系指患者具有無力,肌肉緊張強直、部分肌群進行性萎縮,性慾喪失,陽痿,睪丸或卵巢萎縮,月經少或閉經 ,眼、骨骼異常等症的一組綜合徵。
病因不明,有人認為,肌肉強直,發生於肌肉組織內肌纖維膜對鉀產生過敏,故受刺激後持續不斷地興奮而不鬆弛。本徵具有家族性,為常染色體顯性遺傳病,有高度外顯率。
可採用對症處理。奎寧可減輕肌強直症狀,普魯卡因醯胺亦有效,苯妥英鈉也有助於治療,套用激素可糾正內分泌缺乏症,白內障可手術矯治。本徵進展 緩慢,如能加強護理對症治療,可活至老年。
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