基本信息
疾病名稱：小兒色素失調症患病部位：眼皮膚其他毛髮
所屬科室：神經內科眼科皮膚科兒科
疾病症狀：牙齒異常皰疹膿皰其他症狀
簡介
色素失調症是神經皮膚綜合徵中的一種，特點為皮膚色素異常，女孩多見，部分小兒家族中有此種病人。
病因
(一)發病原因
本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
(二)發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者，國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩，Carney報告女與男之比為97：3，7/18患者染色體分析有異常，國內曾報導一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周后發病。
臨床表現及診斷
色素失調症1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月，炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展，初為紅斑，丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內容物清澈，皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布，皰疹，大皰等持續數月，反覆出現，好發於軀幹側面，乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手，足背，尤其是指，趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現，色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀，鏇渦狀或地圖狀，其色澤呈灰藍色，暗灰藍色，黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失，色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ，Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑，丘疹，水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2.眼部病變
約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障，視神經萎縮，視盤炎，視網膜出血，色素沉著，眼球震顫，藍色鞏膜，斜視等。
3.神經系統異常
約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現
萌牙延遲，栓狀齒，阻生和恆牙冠形成異常，頭髮稀疏，頭頂瘢痕脫髮，指甲薄軟伴縱橫條紋等，此外罕見高齶弓，齶裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小頭畸形等。
本病徵可根據臨床典型皮膚損害及其發展過程，結合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷，進一步確診可通過皮膚組織活檢。
病變
病兒皮膚異常出生後即可發現，在出生後頭兩年可有所發展。皮膚的改變可分為四個階段：
第一階段：部分病兒在四肢或軀幹可見到大小不等的皰疹，可反覆出現，持續數周到數月，易誤診為膿皰病，但皰疹破潰液中查不到細菌。
第二階段：原來起皰疹部位的皮膚變硬、變厚。以上兩階段皮膚均沒有色素沉著。
第三階段：有些病人無上述兩個階段，生後即見此階段。可見皮膚有黃褐色或灰黑色的色素沉著，圖形奇特，可呈螺鏇狀、線條狀、網狀或片狀，有的像大理石花紋，主要分布在四肢及軀幹。
第四階段：數年後，病人皮膚色素可完全消退或變淺。
本病病兒常伴有指甲發育不良，常有脫髮。
約30%病兒有神經系統症狀，可出現小頭畸形、智力低下及嬰兒痙攣症等表現。有的小兒可有白內障、視神經萎縮等，有的可見出牙延遲或出牙不全。
本病無特異性治療，皮膚改變有逐漸減輕趨勢，有的病兒可恢復，但伴隨的禿髮及牙、眼和中樞神經系統的病變常不隨之好轉。
類型
伴有先天性心臟病的遺傳性疾病有哪些根據遺傳學規律可將此類疾病分成三類：
(1) 單基因遺傳性心血管疾病
指受一對等位基因控制的遺傳病，根據致病基因所在染色體的位置和性質不同，又分為常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)、性染色體顯性(xD) 、性染色體隱性(XR)等共100多種。群體發病率約為3％。如: 房缺伴房室傳導阻滯(AD)；家族性小頭畸形(AR)，主要心臟損害為完全性大動脈轉位和房缺; 多脾綜合徵(AR)發生心臟損害為100％；色素失調症(XD)主要心臟損害為動脈導管未閉和肺動脈高壓。
(2) 多基因遺傳性心血管病
指由多對基因控制的疾病．表現多基因累加效應，先心病的發生率為6％-8％，如房缺遺傳度為57％~60％，先證者同胞和子女的再現風險率為2.5%- 4.6％。室缺群體發病率為1.2％-3.1％，遺傳度為43%~55％，先證者同胞的再現風險率為3.3％-4.4％，子女為3.7~4％。
(3) 染色體異常性心血管疾病
指染色體數量、結構異常引起的疾病，多以綜合徵形成出現，其特點為大多數有不同程度的智力障礙，累及多個器官、系統的多發畸形。其發病率占新生兒的1％，心血管損害的發生率高低不一，高者達99％(21三體綜合徵)，最低為14％(XXXXY綜合徵)。
檢查
1.血象變化
本病徵在大皰期有外周血白細胞計數升高，約有74.5%的患者嗜酸粒細胞增高，個別最高計數可占白細胞總數的65%.
2.皮膚活檢
本病徵皮膚組織病理所見如下：
(1)紅斑期：表皮呈海綿狀態，可見角層下水皰，皰內有大量酸性細胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。
(2)疣狀增生期：棘層增厚，不規則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細胞，棘層細胞排列成漩渦狀。
(3)色素異常期：在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應，可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現象，其底層色素減退，細胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細胞可見大量色素，常規做X線胸片，腹部B超，腦電圖檢查，可有異常腦波形，眼底檢查見視神經萎縮，視網膜出血，色素沉著等病變。
治療
本病徵的皮膚病變大多能自然消退，只是色素改變的持續時間長短有很大差異，故不必治療，僅水皰期應注意防止繼發感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏，眼底病變者用光凝固療法有一定療效。
若伴有智慧型低下，僅以加強訓練為主，其他眼、骨骼和中樞神經系統併發症有些無法治療，有些可作對症處理。
預後
本病徵男性患者常早期死亡，女性患者多為良性經過，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊癒。
併發症
皮膚損害後可留下色素斑，視力下降，眼球震顫，智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇，尚可伴發齶裂，唇裂，脊柱裂，侏儒，小頭畸形等。
