簡介
基因（Gene,Mendelian factor）基因（Gene，Mendelian factor）:是遺傳變異主要物質。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著種族、血型、性狀、發育、凋亡等全部信息。生物體的生、老、病、死等一切的生命現象都與基因有關。它是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性，即物質性和信息性。
現代遺傳學認為，基因是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。
基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質的分子結構上，從而使後代表現出與親代相似的性狀。
一個基因要有正常的生理機能，它的幾個正常組成部分一定要位於相繼鄰接的位置上，也就是說核苷酸要排成一定的次序，才能決定一種蛋白質的分子結構。假使幾個正常組成部分分處於兩個染色體上，理論上就是核苷酸的種類和排列改變了，這樣就失去正常的生理機能。所以，基因不僅是一個遺傳物質在上下代之間傳遞的基本單位，也是一個功能上的獨立單位。
英文簡述
AgeneisasetofsegmentsofnucleicacidthatcontainstheinformationnecessarytoproduceafunctionalRNAproductinacontrolledmanner.Theycontainregulatoryregionsdictatingunderwhatconditionsthisproductismade,transcribedregionsdictatingthesequenceoftheRNAproduct,and/orotherfunctionalsequenceregions.Thephysicaldevelopmentandphenotypeoforganismscanbethoughtofasaproductofgenesinteractingwitheachotherandwiththeenvironment，andgenescanbeconsideredasunitsofinheritance.
特點
基因有兩個特點：一是能忠實地複製自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠“突變”，突變大絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
概念
基因概念的提出
基因——遺傳的密碼遺傳學的奠基人奧地利人孟德爾（Gregor Johann Mendel 1822年—1884年），在布爾諾(Brno,德Brünn，現屬捷克)的奧古斯丁教派修道院的菜園裡，揮灑了8年的汗水，於1865年2月在奧地利自然科學學會會議上報告了自己植物雜交研究結果，第二年在奧地利自然科學學會年刊上發表了著名的《植物雜交試驗》的論文，發現了遺傳學的兩個基本規律——分離律和自由組合規律。文中指出，生物每一個性狀都是通過遺傳因子來傳遞的，遺傳因子是一些獨立的遺傳單位。這樣把可觀察的遺傳性狀和控制它的內在的遺傳因子區分開來了，遺傳因子作為基因的雛形名詞誕生了。基因的存在最早是由他在19世紀推斷出來的，並不是觀察的結果。在達爾文發表進化論後不久，他試圖通過對豌豆進行試驗來對此解釋該理論。但是直到19世紀末他的研究才被人們所重視。雖然孟德爾還不知道這種物質是以怎樣的方式存在，也不知道它的結構是怎樣的，但孟德爾“遺傳因子”的提出畢竟為現代基因概念的產生奠定了基礎。
薩頓和鮑維里兩人注意到在雜交試驗中遺傳因子的行為與減數分裂和受精中染色體的行為非常吻合，他們作出“遺傳因子位於染色體上”的“薩頓—鮑維里假想”：他們根據各自的研究，認為孟德爾的“遺傳因子”與配子形成和受精過程中的染色體傳遞行為具有平行性，並提出了遺傳的染色體學說，認為孟德爾的遺傳因子位於染色體上，即承認染色體是遺傳物質的載體，第一次把遺傳物質和染色體聯繫起來。這種假想可以很好地解釋孟德爾的兩大規律，在以後的科學實驗中也得到了證實。1909年丹麥遺傳學家詹森（W.Johansen 1859～1927）在《精密遺傳學原理》一書中提出“基因”概念，以此來替代孟德爾假定的“遺傳因子”。從此，“基因”一詞一直伴隨著遺傳學發展至今。基因一詞來自希臘語，意思為“生”。詹森還提出了“基因型”與“表現型”這兩個含義不同的術語，初步闡明了基因與性狀的關係。不過此時的基因仍然是一個未經證實的，僅靠邏輯推理得出的概念。
