病因學
此症患者缺少在色素細胞(melanocytes)中製造出來的黑色素(melanin)。人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常運作又與酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的開端，當負責轉換過程的酵素出了狀況時，就做不出黑色素了。
發生率
約為1/20,000，在近親通婚的家族，其發生率會偏高，不過絕大多數的白化症都是遺傳自沒有血緣關係，正常卻帶有體染色體隱性遺傳基因的父母親，對於家庭的衝擊很大，因為在生下第一個寶寶之前，帶因的父母親並不會有任何的警覺性，直到寶寶出生後才知道自己是帶因者。
臨床上表征
患孩的皮膚、毛髮和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮膚與毛髮極為白皙，怎么曬都不會變黑，頭髮可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光及減低視覺的敏銳性，常有眼球震顫的現象並有視力的缺陷，眼底亦缺乏色素。
分類
眼睛皮膚白化症 臨床上眼皮膚白化病第一型又細分為兩個亞型：
OCAIA：無法產生酪胺酸酵素(tyrosinase)，酪胺酸酵素活性完全缺乏。
OCAIB：酪胺酸酵素(tyrosinase)活性降低
遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳，此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因點突變所造成，約有60種不同基因突變已被描述過。父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
治療
患孩視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的範圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。
因欠缺黑色素的防護而無法隔離光線，患孩的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，應避免陽光直接曝曬或在長時間處於陽光下，可戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲，並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障，除了應該接受矯正與輔導外，其學習的教材也建議改採用特殊設計的大字本及運用其他輔助器具。
預後
患孩約在3歲時，可運用不同粗細黑白或紅黃相間的條紋，放於其眼前刺激；利用臉部表情、聲音與玩具多逗弄他可以幫助他眼睛的刺激。眼球震顫目前尚無法矯治，開刀可能效果不彰。尋求兒童心智科醫師協助，參加病友聯誼會或青少年輔導團體給情緒上的支持與關懷。
