肌強直性肌病
[簡介]
多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良症為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直症為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。
肌強直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮後不易放鬆，連續收縮後減輕或消失，寒冷能使症狀加重為特徵的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良症、先天性肌強直和副肌強直症等。
強直性肌營養不良病症是一種多系統受累的常染色體顯性遺傳病，全球患病率為3-5/10萬，發病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良症，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，但在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖系統等多系統損害，強直型肌營養營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳,也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關。
肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特徵性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕症者病情可長期穩定。
[病因]
多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良症為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直症為常染色體突變所引起。飲食可以調養肌強直性肌病：飲食與肌強直性肌病的發病、病情發展、康復都有關係，前面講到強直性脊柱炎的發病與腸道感染有關，暴飲暴食、飲食不潔會增加發生腸道疾病的機會，所以飲食要有規律，且注意衛生，防止腸道感染。
遺傳因素
強直性肌病多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良症為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直症為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。
臨床體徵
肌強直性肌病患者外表臉型長且下巴咯往下掉，上唇往上咯呈魚尖嘴型，顳肌咬肌呈凹陷，雙眼皮略下垂，在男性有額頭前禿狀，輕微白內障，頸部收縮肌也出現萎縮狀呈天鵝頭。臨床上有兩種型態，一為四肢肌肉嚴重地受侵犯，另一型則臉部肌肉較嚴重，四肢肌肉較輕微，然而這一型的病患發病較早，嬰兒期就可察覺，同時會合併智力減低男性性無能。這型病患隨著年紀增長，聲調有構音困難及鼻音現象，愈年輕發作，將來發生肢體殘障機會也愈大，必須以輪椅代步，大約40~50多歲左右，常因心肺衰竭死亡。
此症除了肌肉受侵犯外，其它如內分泌系統也會受侵犯，包括甲狀腺功能、胰島腺功能、生殖功能及下視丘功能變差。因此會造成甲狀腺功能過低的皮下水腫、糖尿病及睪丸萎縮，女性造成不孕症，習慣性流產及月經不順。另外心肌受侵犯，可造成心臟傳導受阻礙。
生活保健
肌強直性肌病人應經常優質良好的心情；也應注意增加營養，增強體質。病人多吃一些有營養的食品。有飲酒習慣者，可適量飲用果酒，如葡萄酒、啤灑之類。飲食宜五味得當，不可偏嗜。
醫生也應經常以講故事、說笑話、聽相聲、看滑稽戲劇表演等方式，使患者喜笑一番，心境快樂，甚或採取沖喜的方法，舉辦喜事，給病人帶來喜悅的心情，或通過與病人談心的方法，用關心、體貼或用大量事例，開導病人，讓其看到希望之光，轉憂為喜，鼓足生活的勇氣，從而促使症情早日改善，身體康復。
病人經常做一些肢體活動的訓練。肢體活動功能訓練可採用主動練功和被動練功兩種，從內容上可有傳統體育訓練、生活作業訓練等不同.若肢體瘦削枯萎,運動無力,不能步履，臥床階段可採用臥位被動練功，隨時變換姿勢，防止"畸型"發生。繼則採取主動練功訓練，如坐位，立位和步行練功。根據病情，可選用相應的導引、按摩、氣功以及五禽戲、八段錦等傳統體育鍛鍊方法。生活作業方法更為實用易學。若上肢活動障礙者，採用寫字、投擲、接球、彈琴、編織、撥算盤等，若下肢活動受限者，採用踏三輪車、縫紉等作業訓練方法。
此外，平時要養成積極向上的樂觀主義精神，思想寧靜，心胸寬廣，志閒少欲，順應自然。
