簡介
強直性肌營養不良強直性肌營養不良（myotoruc Dystrophy）是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，外顯率高，發病率為1/8000～1/7000 。 強直性肌營養不良由Delege（1890）首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後鬆弛顯著延遲，導致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象。
臨床表現
本病可發生於任何年齡，但多見於青春期後，男多於女。主要症狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛。
多限於上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間並無明顯的關係。大部分病人有白內障、多汗、禿髮、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽痿、性慾下降和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至痴呆。
症狀體徵
1、強直性肌營養不良症1型（MDI）
通常在30或40歲時顯現症狀，儘管兒童早期也可出現。男性多於女性，且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種症狀更突出。肌無力見於全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態，行走困難易跌跤；部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生，分布不如先天性肌強直廣泛，僅限於上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續握拳後不能立即將手鬆開，需重複數次後才能放鬆；用力閉眼後不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮，局部有肌球形成，多見於前臂和手部伸肌，持續數秒後恢復原狀，此體徵對診斷本病有重要價值。
2、強直型肌營養不良症2型（MD2）
偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良症類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增。臨床特徵與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
3、近端肌強直性肌病
表現肌強直、近端為主肌無力和白內障，病程不如MD1嚴重，也曾報導肌肉嚴重受累並有聽力喪失的變異型。 4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智慧型低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特徵性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕症者病情可長期穩定。
疾病病因
強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。全球患病率為3－5/10萬，發病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良症，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關，基因定位於3q21.3染色體。
病理生理
典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。
診斷檢查
輔助檢查
1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似俯衝轟炸機或鏈鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖常可發現傳導阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重複擴增超過100（正常人為5－40），重複數目與症狀嚴重性相關。
診斷及鑑別診斷
1、診斷
根據中青年起病的特徵性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
2、鑑別診斷
臨床需要與其他類型肌強直鑑別
（1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的徵象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球症；有時可出現精神症狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型（Becker病）伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。
（2）先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
治療方案
本病無有效的治療方法，是對症治療。
①肌強直可用膜系統穩定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強直性肌營養不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響；
②肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝；今年裡用靈芝製劑有一定的療效；
③康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。
安全提示
1、患者禁忌或禁服的藥物
（1） 慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素、四環素、土黴素、桿菌素、多粘菌素；
（2） 非那根、安定、嗎啡、乙醚、普魯卡因（慎用）；
（3） 奎寧、奎尼丁、普魯卡因醯胺；
（4） 箭毒、琥珀醯膽鹼、氯化氨醯膽鹼；
（5） 蟾蜍及其中成藥丸：六神丸、喉症丸等；
（6） 性味寒涼的中藥
2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節，痿證的病機與脾氣虧虛關係密切，故調節飲食更為嚴重，不能過飢或過飽，在有規律，有節度，同時各種營養要調配恰當，不能偏食。
5、注意適量運動，鍛鍊身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。
7、在治療上病人應有良好的心態與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心裡負擔，避免精神刺激和過度腦力（體力）勞累。
7、注意各種感染，生活保持有規律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
8、忌食食物：生冷、辛辣及過鹹食物以及菸酒等刺激。服藥期間禁食綠豆。
9、中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並採用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
其他信息
強直性肌營養不良症：強直性肌營養不良症(Dystrophy Myotomic,Dm)是人肌營養不良疾病中的一種常染色體顯性遺傳病，發病率至少為 5/10萬。該病具有可變的外顯率和表觀度，致病基因產物不明，肌肉無力首先出現在臉部、頸部、胸鎖乳突肌、手臂肌肉和前脛肌；接著影響到舌咽肌肉而造成講話不清、吞咽障礙，提眼瞼肌造成眼瞼下垂，咀嚼肌肉無力，和肩胛部肌肉、股四頭肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉無力，所以常常末端肌肉較會受到侵犯。
除了肌肉無力外，這些病人無疑都伴隨著肌肉強直現象(Myotonia)。疾病進展緩慢肌肉無力由遠側端進展至近側端，肌腱反射消失或降低，有些病人在20-30年後會無法走路，需以輪椅代步。一般而言，初始症狀常常不明顯，等到嚴重時已經過20-30年，故此病常好發於30歲以後。
此外一些病人如果發病較晚者，常常無肌肉症狀而僅有白內障現象。
罕見病詞條庫
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
| 黑棘皮症| 短趾症| 家族性高膽固醇血症| 白化病| 苯丙酮尿症| 紅綠色盲| 抗維生素D佝僂病| 先天性髖關節脫位| 脊柱裂| 先天性聾啞| 蠶豆病 | 強直性肌營養不良| 亨廷頓氏病| 老年性痴呆症| 精神分裂症| 脆性Ｘ綜合徵 | 原發性高血壓| WILSON 氏病| 成人多囊腎病| 馬凡綜合徵 | 侏儒綜合徵| 視網膜色素變性| 糖原貯積症| 神經鞘脂貯積症| 黏多糖貯積症 | 半乳糖血症| 白癜風| 性反轉綜合徵| WILMS 瘤| 視網膜母細胞瘤| 成骨不全病| 自毀容貌症| 家族性多發性結腸息肉病| 強直性脊柱炎| 假肥大性肌營養不良| 牛皮癬| 多囊腎| 脆骨病| 神經纖維瘤| 上瞼下垂| 類風濕性關節炎| 癲癇| 先天性心臟病| 高膽固醇血症| 唇裂| 齶裂| 魚鱗症| 多指| 著色性乾皮病| 腓肌萎縮症| 並指| 畸形足| 青光眼| 全身自化| 結腸息肉症| 先天聾啞| 原發性小睪症 |
