病因
發病 胚胎第4周時，口區周圍形成一個中鼻突、兩個側鼻突和來自第一鰓弓的上、下頜突。以後，兩側上頜突與中鼻突融合，形成上唇。若融合障礙則形成唇裂，若兩側均未融合則成雙側唇裂。
引起發育和融合障礙的確切原因和發病機理，目前尚未完全明了。根據大量的實驗研究及流行病學調查結果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致。概括說來，可分為遺傳因素及環境因素兩個方面，並與營養、遺傳、感染、內分泌等因素有關。
1.遺傳因素唇裂的患者可發現在其直糸親屬或旁糸親屬中也有類似的畸形發生，因而認為唇裂畸形與遺傳有一定的關糸。流行病學調查表明：在直糸親屬中有唇裂畸形者，其後代的唇裂發生率比親屬中無辰裂畸形者要高。遺傳學研究還認為唇裂屬於多基因遺傳性疾病。
2.環境因素主要指胚胎生長發育的環境而言，母體的整個生理狀態即構成了胚胎髮育的環境條件。因此，在妊娠前三個月內，當母體的生理狀態受到侵襲或干擾時，就可能影響胚胎頜面部的生長發育。
（1）營養缺乏在實驗動物研究中發現小鼠缺乏維生素A、B2及葉酸等食物成分時，可以產生唇裂等畸形，而人類是否也會因缺乏此類物質而導致先天性畸形的發生還不十分明確。所以在妊娠早期的營養缺乏可能是發病誘因之一。
（2）感染和損傷母體在妊娠初期如遭受某種損傷，特別是能夠引起子宮及其鄰近部位的損傷，如不正當的不全人工流產或不科學的藥物墜胎等，都能影響胚胎的發育而招致畸形。母體罹患病毒感染性疾病如風疹等，也能影響胚胎的發育而成為唇裂發生的可能誘因。
（3）內分泌的影響妊娠早期的婦女因患病使用激素治療後出生的嬰兒即有某種先天畸形的發生。此外，在唇裂患兒家族史的調查中，也發現有的母親在懷孕早期曾有過各種明顯的精神創傷因素，推論可能由此而出現應激反應，導致體內腎上腺皮質激素分泌增加，而誘發先天性畸形。
（4）藥物因素多數藥物進入母體後都能通過胎盤進入胚胎。有些藥物可能影響胚胎的發育而造成畸形，目前已知的抗腫瘤藥物（如環磷醯胺、氨甲喋呤等）、抗驚厥藥物（苯妥英鈉）、抗組織胺藥物及治療妊娠性嘔吐的敏克靜和某些安眠藥物（如沙立度胺）均可導致胎兒畸形。
（5）物理損傷如在胎兒發育時期，孕婦頻繁接觸放射線或微波等均可能影響胎兒的生長發育而成為唇裂發生的可能誘因。
（6）菸酒因素妊娠早期大量吸菸及酗酒，其子女唇裂的發生率比無菸酒嗜好的婦女要高，因而也是導致胎兒發生唇裂的可能因素之一。
分類
左側不全唇裂臨床上，根據裂隙部位可將唇裂分為以下幾類：
（一）國際上常用的分類法
1、單側唇裂
單側不完全性唇裂（裂隙未裂至鼻底）
單側完全性唇裂（整個上唇至鼻底完全裂開）
2、雙側唇裂
雙側不完全性唇裂（雙側裂隙均未裂至鼻底）
雙側完全性唇裂（雙側上唇至鼻底完全裂開）
雙側混合性唇裂（一側完全裂，另一側不完全裂）
（二）國內常用的分類法
1、單側唇裂
Ⅰ度唇度：僅限於紅唇部分的裂開。
Ⅱ度唇裂：上唇部分裂開，但鼻底尚完整。
Ⅲ度唇裂：整個上唇至鼻底完全裂開。
2、雙側唇裂
按單側唇裂分類的方法對兩側分別進行分類，如雙側Ⅲ度唇裂，雙側Ⅱ度唇裂，左側Ⅲ度右側Ⅱ度混合唇裂等。
