概述
先天性高乳酸血症又稱先天性乳酸中毒(congenitallacticaei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶複合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。上。患兒於出生後不久即被發現有間歇性呼吸快，伴有全身肌張力低、抽搐、陣攣性抽搐、震顫、嗜睡、共濟運動失調或意識障礙，同時智慧型和運動功能發育遲滯，並有肝大、心臟擴大、白內障等，血中乳酸明顯增多(可達60～280mmol/L)，嚴重的代謝性酸中毒(pH＜7)，血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相應地增高。據研究，本型的病因是由於丙酮酸脫氫酶活性缺乏。有時需與嬰兒期各種繼發性乳酸中毒相鑑別。
其他有機酸代謝病尚有高丙氨酸血症(丙酮酸脫羧基缺乏)，高B-丙氨酸血症，非酮症性高甘氨酸血症，家族性甘氨酸尿症，高肌氨酸血症，肌肽血症等。
遺傳模式
以現有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血症新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個桉，但是有低估的可能。遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由於mtDNA點突變而致病；偶發性，由於mtDNA缺失或重複而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
症狀
先天性高乳酸血症一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvatedehydrogenasedeficiency)，或是呼吸鏈酵素複合體缺陷(respiratorychainenzymecomplexes)，於一歲前會呈現出神經行為、神經病學的，及運動神經的發展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DNA突變的患者，直到成年才會表現出疾病特徵或症狀。有上述酵素缺陷的孩童患者，嚴重者通常在新生兒期會出現勐爆性高乳酸；輕微者可能呈現輕度至中度的高乳酸血症(<5mmol/L)，或呈現正常靜脈乳酸值。這些患者容易受到環境壓力的影響，諸如:感染或氣喘，可能突然發生急性酸代償機能減退，及威脅生命的乳酸中毒。
先天性高乳酸血症會影響多重器官系統，不論基本的生化缺陷，其臨床表現是相當多變及不可預測的，患者可能除了明顯的臨床症狀之外，也有一些典型的狀況，如:低張力、運動失調與進行性神經退化，腦部發育異常及小腦；或是多器官衰竭現象如:抽筋、糖尿病、內分泌缺乏、偏頭痛、早期聽力喪失、嘔吐、腹瀉、便秘、肝臟衰竭、失明、腎小管酸中毒及腎臟功能異常、心臟衰竭、周邊神經病變等症狀，可能以不同程度及時間出現於患者身上。
飲食原則
高油脂及少糖類。每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血症患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴格控制飲食，經由營養師調配的選單中，脂肪占六十％，糖類則在二十％以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的油脂維持身體能量，對普通人來說較健康的五榖類、水果、青菜，反而有害。
案例分析
高雄長庚兒童醫院近來連續接獲兩起先天性高乳酸血症個案，其中一名在出生一個月即發病，小患童因出現不安、體重減輕、氣喘等症狀而求診，經抽血發現乳酸值嚴重偏高，才發現是先天性高乳酸血症，這名小患童接受藥物、食物控制後雖改善，但後來仍因腦功能異常而導致呼吸衰竭死亡。
另一名患童則是在兩歲多時開始出現退化性肌肉無力症，並一直在兒童發展中心接受治療，直至三歲時因高燒、嘔吐住院，經由抽血才發現是先天性高乳酸血症。目前這名患童在治療後已有明顯進步，原本因無力只能躺在床上，現已能緩步行走。
遺傳及內分泌科主任王慈柔指出，酸血症主要表現的症狀包括氣喘、發育不良、食慾不佳、體重減輕、行動力衰退等症狀，因此這類患童常被當成發展遲緩、急性支氣管炎等疾病治療。
王主任表示，先天性高乳酸血症屬於基因突變疾病，一種是製造葡萄糖的功能有問題，並須補充大量葡萄糖，另一種是代謝葡萄糖的功能異常，並須改食用高脂肪食物，而這兩名患童都是因粒線體呼吸鏈酵素缺乏，無法將葡萄糖轉化為能量，積存在體內的糖類導致乳酸值增加。乳酸值升高將造成酸中毒，身體會出現像反覆中風后的退行性症狀，當身體ＰＨ值低於六時，便會有生命危險。
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世界罕見病名錄
| 罕見病，為患病人數占總人口的0.65％~1％的疾病，許多罕見病的病因在醫學上並不十分明確，所以罕見病的治療是醫學上的一大難題，本任務盤點一下一些罕見病。 |