基因概念的進一步發展
在一項的研究中，美國格萊斯頓病毒學與免疫學研究所的WarnerC.Greene與同事證明，基因Rfv3就是基因Apobec3（一個帶有抗逆轉錄病毒活性的先天免疫基因）。70年代後，基因的概念隨著多學科滲透和實驗手段日新月異又有突飛猛進的發展，主要有以下幾個方面：
1、基因具重疊性。1977年桑格（F.Sanger）領導的研究小組，根據大量研究事實繪製了共含有5375個核苷酸的ΦX174噬菌體DNA鹼基順序圖，第一次揭示了遺傳的一種經濟而巧妙的編排——B和E基因核苷酸順序分別與A和D基因的核苷酸順序的一部分互相重疊。當然它們各有一套讀碼結構，且基因末端密碼也有重疊現象（A基因終止密碼子TGA和C基因起始密碼子ATG重疊2個核苷酸；D基因的終止密碼子TAA與J基因起始密碼子ATG互相重疊1個核苷酸，順序為TAATG）。
2、內含子和外顯子。人們在研究小雞卵清蛋白基因時發現其轉錄形成的mRNA只有該基因長度的1/4，其原因是基因中一些間隔序列的轉錄物在RNA成熟過程中被切除了。這些間隔序列叫內含子，基因中另一些被轉錄形成RNA的序列叫外顯子。小雞的卵清蛋白基因中至少含7個內含子。因而從基因轉錄效果看，基因由外顯子和內含子構成。
3、管家基因和奢侈基因。具有相同遺傳信息的同一個體細胞間其所利用的基因並不相同，有的基因活動是維持細胞基本代謝所必須的，而有的基因則在一些分化細胞中活動，這正是細胞分化、生物發育的基礎。前者稱為管家基因，而後者被稱為奢侈基因。
4、基因的遊動性。早在20世紀40年代美國遺傳學家麥克林托克（B.McClintock）在玉米研究中發現“轉座因子”，直至1980年夏皮羅（J.Shapiro）等人證實了可移位的遺傳基因存在，說明某些基因具有遊動性。為此，這位“玉米夫人”榮獲了1983年度諾貝爾獎。
所有這些成果無疑給基因概念中注入鮮活科學的內容，幫助人們揭開層層面紗去更加全面了解基因的真面目。時代在發展，科學在進步，基因概念的深入發展，必將對人類的文明進步產生強大的推動作用。
基因分類
結構基因
基因中編碼RNA或蛋白質的鹼基序列。
（1）原核生物結構基因：連續的，RNA合成不需要剪接加工；
（2）真核生物結構基因：由外顯子（編碼序列)和內含子（非編碼序列)兩部分組成。
非結構基因
結構基因兩側的一段不編碼的DNA片段(即側翼序列)，參與基因表達調控。
（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質的DNA序列；
其中包括：
啟動子：RNA聚合酶特異性識別結合和啟動轉錄的DNA序列。有方向性，位於轉錄起始位點上游。
上游啟動子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結合，調控基因的轉錄效率。
反應元件：與被激活的信息分子受體結合，並能調控基因表達的特異DNA序列。
增強子：與反式作用因子結合，增強轉錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性。
沉默子：基因表達負調控元件，與反式作用因子結合，抑制轉錄活性。
Poly(A)加尾信號：結構基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區，被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA3′端加約200個A。
（2）反式作用因子：能識別和結合特定的順式作用元件,並影響基因轉錄的一類蛋白質或RNA。
遺傳物質
關於遺傳物質基礎，科學家早就有所臆測。1864年英國哲學家斯賓塞曾提出“生理單位”，1868年達爾文將其稱為“微芽”，1884年瑞士植物學家馮內格列稱之為“異胞質”，1889年荷蘭學者德弗里斯稱為“泛生子”。
1883年德國魏斯曼稱之為“種質”，並指明生殖細胞中的染色體便是種質，認為種質是遺傳的，體質不遺傳，種質影響體質，而體質不影響種質。這在理論上為重新發現和廣為人們接受的孟德爾遺傳規律鋪平了道路。
