概述
色素失調症(incontinentia pigmenti)又稱Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病綜合徵。為一種遺傳性疾病。在發生紅斑、水皰、疣狀或炎症改變後，出現色素性皮損，可伴有眼、骨和中樞神經系統缺陷。
病理病因
本病是一種遺傳性疾病，主要見於女性，是一種X連鎖顯性遺傳性疾病，現證實為定位於X染色體長臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突變引起。核因子NF-kB基因調節體（NEMO）基因突變在抑制腫瘤壞死因子誘導的細胞凋亡中起作用，顯示其是發生本病的原因。
一、發病原因
色素失禁症是一種性聯X連鎖的顯性遺傳病，女性多於男性。
二、發病機制
性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，只位於2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高。男性只有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死於宮內。常有近親結婚及家族遺傳史。
臨床表現
本病是一種罕見的系統性疾病，女性發病傾向明顯。因異常基因位於X性染色體上，女性因存在於另一條X染色體上的正常基因將其掩蓋，故病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。
患者於出生後2周左右，於軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、疣狀皮炎改變。繼發色素性斑疹，常好發於軀幹、上臂和大腿。色素沉著如辣椒粉樣或噴泉樣，損害不沿皮紋或神經分布。色素可持續數年，消退後不留痕跡，或留有淡的色素脫失斑。
本病徵皮膚損害臨床可分3期，第Ⅰ期：紅斑和大皰，排列成行，出生時即有或出生後2周內顯著，常波及四肢和軀幹，不累及面部；第Ⅱ期：角化過度的疣狀皮疹和斑塊組成的損害，見於2/3的患者，是繼水皰後在相同的部位出現的皮疹。疣狀損害類似線狀表皮痣，這些損害通常在1周歲消失，少數持續數年。有廣泛播散、不規則分布或漩渦狀的色素沉著。第Ⅲ期：為奇特的網狀色素沉著，以軀幹部損害最顯著。典型者乳頭處色素沉著過度，腹股溝和腋部色素沉著最有特徵性。
其他的皮膚改變包括假性禿髮、慢性萎縮性肢端皮炎樣的皮膚萎縮、甲萎縮、甲營養不良、甲下腫瘤伴其下的溶骨性損害及掌跖多汗。70%～80%的患者有皮膚外表現，多累及牙齒、中樞神經系統、眼睛和骨骼。
檢查鑑別
一、檢查
組織病理：小皰位於表皮內，伴海綿形成，有多數嗜酸性粒細胞，水皰間表皮常含有小團的表皮細胞，呈渦輪狀排列及散在的大的嗜酸性透明胞漿的角化不良細胞，真皮浸潤如表皮。疣狀增生處表現棘層肥厚不規則的乳頭瘤樣增生及角化過度，色素沉著處真皮上層噬黑素細胞增多，內含大量黑素顆粒，基底層黑素顆粒減少，有空泡變性。
二、鑑別
1、Franceschetti-Jadassohn綜合徵 有人認為該病為色素失禁症的異型，色沉呈網狀，無水滴狀，早期無水皰，疣狀損害。亦無齒和眼部損害。
2、脫色性色素失禁症 多見女孩，無色沉斑，只有減色斑，前期無水皰、無炎症，無家族遺傳史。
3、色素性蕁麻疹又稱肥大細胞增多症，該病色素斑不呈水滴狀，刺激色素斑可出現風團，皮膚劃痕征陽性，組織病理顯示，真皮內可見大量肥大細胞。
診斷
女嬰有大皰或線狀結節，或大皰和疣狀皮損合併存在，有特徵性的色素沉著斑點出現，比較容易診斷。
鑑別診斷
本病需要與大皰性表皮鬆解症、兒童期大皰性類天皰瘡、脫色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson綜合徵鑑別診斷。
治療
本病無特殊治療。通常在2歲以後逐漸消退，到成年期除一些原有的併發症外，無其他不適。在水皰期應注意防止繼發感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。
1、治療
色素斑可自退，一般無需治療。對早期水皰炎症期可套用皮質類固醇激素。
2、預後
色沉斑持續數年後可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
飲食保健
1、色素失調症吃哪些食物對身體好：
補充營養素，多吃新鮮的水果和蔬菜。
2、色素失調症最好不要吃哪些食物：
忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起過敏的食物，如酒、海鮮等。
