什麼是范可尼貧血
范可尼 貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統疾病，屬於先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現外，還伴有多發性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發育不全等)。其病因可能是染色體的異常。同時，還會伴有精子減少等其它特徵。經常與其它疾病伴發，因此科學家一直在探索這個疾病的根本病因。
科學家們發現，在范可尼 貧血病人中，因缺少DNA螺鏇的一個關鍵基因BRIP1，因此許多與它相互作用的基因便不能發揮功能，從而引發一系列伴隨疾病或症狀，如BRCA1這個基因無法作用於DNA轉錄，因此導致它經常與腫瘤伴發。最新的揭示了范可尼貧血發病機理，以及DNA修復的關係，為治療該疾病提供了充分的遺傳學依據。
臨床表現
1. 貧血的一般表現，出血傾向及易感染。多見 皮膚色素沉著，或片狀棕色斑，體格、智力可發育落後。無肝、脾、淋巴結腫大。
2. 先天畸形常見骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨發育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等，也可有腎畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等。
范可尼貧血診斷
(一)發病年齡 多於兒童期發病。男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發病者較多。
(二)家族史 約10%～30%父母為近親結婚。
圖（三） 實驗室檢查
1. 血象 典型表現為全血細胞減少。多先有血小板減少，逐漸發展為全血細胞減少。少數病例可僅一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網織紅細胞減少。粒細胞可見 中毒顆粒。
2. 骨髓象 與 再生障礙性貧血相同。可有灶性增生，可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系細胞集落減少。
3. 生化改變 約半數患兒出現胺基酸尿（多為脯氨酸尿），胎兒血紅蛋白增多（5%～15%）。紅細胞長期存在( 抗原（正常2歲前消失）。
4. 染色體異常 外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。
范可尼貧血的治療
（一）一般支持療法 同再生障礙性貧血。貧血重時應予輸血。
（二）激素療法 給予一種雄激素及一種 皮質激素多數病例有效。常用 羥甲烯龍[最多可用至5mg/(kg?d)]加較小量潑尼松[lmg/(kg?d)]，一般於用藥後2～4個月即有明顯生血反應，用至血紅蛋白達正常水平後逐漸減量，以維持量維持血紅蛋白在正常低限水平。治療期間應注意肝功損害等毒副作用問題。
（三）有條件者可做 骨髓移植。
預後
未用 雄激素治療前，一旦出現貧血，5年生存率約為50%。經用激素治療後生存率大為提高，但有5%～10%病例發生急性 粒細胞 白血病或其他惡性腫瘤