證明遺傳物質是DNA的實驗1928年英國細菌學家FrcdrickGriffith利用肺類雙球菌(Streptococcuspneumoniae)的光滑型（有莢膜，毒性強，可引起動物發生肺炎，簡稱S型）和粗糙型（無莢膜，不引起疾病，簡稱R型）分別給小鼠注射，S型使小鼠死亡，R型不使小鼠致死；若將S型加熱殺死再注入小鼠體內，小鼠不死；若將加熱殺死後的S型與R型混合，並給小鼠注入，則小鼠死亡並在小鼠體內發現S型。他們的結論是：可能是死細菌中的某一成分（轉化源,transformingprinciple）將無致病能力的細菌轉化為病原細菌。
1944年，美O.T.Avery等為了尋找導致細菌轉化的原因，他們發現從S型肺炎球菌中提取的DNA與R型肺炎球菌混合後，能使某些R型菌轉化為S型菌，且轉化率與DNA純度呈正相關，若將DNA預先用DNA酶降解，轉化就不發生。結論是:S型菌的DNA將其遺傳特性傳給了R型菌，DNA就是遺傳物質。從此核酸是遺傳物質的重要地位才被確立，人們把對遺傳物質的注意力從蛋白質移到了核酸上。
T2同位素標記感染實驗1952年美國冷泉港卡內基遺傳學實驗室的Hershey及其學生Chase利用噬菌體同位素標記感染實驗，進一步證明了DNA是遺傳物質。他們將噬菌體外殼的蛋白質用35S標記，核酸用32P標記，結果進入宿主細胞能複製的是32P標記的核酸，35S蛋白質外殼留在宿主細胞的外面。
1956年德國科學家Fraenkel-Conrot將菸草花葉病病毒的蛋白質和RNA分別提取出來，分別塗抹在健康的菸草葉子上，結果只有塗抹RNA的葉片的病，而塗抹蛋白質組分的葉片不得病。這就證明在不具有DNA的病毒中，RNA是遺傳物質。
結構與功能
DNA示意圖關於基因的本質確定後，人們又把研究視線轉移到基因傳遞遺傳信息的過程上。在20世紀50年代初人們已懂得基因與蛋白質間似乎存在著相應的聯繫，但基因中信息怎樣傳遞到蛋白質上這一基因功能的關鍵課題在20世紀60年代至20世紀70年代才得以解決。
從1961年開始，尼倫伯格（M.W. Nirenberg）和科拉納（H.G. Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三聯體為一組編碼胺基酸，並在1967年破譯了全部64個遺傳密碼，這樣把核酸密碼和蛋白質合成聯繫起來。然後，沃森和克里克等人提出的“中心法則”更加明確地揭示了生命活動的基本過程。
1970年特明（H.M. Temin）以在勞斯肉瘤病毒內發現逆轉錄酶這一成就進一步發展和完善了“中心法則”，至此，遺傳信息傳遞的過程已較清晰地展示在人們的眼前。過去人們對基因的功能理解是單一的即作為蛋白質合成的模板。但是1961年法國雅各布（F. Jacob）和莫諾（J.L. Monod）的研究成果，又大大擴大了人們關於基因功能的視野。他們在研究大腸桿菌乳糖代謝的調節機制中發現了有些基因不起合成蛋白質模板作用，只起調節或操縱作用，提出了操縱子學說。從此根據基因功能把基因分為結構基因、調節基因和操縱基因。
結構基因和調控基因
根據操縱子學說，並不是所有的基因都能為肽鏈進行編碼。於是便把能為多肽鏈編碼的基因稱為結構基因，包括編碼結構蛋白和酶蛋白的基因，也包括編碼阻遏蛋白或激活蛋白的調節基因。有些基因只能轉錄而不能翻譯，如tRNA基因和rRNA基因。還有些DNA區段，其本身並不進行轉錄，但對其鄰近的結構基因的轉錄起控制作用，被稱為啟動基因和操縱基因。啟動基因、操縱基因與其控制下的一系列結構基因組成一個功能單位叫做操縱子（operon）。就其功能而言，調節基因、操縱基因和啟動基因都屬於調控基因。這些基因的發現，大大拓寬了人們對基因功能及相互關係的認識。
斷裂基因
20世紀70年代中期，法國生物化學家查姆幫（Chamobon）??發現，細胞內的結構基因並非全部由編碼序列組成，而是在編碼序列中間插入無編碼作用的鹼基序列，這類基因被稱為間隔或斷裂基因。這一發現於1977年被英國的查弗里斯和荷蘭的弗蘭威爾在研究兔β-球蛋白結構時所證實。1928年，生化學家吉爾伯特（Gilbert）提出基因是一個轉錄單位的構想，他認為基因是一個嵌合體，包含兩個區段：一個區段由遺傳密碼組成，將被表達，稱為“外顯子”；一個區段由非遺傳密碼組成，將在mRNA中被刪除，稱為“內含子”。近年來的研究發現，原核生物的基因一般是連續的，在一個基因的內部沒有非遺傳密碼的序列（即不含“內含子”），而真核生物的絕大多數基因都是不連續的斷裂基因。斷裂基因的表達程式是：整個基因先轉錄成一條長RNA前體，其中的非編碼序列被一種稱為“剪接”的酶切除，兩端再相互連線成一條連續的密碼順序，以形成成熟的mRNA。DNA分子斷裂基因的存在為基因功能的發展賦予了更大的潛力。