臨床表現
唇裂患者唇部留有裂隙﹐單側或雙側﹐常在一側鼻孔中央的直下方﹐大小不一﹐大者可達鼻孔內﹐並常伴有鼻翼塌陷。
唇齶裂有礙美觀，還可造成吸吮功能障礙，切牙發育畸形、突出，前牙牙槽裂開等。影響吃奶，病兒吃奶時很容易誤吸入呼吸道，引起氣管炎、肺炎等。因為不能正常哺乳，天長日久病兒會發生營養不良及各種營養障礙。嚴重者甚至危及生命。唇是構音器官之一，唇裂病兒說話時吐字不清，影響發音。
併發症
1、由於唇裂大小不一﹐大者可達鼻孔內，並常伴有鼻翼塌陷。
2、唇齶裂有礙美觀，還可造成吸吮功能障礙，切牙發育畸形、突出，前牙牙槽裂開等。
3、影響吃奶，病兒吃奶時很容易誤吸入呼吸道，引起氣管炎、肺炎等。
4、唇是構音器官之一，唇裂病兒說話時吐字不清，影響發音，是唇裂的併發症之一。
5、另外，唇裂者因為不能正常哺乳，天長日久病兒會發生營養不良及各種營養障礙。嚴重者甚至危及生命。
唇裂修復術
單側唇裂修復術
唇裂唇裂的治療只能採用外科手術方法。有關唇裂的手術方法很多，各有其優缺點，其基本的作步驟，包括定點、切開、縫合。
1、下三角瓣法手術
此法的優點是定點明確，可以按幾何學方法設計，保存了唇緣的主要結構，並能使兩側口輪匝肌纖維基本上一致。其缺點是切除了較多的組織，三角瓣尖位於上唇下份，破壞了患側人中嵴，有損於正常解剖形態。
2、鏇轉推進法手術
此法的優點是切除組織少，保留了唇部主要的自然結構，使上唇下部組織豐滿而有足夠的鬆弛度，患側上唇下部瘢痕線與人中嵴相近似。其缺點定點關鍵點的具體位置靈活性較大，需要醫生具有較豐富的手術經驗;在完全性唇裂有時出現唇高度不足;對二度唇裂則常發生唇高過長。
a. 定點：根據唇部裂開情況和解剖結構確定切開和縫合的位置，定點劃線標記。
b. 切開：根據定點位置切開全層組織。
c. 縫合：按照所定相應個點做分層縫合。紅唇的修復，常需再造唇珠。
d. 固定：為防止創口裂開和外物觸碰，常使用唇弓固定。
雙側唇裂修復術
雙側唇裂按前唇發育的情況，目前採用的整復手術，有保持原前唇長度和增加前唇長度兩種類型手術。保留前唇原長法整復手術套用較多，手術方法相對簡單、效果好。這種方法，適用於正在發育中的嬰幼兒和前唇較長的成年人，以前唇組織修復上唇人中部分。手術後短期內，雖然上唇顯短，但隨著唇功能的恢復和年齡的增長，上唇的高度則逐漸趨於正常，遠期效果較好。手術操作步驟如下。
a. 定點;根據唇部裂開情況和解剖結構確定切開和縫合的位置，定點劃線標記。
b. 切開;根據定點位置切開全層組織。
c. 縫合;按照所定相應個點做分層縫合。紅唇的修復，常需再造唇珠。
d. 固定。為防止創口裂開和外物觸碰，常使用唇弓固定。
治療
治療原則
唇裂一．唇齶裂的前期治療
在患兒家庭經濟條件許可並有條件配合複診時，建議對完全性唇齶裂患兒在出生後1月內進行鼻模支撐器的早期矯治，同時配戴齶護板，以利於患兒進食，減輕畸形程度，常用的方法是Grayson矯治器、Hotz矯治器和Latham矯治器等。
對無條件進行術前正畸的患兒家長可實施唇粘連術，但術前應告之患兒家屬唇粘連術後有較高的復裂率，在其充分理解和同意的基礎後考慮實施唇粘連手術的治療。
