概述
色素失調症(incontinentiapigmenti)又稱色素失禁症，Bloch-Sulzberger綜合徵、Bloch-Siemens綜合徵、真皮變性黑變病(melanosiscoriadegenerarativa)，是一種少見的複合性遺傳綜合徵，有特徵性皮膚改變，可伴眼，骨骼和中樞神經系統畸形和異常。
病因
(一)發病原因
本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
(二)發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者，國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩，Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常，國內曾報導一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周后發病。
症狀
小兒色素失調症的症狀:
高齶弓脊柱裂萌牙延遲皰疹丘疹栓狀齒色素斑色素異常
本症是一種皮膚色素異常的疾病。
1.皮膚損害
(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月，炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展，初為紅斑，丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內容物清澈，皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布，皰疹，大皰等持續數月，反覆出現，好發於軀幹側面，乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手，足背，尤其是指，趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現，色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀，鏇渦狀或地圖狀，其色澤呈灰藍色，暗灰藍色，黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失，色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ，Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑，丘疹，水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2.眼部病變約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障，視神經萎縮，視盤炎，視網膜出血，色素沉著，眼球震顫，藍色鞏膜，斜視等。
3.神經系統異常約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4.其他表現萌牙延遲，栓狀齒，阻生和恆牙冠形成異常，頭髮稀疏，頭頂瘢痕脫髮，指甲薄軟伴縱橫條紋等，此外罕見高齶弓，齶裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小頭畸形等。