重疊基因
長期以來，人們一直認為在同一段DNA序列內是不可能存在重疊的讀碼結構的。但是，1977年，維納（Weiner）在研究Q0病毒的基因結構時，首先發現了基因的重疊現象。1978年，費爾（Feir）和桑戈爾（Sangor）在研究分析φX174噬菌體的核苷酸序列時，也發現由5375個核苷酸組成的單鏈DNA所包含的10個基因中有幾個基因具有不同程度的重疊，但是這些重疊的基因具有不同的讀碼框架。以後在噬菌體G4、MS2和SV40中都發現了重疊基因。基因的重疊性使有限的DNA序列包含了更多的遺傳信息，是生物對它的遺傳物質經濟而合理的利用。
假基因
1977年，G·Jacp在對非洲爪贍5SrRNA基因簇的研究後提出了假基因的概念，這是一種核苷酸序列同其相應的正常功能基因基本相同，但卻不能合成出功能蛋白質的失活基因。假基因的發現是真核生物套用重組DNA技術和序列分析的結果。現已在大多數真核生物中發現了假基因，如Hb的假基因、干擾素、組蛋白、α球蛋白和β球蛋白、肌動蛋白及人的rRNA和tRNA基因均含有假基因。由於假基因不工作或無效工作，故有人認為假基因，相當人的痕跡器官，或作為後補基因。
移動基因
1950年，美國遺傳學家麥克林托卡在玉米染色體組中首先發現移動基因。她發現玉米染色體上有一種稱為Ds的控制基因會改變位置，同時引起染色體斷裂，使其離開或插入部位鄰近的基因失活或恢復恬性，從而導致玉米籽粒性狀改變。這一研究當時並沒有引起重視。20世紀60年代未，英國生物化學家夏皮羅和前西德生物化學家西特爾分別在細菌中發現一類稱為插入順序的可移動位置的遺傳因子，20世紀70年代早期又發現細菌質粒的某些抗藥性可移動的基因，到20世紀80年代已發現這類基因至少有20種。20世紀90年代之前，科學家終於用實驗證明了麥克林托卡的觀點，移動基因不僅能在個體的染色體組內移動，並能在個體間甚至種間移動。現已了解到真核細胞中普遍存在移動基因。基因移動性的發現不僅打破了遺傳的DNA恆定論，而且對於認識腫瘤基因的形成和表達，以及生物演化中信息量的擴大等研究工作也將提供新的啟示和線索。
人類基因組研究
人類只有一個基因組，大約有3萬個基因。人類基因組計畫是美國科學家於1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。
為了破譯人體DNA分子的全部核苷酸順序，建立完整的遺傳信息資料庫，由多國政府支持的人體基因組計畫在1989年啟動，先後有美、英、日、德、法及中國等6個國家參與，並於2003年4月宣布完成人類基因組序列繪製。此後，有塞萊拉遺傳信息公司等多家公司和實驗室先後宣布獨立或聯合破譯人體基因組。破譯人類基因組序列這一生命科學成就將促進生物學的不同領域如神經生物學、細胞生物學、發育生物學等的發展；醫學也將從中獲得極大益處，5000多種遺傳病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其它嚴重危害人類的疾病，都有可能得到預防、早期診斷和治療。
1990年，美國啟動“人類基因組計畫”，拉開解讀和研究遺傳物質DNA的序幕，截至2009年10月20日，全世界已有5973種生物進行基因組測序，其中已完成發表的有1117種。
基因突變
基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變。在自然條件下發生的突變叫自發突變，由人工利用物理因素或化學藥劑誘發的突變叫誘發突變。基因突變是生物變異的主要原因，是生物進化的主要因素。在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法。根據基因結構的改變方式，基因突變可分為鹼基置換突變和移碼突變兩種類型。
鹼基置換突變