二．唇裂的外科修復
在患兒3-6月齡，同時具備以下時開始準備唇裂整復手術。即體重大於6公斤；血紅蛋白大於100克/升；白細胞小於1.2×109/升；且近2周內無上呼吸道感染和腹瀉。
在手術方式上，按照唇鼻齶（硬齶或軟齶）聯合進行整復的觀點，對伴有完全性齶裂的唇裂患兒在唇裂整復術同期進行硬齶裂犁骨瓣修復術。施術醫生在充分認識唇裂畸形特點和理解經典手術修複方法幾何學原理的基礎上，將其與個體化唇裂畸形的特點相結合，針對具體患者的畸形特點選擇或設計手術方式，如華西梯度鏇轉下降法和華西改良Black 雙側唇裂整復法等。在不影響患側唇峰鏇轉下降的條件下，術式設計中應儘量減少對瓣的設計和套用。術中應以口輪匝肌的功能性重建為恢復口鼻唇形態的重要基礎，但也應注意預防不必要或過度的解剖分離操作。
治療方法
（一）手術時機
一般認為單側唇裂在六個月左右手術為宜，雙側唇裂則略推遲。患兒適應於手術的基本條件是：一般健康情況良好，無明顯貧血，無上呼吸道感染，局部及周圍組織無感染。
（二）手術的基本要求
唇裂修復手術的基本要求是儘量恢復唇、鼻部的正常外形和功能。正常的唇、鼻部有如下特點：兩側鼻孔等圓等大，鼻尖及鼻小柱居中，鼻翼不塌陷，上唇兩則高度相等、對稱，紅唇豐滿、唇珠微突、唇紅緣呈弓背形。上述解剖特點可作唇裂修復手術設計的依據。
（三）唇裂修復的手術方法
唇裂修復手術的基本步驟為定點設計、切開和縫合。定點設計方法很多。現僅介紹下三角瓣法。其步驟如下。
1．定點設計
1）先找出唇紅緣的點
在健側唇紅緣找出唇峰點D和人中最低點C，然後按CB=CD，定出B點。在患側唇紅緣最厚處定B′點。手術時最後將B、B′兩點對縫，即形成患側之唇峰點。
2）測量兩個基本數據
自鼻翼根部至鼻小柱根部，分別測量正常鼻孔底部與患側鼻孔底部的寬度，得到兩者相差的數目為X。自健側鼻底中點至D點測出h，為正常唇高，亦即修復手術後應恢復的上唇高度（圖2②③）。
3）定出其他各點，劃線
在患側鼻底裂隙兩側分別定點A、A′。使AA′等於兩鼻孔底部寬度的相差數X，使AA′兩點相縫合後，兩側鼻孔等大。連線AB。以正常唇高h減去AB而得y，此為患側需增加的唇高。於B點，作BE大約=y並與下唇唇紅緣近於平行。以A′作圓心AB作半徑，B′作圓心y(需增加的唇高)作半徑，分別作弧而交於B″（最好B′B″近於與唇紅緣垂直）。又以B′B″兩點分別作圓心，以BE作半徑，作弧交於E′。連線A′B″、B″E′及E′B′各線（注意不要劃出B′B″線，此處不作切口）。校正各點後，以皮下針頭蘸美藍刺入皮內，劃出線，以碘酒固定（圖2④⑤）。
2．切開、縫合
手術時要求細緻、輕巧、減少創傷、切開準確、縫合整齊。
切開時先用手指捏緊切口外側的上唇，以減少出血。依次按設計線切開AB、BE、A′B″、B″E′及E′B″。切開後，健側上唇即可下降，在BE處敞開形成三角形裂隙。將在患側形成之B″E′B′三角形組織瓣插入此裂隙之中。AB線的創緣則與A′B″相對。依次分層縫合。修整紅唇，根據情況採用嵌入或Z形對偶三角瓣法，以增加唇紅的豐滿度。鼻崎形者，一般主張推遲到13歲以後進行根治性鼻畸形矯治術。
