發病原因
21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報導與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合徵的確切發病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。疾病分類
21-三體綜合徵是由於遺傳物質畸變所導致的疾病，一般情況下，套用細胞遺傳學分類法對其進行分類。根據染色體核型可分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現因正常細胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現。(1)標準型：占患者總數的92.5%，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY）+21。其發生機制為親代（多為母親）的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。
(2)易位型:約占全部病例的2.5%～5%，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少數為15號染色體。另一種為G/G易位，是由於G 組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
(3)嵌合型：僅占21-三體綜合徵的2.5%-5%，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。患兒體內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床併發症的發生率也相對較少。
臨床表現
21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧型低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。具體症狀和體徵可歸納分為以下八個方面。1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，
鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智慧型低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能
力受損最大。
3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
4.行為障礙：21-三體綜合徵患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。
5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合徵患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延
遲。
7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。
8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
診斷鑑別
輔助檢查
(1) 細胞遺傳學檢查：對可疑的患兒，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，套用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX（或XY）。若患兒的核型為47，XX（或XY）+21，即為標準型；核型為46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。(2) 螢光原位雜交：以21號染色體的相應片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交，可快速、準確進行診斷。21-三體綜合徵患兒的細胞中呈現3個21號染色體的螢光信號。
鑑別診斷
根據典型的面容特徵，結合智慧型低下及皮膚紋理等表現，典型病例即可確定診斷；對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒，外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別，後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等症狀，但無本病的特殊面容，檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。疾病遺傳
標準型21-三體綜合徵的再發風險率為1%，風險隨母親年齡增加而增大。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者。如母方為D/G易位，其後代風險為10%；如父方D/G易位，則風險率為4%，絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，若母為21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。疾病治療
目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期套用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。疾病預防
21-三體綜合徵是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。21-三體綜合徵相關的危險因素包括下述6種情況。(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。
(2)已生育過一個21-三體綜合徵，其再生育21-三體型的風險為1～1.3%。
(3)父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應勸絕育。
(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。
(5)有21-三體綜合徵家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
(6)習慣性流產者。
儘管21-三體綜合徵是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節里，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
專家觀點
每一個家庭都希望自己的家庭成員身體健康、智力正常，每一個父母都希望自己的孩子聰明過人；但從每一個生命個體來說，每個人的生命都是有尊嚴的，任何生命的到來，都有其充分的理由，有些國家法律禁止墮胎就體現了對生命的尊重。因此，作為父母，不能過於追求完美而忽略了對伴有21-三體綜合徵等出生缺陷患兒的關愛。當伴有缺陷的孩子無法阻擋地來到您的身邊時，您就要勇擔責任，用加倍的愛心來呵護這個不幸而脆弱的生命。新生兒及兒童疾病
| 孩子是未來的希望，他們成長的腳步是父輩殷切關注的，一旦有個頭疼發熱就是揪緊了父母的心。了解新生兒和兒童常見疾病，安心陪伴孩子健康成長。 |