由一個錯誤的鹼基對替代一個正確的鹼基對的突變叫鹼基置換突變。例如在DNA分子中的GC鹼基對由CG或AT或TA所代替，AT鹼基對由TA或GC或CG所代替。鹼基替換過程只改變被替換鹼基的那個密碼子，也就是說每一次鹼基替換隻改變一個密碼子，不會涉及到其他的密碼子。引起鹼基置換突變的原因和途徑有兩個。一是鹼基類似物的摻入，例如在大腸桿菌培養基中加入5-溴尿嘧啶（BU）後，會使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，從而導致AT鹼基對變成GC鹼基對，或者GC鹼基對變成AT鹼基對。二是某些化學物質如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外線照射，也能引起鹼基置換突變。
移碼突變
基因中插入或者缺失一個或幾個鹼基對，會使DNA的閱讀框架（讀碼框）發生改變，導致插入或缺失部位之後的所有密碼子都跟著發生變化，結果產生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子，使DNA複製時發生差錯，導致移碼突變。
根據遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變三種類型。
同義突變
有時DNA的一個鹼基對的改變並不會影響它所編碼的蛋白質的胺基酸序列，這是因為改變後的密碼子和改變前的密碼子是簡併密碼子，它們編碼同一種胺基酸，這種基因突變稱為同義突變。
錯義突變
由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一胺基酸的密碼子變為決定另一種胺基酸的密碼子的基因突變叫錯義突變。這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質部分或完全失活，例如人血紅蛋白β鏈的基因如果將決定第6位胺基酸（谷氨酸）的密碼子由CTT變為CAT，就會使它合成出的β鏈多肽的第6位胺基酸由谷氨酸變為纈氨酸，從而引起鐮刀形細胞貧血病。
無義突變
由於一對或幾對鹼基對的改變而使決定某一胺基酸的密碼子變成一個終止密碼子的基因突變叫無義突變。其中密碼子改變為UAG的無義突變又叫琥珀突變，密碼子改變成UAA的無義突變又叫赭石突變。
基因沉默
按照遺傳基本原理，如果某些基因能幫助父母生存和繁殖，父母就會把這些基因傳給後代。但一些研究表明，真實情況要複雜得多：基因可以被關閉或沉默，以應對環境或其他因素，這些變化有時也能從一代傳到下一代。
美國馬里蘭大學遺傳學家提出了一種特殊機制，父母通過這種機制可以把沉默基因遺傳給後代，而且這種沉默可以保持25代以上。這一發現可能改變人們對動物進化的理解，有助於將來設計廣泛的遺傳疾病療法。相關論文線上發表於2015年2月2日的美國《國家科學院院刊》上。
他們對一種叫做秀麗隱桿線蟲的蛔蟲進行了研究，讓它的神經細胞產生了與特殊基因相配的雙鏈RNA分子（dsRNA）。dsRNA分子能在體細胞之間移動，當它們的序列與相應的細胞DNA匹配時，就能使該基因沉默。他們此次發現dsRNA還能進入生殖細胞，使其中的基因沉默。更令人驚訝的是，這種沉默可以保持25代以上。
長期穩定的沉默效果在開發遺傳疾病療法方面至關重要。研究人員一直把一種名為“RNA干擾”的過程（通常稱為RNAi）作為一種潛在基因療法，它可以用配對dsRNA瞄準任何疾病基因。而最大障礙是如何實現穩定的沉默，這樣病人才不必反覆使用高劑量dsRNA。
基因治療
基因治療基因治療，顧名思義，就是用基因治病，實際上是指用導入人體內的基因的產物蛋白質來治病。日前在此間舉行的一個國際醫藥生物技術研討會上，美國人類基因組科學公司資深研究員倪健博士稱，直接用基因來治療是生物醫藥業發展的一條重要途徑，新一代的生物醫藥——基因組醫藥和基因治療將經歷一場變革，帶來生物醫藥業的第三次浪潮，給人類醫藥保健事業帶來革命性的變化。
基因治療所採用的方式，歸納起來可分為“ex vivo”與“in vivo”兩種。
“Ex vivo”指的是從病人身上取出特定的細胞 (如骨髓細胞，但已壞了)，施以基因工程技術改造病症，舉例來說，放入血友病人缺乏的正常基因，再選出會製造血友病人需要的血液蛋白質的細胞。接著採用移植的觀念將改造成功的細胞植入病人體內，如果成功的話，病人將不再常常依靠施打血友病蛋白以止血。達到這個目標則必需(a)細胞不會受到排斥所以用病人自己的細胞)，而且永遠製造血液蛋白質，(b)製造的血液蛋白質量足以治療出血，(c)植入的細胞不會變成惡性細胞為害病人。