完全唇裂之裂隙較寬，張力較大，需在前庭溝處切開，作潛行分離，以利組織就位縫合。
（四）手術後處理
1．上唇部以鋼絲唇弓膠布減張固定2周，以預防傷口裂開及減輕瘢痕癒合。
2．小兒基礎麻醉清醒後，雙肘關節用夾板繃帶固定，以免搔抓傷口及減張唇弓。
3．唇部傷口以3％雙氧水及4％硼酸酒精輕輕擦拭，防止血痂復蓋而影響傷口癒合。
4．傷口5天拆線。
唇齶裂幼兒餵養知識
唇齶裂幼兒的餵養較一般孩子困難的原因
原因1：由於患兒的唇齶部裂開，口鼻腔相通，口腔內不能形成一個完整的密閉結構而無法產生有效吮吸所需的負壓。
原因2：由於唇齶部肌肉的分布、附著改變，使肌肉的發育及張力不足。引起舌後縮；同時舌過度發育，舌頭上抬不能在吸食時有效包裹奶嘴。
原因3：由於軟齶縮短或不能抬升致軟齶功能不完善而影響吸吮、吞咽。
有效的餵養方法
方法1： 注意體位：（1） 取坐位或45゜角抱位，切忌平躺，以免嗆咳；
（2）採用面對面餵哺方式，以利觀察。
（3）採用俯臥位，使鼻腔在口腔上方而不致發生嗆咳。
方法2： 孩子吸奶時，用手指堵住唇裂部位，幫助唇部閉合。
方法3：選用十字開口的塑膠奶瓶，因為十字型的開口在受到壓迫時才會打開，孩子不會被嗆到。
方法4：採用擠餵的方式，即購買可以擠壓的奶瓶或注射器、滴管餵養。
方法5：通過吹氣球，吸吮奶嘴或按摩肌肉訓練頰，舌的功能。
方法6：將奶嘴置於非裂開處，以免局部刺激過大。
方法7：早期正畸治療，如配戴一種由軟硬兩種樹脂材料構成的Hotz矯治器，復蓋全部牙槽嵴和硬軟齶，使口腔內形成負壓並改善舌的運動，對餵哺有顯著的改善。
術後選用湯匙餵養的意義
原因1：術後吸食奶嘴會引起傷口局部張力過大，致傷口癒合不全。
原因2：術後傷口疼痛，孩子亦不願吸食奶嘴致進食不足。
方法1：選用平底匙而不宜選用深底匙，避免金屬製品。
方法2：盛取食物應由少量開始，逐漸增加。
術後需注意的事項
（1）不要餵食過燙食物。
（2）餵食後應進食少量溫開水以清潔口腔。
（3）避免殘渣及過硬食物的刺激。
（4）保持傷口局部清潔，乾燥。
（5）避免過度哭鬧及抓撓，碰撞傷口部位。
健康指導
1、術前護理
1）對患兒進行全面身體檢查，包括體重、營養狀況、心肺情況。
2）心理護理。
3）術前教育。
4）術前1天做局部皮膚準備，用肥皂水清洗上下唇及鼻部，並用生理鹽水棉球擦洗口腔。
5）嬰幼兒應在術前4小時給予10%葡萄糖液或糖水100~150ML口服，隨後即需禁食
2、術後護理：
1）術後患兒麻醉未醒前，應使患兒平臥，頭偏向一側，以免誤吸。麻醉醒後，取屈膝側臥位，頭偏向一側，以利口內分泌物流出。
2）可用護臂夾板固定雙臂制動或戴手套，以免患兒用手搔抓唇部創口。
3）患兒清醒後4小時，可給予少量葡萄糖水，若無嘔吐，可開始餵乳或流質飲食，示範並指導患兒家屬用滴管或小湯匙餵飼，儘量不接觸傷口，以免引起傷口感染。術後10天方可吮吸母乳或奶瓶。
4）觀察患兒術後有無脫水、高熱等症狀，並及時處理。注意保暖，防止感冒流涕，以免引起創口糜爛，甚至裂開。
