簡介
瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。
症狀
退化期的症狀包括：一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。三、抽搐或癲癇。四、脊柱側彎或前彎。五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。七、步態不穩。疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。
診斷
在診斷方面，目前除了以臨床症狀診斷外，80～90％患童可藉由DNA抽血檢驗中發現MECP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。此病症雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數的患者是由於本身的MECP2基因發生突變所導致，同一家庭中的再發率很低，可藉由遺傳診斷技術找尋缺陷基因，提供未來遺傳諮詢的參考。
治療
在治療方面，雖此病症目前尚無有效的治療方法，僅采症狀治療，例如復健治療，但若能在老師及父母親的協同支持下，患童將會有較好的學習環境與傾向。
