苯酮酸尿症

苯酮酸尿症,指體內苯丙氨酸羧化酶缺陷,苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸,因此苯丙氨酸經轉氨作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等,並從尿里排出一種遺傳性疾病。

概述

指體內苯丙氨酸羧化酶缺陷,苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸,因此苯丙氨酸經轉氨作用生成苯丙酮酸苯乙酸等,並從尿里排出一種遺傳性疾病。

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