概述
先天性聾啞，是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病。本病的一對致病基因中，一個是父方傳給的，另一個是母方傳給的。先天性聾啞患者都攜帶有一對致病基因。如果互相婚配，其子女就很可能是先天性聾啞患者。先天性聾啞。多因在胚胎發育期間受到傳染病或某些藥物的影響，致使聽覺器官不能分化發育或發育不全而引起，也可能是傳導聽覺信號的聽神經受到損害所致。如果聽覺器官完全沒有分化發育，則怎樣治療也無效果。因此，建議你先帶他到正規醫院五官科檢查，及早確定是否還有殘餘聽力。要是還有一定殘餘聽力可以利用，則可套用針刺療法，提高聽覺中樞的興奮性，結合聽覺和語言訓練，有可能學會說話，如果經過聽覺測定確定完全沒有殘餘聽力可加以利用的話，那就不可能治癒了。不必再花錢去找偏方奇方，給江湖術士"贊助"了。積極的辦法是進行語言訓練，或學習手語，以便為今後思想交流打下基矗很多聾啞人通過學習都有相當的思想交流能力，也會做出很出色的工作，如有的點心師曾是聾啞，但做出的點心很好吃，這不就是為自己找到人生價值了嗎？
分類
先天性耳聾(遺傳性耳聾)的預防遺傳性的先天性聾啞，又分為幾種情形：
1 常染色體顯性遺傳。
若父母一方患病，其患病方為雜合子，子女有1/2的機率獲病；患病方為純合子，子女百分百獲病；若父母均為聾啞人，且均為雜合子，則子女有3/4機率患病，1/4為正常人。但若子女未獲病，則子女的後代也不會再獲病，因此時其子女體內，已無獲病基因。
2 常染色體隱性遺傳。
假設父母表型均正常，但都帶有聾啞致病基因且都傳給了下一代，就會生一個聾啞兒，機率為1/4；但若只有一方將聾啞基因傳給了下一代，則後代將成為聾啞基因攜帶者並不致病，機率為1/2；若都未將致病基因傳下，則後代無致病基因為健康人，機率也為1/4。
若父母均為先天遺傳性聾啞，且系等位基因，則所生的孩子均聾啞，不分男女性別。這種情況是不允許生育的。
若父母之一是先天遺傳性聾啞，所生的孩子中，均為正常孩子（但是為聾啞基因攜帶者），這是按照遺傳規律推算的。
若父母一方為聾啞基因攜帶者，則子女也均不患病，只是其中有1/2機率可能成為聾啞基因攜帶者，另1/2機率成為無聾啞基因的正常者。
實際情況中子女患病的較之理論值更少。比如：因為聾啞患者由於難覓對象經常與聾啞人結婚，如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計，他們的子女應全部為聾啞患者，但實際調查結果約70％子女不發病，這是由於大多數父母攜帶者的是非等位隱性基因，因而出現雙重雜合子而不發病的現象。
3 X連鎖（性染色體連鎖）遺傳者與多基因遺傳。
X連鎖遺傳罕見（2％以下），通常都是女性遺傳不發病（除非為純合子），男性發病，女性純合子更為罕見，而且其子必然獲病。既然諮詢者提供的資料其母親為聾啞者，又說明其哥哥為正常人，可以排除X連鎖遺傳。至於多基因遺傳是不能簡單的分析的，通常來說，只要雙方均為正常人，後代一般來說也應該為正常者。
所以，既然諮詢者與男朋友均為正常人，只不過其男朋友有可能為聾啞基因的攜帶者，但只要你本人能確定是正常的（即不含有聾啞基因），你們的後代從理論上就聾啞方面來說，應該是正常人（只不過，有一定的可能為聾啞基因的攜帶者）。
預防
先天性耳聾(遺傳性耳聾)的預防先天性（遺傳性）聾應以預防為主，注意做到以下幾點：
1. 嚴格執行婚姻法，絕對禁止近親結婚。
2. 兩名先天性聾人之間不提倡結婚。
3. 先天遺傳性聾人可與非遺傳後天聾人或健全人結婚。
4. 如果先天遺傳性聾人與非遺傳後天聾人或健全人結婚，第一胎為先天性聾兒，若仍想生第二胎，則應採取相應的干預措施。
5. 耳聾青年男女，通過耳聾遺傳諮詢，判定其是否具有家族遺傳性。