“In vivo”的方式是將要治療病人的基因經由遺傳工程技術處理後，直接注射入病人身體內，人類對注射疫苗最有經驗，因此許多基因療法的策略是肌肉注射，肌細胞如忠實的 "吞入或感染了" 打入的基因且發揮功能如長期製造足量所需的蛋白質，則為成功的治療，此法不需擔心排斥的問題，但是要防止打入的基因到處亂竄，萬一竄入生殖細胞，可能破壞染色體危及子代。
在遺傳中的作用
顯微鏡下的人體基因基因是決定有機體遺傳特徵的基本單位。基因由脫氧核糖核酸(DNA)分子構成，可以看作是化學指令。每個基因根據其DNA分子的特殊結構，包含某種特殊特徵的代碼，從而決定細胞的組成和作用（就好像電腦程式，不但告訴計算機做什麼，而且還幫助形成計算機本身的結構）。
在每個細胞中，成千上萬個基因以特定的順序連線在一起（就好像項鍊上串的珠子），形成稱為“染色體”的結構，實際上就是連續的DNA鏈。據估計，每個細胞中包含大約1.5米長的螺鏇形DNA鏈，每條鏈由大約100000個基因組成。
基因的特殊組合及其染色體的排列方式構成了每個人的遺傳藍圖。例如，細胞能形成肝組織，而不只是血細胞或神經纖維，它們之所以能這樣做是因為細胞遺傳編碼在起作用。按照這種方式，組織身體細胞得以形成一個人，每個人的眼睛和頭髮都有特定的顏色，而且每個人還有成千上萬個其他特徵，從而使得每個人都是獨一無二的。
生殖細胞
人體中的每個細胞都包含46條染色體。生殖細胞（卵子和精子）是唯一的例外，每個生殖細胞只包含23條染色體。當卵子通過精子受精後形成受精卵時，生殖細胞就會結合在一起，形成由父母雙方貢獻的帶有各自基因的46條染色體。因為父母中的一方只貢獻23條染色體（使父母雙方成為獨特個體的半數基因編碼），所以子女的基因結構由父母雙方基因物質混合而成。
顯性和隱性性狀
基因給出的性狀分為顯性和隱性。隱性基因只有在其效果超出顯性基因的效果時才產生特定的性狀。
眼睛的顏色就相當直觀地說明了性狀的遺傳方式。褐色眼睛的基因是顯性的，而藍色眼睛的基因是隱性的。具有兩個褐色基因的褐色眼睛的父母一方和藍色眼睛的父母另一方（必須有兩個藍色眼睛基因）生出來的孩子將有一雙褐色眼睛，因為褐色眼睛父母一方只有顯性褐色眼睛基因遺傳給孩子的基因結構。但是，如果褐色眼睛父母一方具有顯性褐色眼睛基因和隱性藍色眼睛基因，孩子將有一半的機率從父母雙方接受藍色眼睛基因，從而有一半的機率生有藍色眼睛。（實際上，遺傳的情形並不總是像教科書舉例說明的那樣簡單——有時褐色眼睛的父母一方和藍色眼睛的父母一方所生出來的孩子會有綠色或淡褐色的眼睛。）兩個藍色眼睛的人相結合將總是生出藍色眼睛的子女，因為受精卵只包含隱性藍色眼睛基因。
父母雙方的眼睛都為褐色，並且雙方都有一個隱性藍眼睛基因，那么生出來的孩子將有四分之一的機率從父母雙方獲得藍色眼睛基因，從而擁有一雙藍色的眼睛。（最後這個基因配對的例子說明了隱性基因如何能夠確定無疑地呈現出來，從而使得性狀特徵出乎意料地隔代顯示。）
基因突變
通常，基因會毫無變化地從一代傳遞到下一代。但有時也會發生基因突變，即可能因有毒物質的作用、傳染或暴露於放射性物質下而導致基因結構本身發生的變化。而遺傳了變異基因的子女將顯示出不同於父母雙方的特徵。
DNA分子結構的發現開創了醫學研究領域的新紀元。從事基因工程這一新領域研究的科學家們正在探索人工製造基因突變的方法，以便有一天能夠糾正導致各種病症的基因編碼錯誤。
工程套用
基因在各個領域都有很大的作用，幫助人類克服疑難雜症，提高生產力。
生產領域
人們可以利用基因技術，生產轉基因食品。例如，科學家可以把某種肉豬體內控制肉的生長的基因植入雞體內，從而讓雞也獲得快速增肥的能力。但是，轉基因因為有高科技含量,有些人怕吃了轉基因食品中的外源基因後會改變人的遺傳性狀，比如吃了轉基因豬肉會變得好動，喝了轉基因牛奶後易患戀乳症等等。實際上這些擔心都是不必要的，人們吃的所有食物都來自於其他生物體，幾乎所有食物中都含有不計其數的帶有異源基因的DNA，這些DNA分子在消化道類會被降解為單個的脫氧核糖核苷酸，才能被人體吸收用於自身遺傳物質的構建。華中農業大學的張啟發院士認為：“轉基因技術為作物改良提供了新手段，同時也帶來了潛在的風險。基因技術本身能夠進行精確的分析和評估，從而有效地規避風險。對轉基因技術的風險評估應以傳統技術為參照。科學規範的管理可為轉基因技術的利用提供安全保障。生命科學基礎知識的科普和公眾教育十分重要。”
