流行病學
最早由Sly(1973)報導，到目前為止已報導20餘例。生後不久就出現特殊容貌，本病多見於初生或新生兒。目前沒有其他相關內容描述。病因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。發病機制
本病的發病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角質素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，並且這一末端部分以β-構形與乙醯或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促結果可使β-葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏β-葡萄糖苷酸酶故發生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。臨床表現
生後不久就出現特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以後可出現反覆呼吸道感染、反應遲鈍駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻樑，上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大可進行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發性骨發育不全，脊柱後彎，雞胸肋骨下緣外翻，矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少以後可有嚴重發育落後和智力低下。
併發症：
本病可並發肝脾腫大，臍疝或腹股溝疝，多次發生呼吸道感染。明顯的智力低下，主動脈狹窄。腦積水，尚有新生兒黃疸和血小板減少。
診斷
根據臨床症狀、X線表現和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。
鑑別診斷：
本病的鑑別診斷可以參看黏多糖貯積症Ⅰ型。
檢查
實驗室檢查：
尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。
其它輔助檢查：
X線檢查：X線表現為多發性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱後凸，椎間隙相對增寬，椎體形態完整沒有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規則透亮區，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變。長骨幹骺端和髖臼不規則，可能與佝僂病相混淆。
治療：
無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形，反覆呼吸道感染和心力衰竭者均應施行有效的對症治療。
預後預防
預後：
較好，大多可存活到成人。
預防：
糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特徵所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。
患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶α-1，4葡萄糖甙酶磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結婚，故要避免近親結婚預防本病一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐限制脂肪和總熱量限制體力活動血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
