母親薩拉說：“薩姆看起來像一個健康快樂的小男孩，但實際上他卻處於一種致命的狀態，甚至他如果長時間大笑的話，也將非常危險，因為他將會停止呼吸，或者呼吸困難。而一旦無法獲得足夠的氧氣，他就將昏死過去，必須有人幫助他再次恢復呼吸。”
疾病原因
可因缺氧腦受損或死亡，據在銀行工作的母親薩拉回憶稱，當薩姆出生後僅15分鐘他就第一次停止了呼吸。據悉，通常新生兒出現呼吸問題往往是心臟有缺陷的徵兆，但檢查卻排除了這一可能性。然而蹊蹺的是，薩姆此後仍然不斷地停止呼吸。薩姆接受了相關基因缺陷檢測，並被確診患有“中樞換氣不足綜合徵”。醫生稱導致薩姆患上“中樞換氣不足綜合徵”的基因缺陷在他懷胎8個星期時就已經發生，但無人知道其中原因。據該病研究領域的頂級專家、北斯塔福德郡大學醫院兒科顧問醫生馬丁·薩繆斯介紹，“中樞換氣不足綜合徵”以前又稱“奧丁的詛咒”，通俗地講，患者由於基因缺陷導致大腦內負責控制自動呼吸的中樞神經系統出現了異常，從而無法在體內血液缺氧的時候發出信號“提醒”身體換氧，使患者“忘記”了呼吸——特別是當患者處於深度睡眠的時候。而即便患者清醒的時候，其呼吸也可能十分微弱，使得體內產生的二氧化碳廢氣無法隨呼吸及時排出，而血液內的氧氣含量也嚴重下降。這意味著，常常“忘記”了呼吸的薩姆將無法得到足夠氧氣。而一旦體內二氧化碳積累到一定程度，薩姆就可能因缺氧而導致腦部受損，甚至死亡。
忘記呼吸
臨床上表現為遺忘由於“中樞換氣不足綜合徵”患者最容易在睡覺時“忘記”呼吸，因此他們在晚上必須接上呼吸機睡覺，而病情嚴重者甚至必須每天24小時依賴呼吸機生活。具體到薩姆而言，他每晚睡覺時，都有一台鞋盒子大小的呼吸機與他的氣管相連，而每次當他停止呼吸時，呼吸機就會立即開始工作。而當薩姆長大之後，他還可以選擇配戴呼吸面罩來幫助自己呼吸。此外，薩姆睡覺時，一名經過訓練的看護者必須時刻查看他的情況，以防萬一呼吸機失靈；而當薩姆上學時也有看護者時刻陪伴著他。