軍事領域
生物武器已經使用了很長的時間.細菌，毒氣都令人為之色變。但是,傳說中的基因武器卻更加令人膽寒。
醫療方面
隨著人類對基因研究的不斷深入，發現許多疾病是由於基因結構與功能發生改變所引起的。科學家將不僅能發現有缺陷的基因，而且還能掌握如何進行對基因診斷、修復、治療和預防，這是生物技術發展的前沿。這項成果將給人類的健康和生活帶來不可估量的利益。所謂基因治療是指用基因工程的技術方法，將正常的基因轉入病患者的細胞中，以取代病變基因，從而表達所缺乏的產物，或者通過關閉或降低異常表達的基因等途徑，達到治療某些遺傳病的目的。已發現的遺傳病有6500多種，其中由單基因缺陷引起的就有約3000多種。因此，遺傳病是基因治療的主要對象。第一例基因治療是美國在1990年進行的。當時，兩個4歲和9歲的小女孩由於體內腺苷脫氨酶缺乏而患了嚴重的聯合免疫缺陷症。科學家對她們進行了基因治療並取得了成功。這一開創性的工作標誌著基因治療已經從實驗研究過渡到臨床實驗。1991年，我國首例B型血友病的基因治療臨床實驗也獲得了成功。
基因治療的最新進展是即將用基因槍技術於基因治療。其方法是將特定的DNA用改進的基因槍技術導入小鼠的肌肉、肝臟、脾、腸道和皮膚獲得成功的表達。這一成功預示著人們未來可能利用基因槍傳送藥物到人體內的特定部位，以取代傳統的接種疫苗，並用基因槍技術來治療遺傳病。
科學家們正在研究的是胎兒基因療法。如果實驗療效得到進一步確證的話，就有可能將胎兒基因療法擴大到其它遺傳病，以防止出生患遺傳病症的新生兒，從而從根本上提高后代的健康水平。
基因工程藥物
基因工程藥物，是重組DNA的表達產物。廣義的說，凡是在藥物生產過程中涉及用基因工程的，都可以成為基因工程藥物。在這方面的研究具有十分誘人的前景。
基因工程藥物研究的開發重點是從蛋白質類藥物，如胰島素、人生長激素、促紅細胞生成素等的分子蛋白質，轉移到尋找較小分子蛋白質藥物。這是因為蛋白質的分子一般都比較大，不容易穿過細胞膜，因而影響其藥理作用的發揮，而小分子藥物在這方面就具有明顯的優越性。另一方面對疾病的治療思路也開闊了，從單純的用藥發展到用基因工程技術或基因本身作為治療手段。
還有一個需要引起大家注意的問題，就是許多過去被征服的傳染病，由於細菌產生了耐藥性，又捲土重來。其中最值得引起注意的是結核病。據世界衛生組織報導，現已出現全球肺結核病危機。本來即將被消滅的結核病又死灰復燃，而且出現了多種耐藥結核病。據統計，全世界現有17.22億人感染了結核病菌，每年有900萬新結核病人，約300萬人死於結核病，相當於每10秒鐘就有一人死於結核病。科學家還指出，在今後的一段時間裡，會有數以百計的感染細菌性疾病的人將無藥可治，同時病毒性疾病日益曾多，防不勝防。不過與此同時，科學家們也探索了對付的辦法，他們在人體、昆蟲和植物種子中找到一些小分子的抗微生物多肽，它們的分子量小於4000，僅有30多個胺基酸，具有強烈的廣普殺傷病原微生物的活力，對細菌、病菌、真菌等病原微生物能產生較強的殺傷作用，有可能成為新一代的“超級抗生素”。除了用它來開發新的抗生素外，這類小分子多肽還可以在農業上用於培育抗病作物的新品種。
農作物培育
科學家們在利用基因工程技術改良農作物方面已取得重大進展，一場新的綠色革命近在眼前。這場新的綠色革命的一個顯著特點就是生物技術、農業、食品和醫藥行業將融合到一起。
本世紀五、六十年代，由於雜交品種推廣、化肥使用量增加以及灌溉面積的擴大，農作物產量成倍提高，這就是大家所說的“綠色革命”。但一些研究人員認為，這些方法已很難再使農作物產量有進一步的大幅度提高。
基因技術的突破使科學家們得以用傳統育種專家難以想像的方式改良農作物。例如，基因技術可以使農作物自己釋放出殺蟲劑，可以使農作物種植在旱地或鹽鹼地上，或者生產出營養更豐富的食品。科學家們還在開發可以生產出能夠防病的疫苗和食品的農作物。基因技術也使開發農作物新品種的時間大為縮短。利用傳統的育種方法，需要七、八年時間才能培育出一個新的植物品種，基因工程技術使研究人員可以將任何一種基因注入到一種植物中，從而培育出一種全新的農作物品種，時間則縮短一半。
