簡介
胱氨酸尿症系常染色體隱性遺傳,雜合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成結石.
病理生理學
胱氨酸尿症的主要問題是腎小管對胱氨酸重吸收減少,從而引起尿中胱氨酸濃度增加.胱氨酸於酸性尿中很少溶解,當它的濃度超過其溶解度時就發生沉澱,形成結晶或結石.
二鹼基胺基酸(賴氨酸,精氨酸,鳥氨酸)的重吸收也受影響,但不引起症狀,因為它們除與胱氨酸共用一轉運通道外另有一轉運系統.它們亦較胱氨酸易溶於尿,從而不引起結晶和結石形成.它們(包括胱氨酸)在小腸的吸收也是減少的.
症狀,體徵和診斷
胱氨酸尿症最常見的症狀是腎絞痛,通常發生在10~30歲間.由於尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭.
不透光的胱氨酸結石發生於腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色,六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.
預後和治療
長期存活患者其終末期腎病的發生是必然的.尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低.攝入液量必須充足,保證尿量達到4L/d.夜間尿pH值降低,水量充足更為重要.口服碳酸氫鈉鹼化尿液使其pH＞7.5及睡前口服乙醯唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度.當增加液量攝入和鹼化尿液仍不能減少結石形成時,可考慮使用其他藥物,如青黴胺(儘管毒性限制了其套用).約半數使用青黴胺的患者出現毒性反應,包括發熱,皮疹和關節痛,腎病綜合徵,各類血細胞減少,SLE樣反應也可出現但相對少見.