6. 注意妊娠特別是妊娠2—4個月時的圍產保健，避免疾病，避免耳毒性藥物的使用，還應注意避免接觸耳毒性化學物質。
辨別
先天性聾啞是由於遺傳因素（如父母近親結婚），胚胎期母體患急性傳染病或耳毒性藥物中毒等原因影響胎兒內耳聽覺器官的發育不全，使出生後小兒聽力損害因為耳聾，妨礙對語言的摹仿、學習而成為聾啞。聽力正常的嬰兒一般在4-11月呀呀學語，這是語言發育的重要階段性標誌。而嚴重聽力障礙的兒童由於缺乏語言刺激和環境，在語言發育最關鍵的2-3歲內不能進行正常的語言學習，最終重者導致聾啞，輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題。所以，凡嬰兒到了12-18個月左右仍不會說話時，要注意先天性聾啞的可能性。
聾啞患兒哭、笑聲正常，有的也可聽到敲鑼、雷鳴或爆竹聲。確診首先應了解病史，患兒父母、祖父母是否為近親結婚或聾啞配偶，以及母親懷孕史、患者出生史和家族史。患者鼓膜多正常，聽力檢查。對年幼小兒可在其背後用拍手、搖鈴等作突發聲音測驗，如能聽到聲音，就會表現有眨眼、啼哭或轉動頭部等驚動反應。對較大的兒童，除可用背後呼其名、擊掌等方法外，並可作語言、鬧鐘、秒表、音叉、電測聽計等測試。
正常新生兒聽力障礙發生率為0.1-0.3%，其中中重度以上者0.05％。衛生部“新生兒疾病篩查工作管理辦法”中就包括新生兒聽力篩查。新生兒聽力篩查採用瞬態誘發耳聲發射（TEOAE）和腦幹聽覺誘發電位（ABR），對所有新生兒在出生後1-3天內進行聽力初步篩查（測試環境要相對安靜，噪音不超過40分貝），若未通過則在出生42天內進行復篩，若仍未通過則應到相關診斷中心或耳鼻咽喉科採用聽覺誘發電位（ABR）等技術進行確診。若患者最終確診為先天性聽力下降，應在出生後3-6個月內採取醫學干預措施。
相關知識
附錄1：瞬態誘發耳聲發射（TEOAE）的正常值多在5-20dB（聲壓級SPL）之間，很少超過20dB。正常人耳DPOAE的引出率在90%以上。附錄2：腦幹聽覺誘發電位（ABR）：測試無痛苦，也可在睡眠狀態下進行。在較強聲刺激（60-70dB）下可從顱頂記錄到7個波形，主要為Ⅰ-Ⅴ波，分別由聽神經（發出波Ⅰ）、耳蝸核（發出波 Ⅱ）、上橄欖核（發出波Ⅲ）、外側丘系（ 發出波Ⅳ）、下丘核（發出波Ⅴ）產生。
聽覺腦幹誘發電位檢查的基本結果分析：
各波的潛伏期：Ⅰ波的潛伏期約2ms，其餘每波均相隔1ms。
波間潛伏期（中樞傳導時間），各波間時程用不同刺激強度仍較穩定，以Ⅰ-Ⅴ波的測量最常用，一般為4ms。可作為中樞性病變診斷的可靠指標。
兩耳間波Ⅴ潛伏期比較，一般差別不超過0.2ms。
波Ⅴ反應閾可作為客觀聽閾測定，成人波Ⅴ反應閾一般高於行為測聽閾10-20dB，嬰幼兒反應閾比成人高，對早期發現耳聾有較大價值，適用於不合作的新生兒。
附錄3：耳聾分類：器質性與功能性耳聾。前者與正常人的短聲主觀聽閾比腦幹反應閾（V波反應閾）值低，後者相反。器質性耳聾又分為傳導性、神經性（可由蝸性病變與蝸神經病變引起）及混合性耳聾。
附錄4：耳聾分級（世界衛生組織WHO標準）：正常＜25dB，輕度耳聾26-40dB，中度耳聾41-55dB，中重度耳聾56-70dB，重度耳聾度耳聾71-90dB，極重度耳聾＞91dB。
盤點常見的遺傳病
| 隨著分子生物學的發展，科學家們成功的把基因和疾病聯繫在一起。人們可以預先通過基因篩查來預測可能罹患的遺傳病。比如，GOOGLE公司創始人之一謝爾蓋？布林，就在其妻子的23andme生物技術公司通過測序發現自己可能在未來患帕金森氏綜合症，他積極通過各種方式來預防疾病的發生並投入巨資進行相關的研究。但如同一把雙刃劍，基因篩查也使一些攜帶突變基因的人在社會各個方面受到歧視，讓我們來關注一下遺傳疾病吧！ |
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