雖然第一批基因工程農作物品種才開始上市，但美國種植的玉米、大豆和棉花中的一半將使用利用基因工程培育的種子。據估計，今後5年內，美國基因工程農產品和食品的市場規模將從的40億美元擴大到200億美元，20年後達到750億美元。有的專家預計，“到下世紀初，很可能美國的每一種食品中都含有一點基因工程的成分。”
儘管還有不少人、特別是歐洲國家消費者對轉基因農產品心存疑慮，但是專家們指出，利用基因工程改良農作物已勢在必行。這首先是由於全球人口的壓力不斷增加。專家們估計，今後40年內，全球的人口將比增加一半，為此，糧食產量需增加75%。另外，人口的老齡化對醫療系統的壓力不斷增加，開發可以增強人體健康的食品十分必要。
加快農作物新品種的培育也是第三世界開發中國家發展生物技術的一個共同目標，我國的農業生物技術的研究與套用已經廣泛開展，並已取得顯著效益。
分子進化研究
分子進化工程是繼蛋白質工程之後的第三代基因工程。它通過在試管里對以核酸為主的多分子體系施以選擇的壓力，模擬自然中生物進化歷程，以達到創造新基因、新蛋白質的目的。
這需要三個步驟，即擴增、突變和選擇。擴增是使所提取的遺傳信息DNA片段分子獲得大量的拷貝；突變是在基因水平上施加壓力，使DNA片段上的鹼基發生變異，這種變異為選擇和進化提供原料；選擇是在表型水平上通過適者生存，不適者淘汰的方式固定變異。這三個過程緊密相連缺一不可。
科學家已套用此方法，通過試管里的定向進化，獲得了能抑制凝血酶活性的DNA分子，這類DNA具有抗凝血作用，它有可能代替溶解血栓的蛋白質藥物，來治療心肌梗塞、腦血栓等疾病。
環境保護
超級菌利用基因工程可獲得同時能分解多種有毒物質的新型菌種。1975年科學工作者把降解芳烴、萜烴、多環芳烴的質粒轉移到能降解酯烴的一種假單胞菌細胞內,從而獲得了能同時降解4種烴類的“超級菌”，它能把原油中約三分之二的烴消耗掉。據報導,自然菌種消化海上浮油要1年以上，而“超級菌”
只要幾小時即可完成。另外，生物農藥代替毒性大、對環境污染嚴重的化學農藥是未來農藥發展的方向。200年以來，中國學者已研製了兼具蘇雲金桿菌和昆蟲桿狀病毒優點的新型基因工程病毒殺蟲劑，還研究成功重組有蠍毒基因的棉鈴蟲病毒殺蟲劑，它們都是高效、無公害的，堪稱是生物農藥領域中的一大創新。
個人對豬肉味的喜好與基因有關
美國科學家研究發現，討厭還是喜歡豬肉做成的菜可能與個人體內的OR7D4基因有關。
基因檢測
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前套用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
男/女性腫瘤基因檢測，通過腫瘤基因檢測可以預知自身是否是高危人群以及通過良好的預防措施提高自身的健康免疫力。篩查疾病有結腸腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌等等。
基因功能
生物學功能，如作為蛋白質激酶對特異蛋白質進行磷酸化修飾；細胞學功能，如參與細胞間和細胞內信號傳遞途徑；發育上功能，如參與形態建成等。
基因（密碼子）起源
基因就是編譯胺基酸的密碼子，因此，密碼子的起源就是基因的起源。除了少數的不同之外，地球上已知生物的遺傳密碼均非常接近；因此根據演化論，遺傳密碼應在生命歷史中很早期就出現。現有的證據表明遺傳密碼的設定並非是隨機的結果，對此有以下的可能解釋：
ATP在細胞中位於生化系統的中心此，必須與生化系統的演化相關聯，而生化系統的核心是ATP，只有它才能建立起核酸和蛋白質之間的聯繫（ATP中心假說，ATP-centrichypothesis）。
ATP中心假說示意圖其它假說：艾根提出了試管選擇（invitroselection）假說，奧格爾（LeslieEleazerOrgel）提出了解碼（decoding）機理起源假說，杜維（ChristiandeDuve）提出了第二遺傳密碼（secondgeneticcode）假說。Wu等推測，三聯體密碼從兩種類型的雙聯體密碼逐漸進化而來,這兩種雙聯體密碼是按照三聯體密碼中固定的鹼基位置來劃分的,包括前綴密碼子（Prefixcodons）和後綴密碼子（Suffixcodons）。不過，Baranov等推測三聯體密碼子是從更長的密碼子（如四聯體密碼子quadrupletcodons）演變而來，因為長的密碼子具有更多的編碼冗餘從而能抵禦更大的突變壓力。