5）術區在術後1日內可加壓包紮，防止傷口出血。
6）張力較大時，使用唇弓固定，唇弓鬆緊要適度
7）遵醫囑給予適當的抗生素，以預防感染。
3、出院指導：
教會患兒父母清潔唇部及牙槽骨的方法。術後3個月內複診，如發現唇部或鼻部的修復仍有缺陷，可考慮12歲後或適當時間施行二期整復術。
預防知識
唇裂的預防
1.孕前檢查。唇裂為多基因遺傳性疾病，因此在懷孕之前，一定要進行全面謹慎的孕前檢查，如有一方，甚至雙方患有此病，或有家族病史，胎兒患病的幾率就會很高。
2.潔淨孕期。母親在懷孕期間感染病毒、服用某些藥物、接觸X射線、缺氧，都可能造成遺傳基因突變，導致嬰兒唇裂。酗酒、吸菸(包括二手菸)都是導致嬰兒唇裂的隱形殺手，研究表明，吸菸、酗酒的孕婦，胎兒唇裂發生率比生活健康的孕婦要高得多。為此，準媽媽要祛除不良嗜好，為寶寶的健康保駕護航。
3.孕婦在懷孕期間應避免偏食保證維生素BCD及鈣鐵磷的充分攝入保持心境平和避免精神緊張不服用抗腫瘤藥物抗驚厥藥組胺藥治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥不吸菸不酗酒避免接觸放射線微波等。
孕期婦女預防胎兒唇裂的方法
1.營養平衡：媽媽是胎兒唯一的營養來源。在懷孕期，均衡而多元化的飲食是非常重要的。懷孕時吃和喝的一切都會對嬰兒造成影響，要多吃蔬菜和新鮮的水果，少吃含糖份、鹽份和經過加工的食物；
2.情緒穩定：當孕婦出現憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某些組織的融匯作用，造成胎兒唇裂或齶裂；
3.疾病早治：有糖尿病、貧血、婦科病及甲狀腺功能減退疾病的孕婦，要儘早治療；
4.慎重用藥：懷孕期間套用激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥物，均可能導致胎兒畸形；
5.避免感冒：調查發現，很多唇齶裂兒母體在孕前期都感冒過，這也是導致唇齶裂的重要因素之一；
6.防範病毒：孕期婦女應特別注意預防風疹等病毒感染；
7.遠離放射：青年夫婦在決定懷孕前3個月，要儘量避免接觸放射用品，現在許多孕婦一直到生產都正常上班，許多辦公室都是開放性場所，堆滿電腦，幾十台手機同時使用，對胎兒健康十分不利；
8.戒除菸酒：墨西哥一項研究表明，“唇齶裂”是因為嬰兒在胚胎時期上唇和上齶的發育受阻，孕婦長期吸菸和酗酒導致胚胎髮育異常是其中一個原因；
9.掌握生育時機：醫生表示，20歲以下和35歲以上的父母產生畸形兒的可能性最大，因為20歲以下還沒完全成熟，而35歲以上已經開始老化，因此，女性最好在25歲至30歲之間生小孩；
10.重視婚檢產檢：結婚前最好通過婚檢進行第一次篩查，發現唇齶裂等遺傳疾病。此外，胎兒20到24周時有經驗的醫生就可以從超音波檢查中看出胎兒是否存在肢體殘缺等較明顯的畸形。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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