發病機理
男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因定位於12q-q，基因突變是基本的病因。
臨床表現
1．頭頸部症狀：眼距寬、內眥贅皮、眼瞼下垂並下斜，招風耳、雙耳位置低，短頸、頸蹼。
2．心血管系統：肺動脈縮窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房間隔缺損（10%）、主動脈縮窄（10%）、動脈導管未閉、心電圖異常多見。
3．骨骼系統：身材矮、盾胸、雞胸、漏斗胸、肘外翻、骨齡落後。
4．神經系統：智慧型低下（15%）、斜視、屈光不正。
5．血液淋巴系統：凝血機制障礙，易發生瘀斑（65%）和術後出血過多、淋巴水腫（15%）。
6．生殖系統：女性患者可有青春期延遲，卵巢功能和第二性徵發育基本正常。男性患者約半數睪丸功能正常、其餘可有隱睪、無精子、青春延遲、第二性徵發育不全。
輔助檢查
1．染色體核型：正常（46，XY或46，XX）。
2．血漿促性腺激素和性激素：水平正常，雙側隱睪或睪丸發育不全者可有血漿睪酮水平降低，LH和FSH水平增高。
3．精液分析：部分患者嚴重少精子或無精子。
治療措施
1．各種先天性軀體畸形無特異性治療。
2．一部分男性患者在青春期年齡後存在睪酮分泌不足，是雄激素替代治療的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睪酮（如十一酸睪酮、庚酸睪酮）250mg，每2~3周肌注1次。
