病因
本病是常染色體隱性遺傳疾病，是由於脫支酶缺乏所致。臨床表現
本型臨床症狀遠較GSD-Ⅰ為輕緩，單憑體檢不能與GSD-Ⅰ相鑑別。但本病不累及腎臟，甚少發生嚴重低血糖，心衰和心律失常罕見，可與之鑑別。以生長遲緩和肝大為主訴，且常在4～6歲時出現脾大。部分患兒在青春期階段肝臟明顯縮小，生長發育亦有改善，機制不明。亦有個別患兒病情持續發展至肝硬化、肝功能衰竭。除肝臟外，肌組織亦常被累及，表現為肌無力，在行走過速或爬坡時尤為明顯，甚至發生肌痙攣，少數呈進行性肌病。病變涉及心肌者出現心臟增大和心電圖異常。檢查
1.血糖測試空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應差，若進食數小時後再做試驗，則反應正常。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑑別。具體方法為：給本病徵患兒時，肌內注射胰高血糖素0.5mg後血糖上升3～4mmol/L（54～72mg/ml），在2次試驗中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗正常。由於患兒的葡萄糖異生機制正常，故給予蛋白質或胺基酸可使血糖上升。在餐後1～3小時進行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升，但如在飢餓14小時後進行試驗則無效應。說明糖原水解過程進行至分支點處即被阻斷。
2.血液檢查
血清轉氨酶明顯增高，血脂增高程度不一，與其低血糖發作是否嚴重有關。血清乳酸和尿酸一般正常。
3.紅細胞或白細胞中酶的測定
脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低，多數僅50%或更低，可明確診斷。
4.局限性糊精試驗
紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精，有助診斷。
上述功能試驗可用做輔助診斷，確診仍需依據肝臟和肌肉中脫支酶活力測定，部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現糖原累積和酶活力缺陷。
5.常規檢查
常規做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大，脾臟增大。或可發現心臟中度肥大和心電圖異常。
6.酶學檢查
檢測培養的羊水細胞或絨毛細胞中的脫支酶可以提供產前診斷依據，可用的方法包括：①免疫印跡分析；②脫支酶活力的定性或定量法。由於這兩種細胞中脫支酶活力相對均較低，因此技術上比較困難。
