簡介
歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智慧型發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智慧型障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。由於患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特徵，故以此命名。據估計，日本的發生率為1／32,000，男、女性比例相同。
病因
此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。有醫學報告指出可能是內分泌造成的疾病，國外研究發現可能是第八對染色體（8p22-23.1）異常引起，亦有報告指出與染色體1p、4p、6q、12q、13、15q、17q、X及Y的異常有關，但上述的發現仍待進一步確認。
臨床症狀
歌舞伎症候群1. 臉部特徵：眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長的眼裂及低扁的鼻尖、招風耳、合併唇顎裂、齒列排列不齊。
2. 生長遲緩：發育遲滯，但患者會有性早熟現象。
3. 發展遲緩：輕度至中度智慧型障礙。
4. 神經系統：肌張力低下、餵食困難、癲癇、小頭症。
5. 骨骼系統：小指短而內彎、關節鬆弛、胎兒型指墊、肋骨、脊椎或髖關節異常，如：脊柱側彎等。
6. 心血管系統：約50%患者有先天性心臟病，較常見的如：心房（室）中隔缺損、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、主動脈窄縮及大血管轉位等，故患者需針對心臟進行進一步的檢查。
7. 其他：少數個案有溶血性貧血症狀、泌尿系統異常問題、聽力缺損及易感染中耳炎。
治療
建議患者應進行職能與智力的評估追蹤，並儘早給予早期療育。若有合併中耳炎或聽力受損問題，應進行聽力治療並評估是否需配戴助聽器。由於疾病涉及多重問題，所以門診回診應持續針對耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的追蹤治療。 懷抱獨一無二的小生命，用愛伴他長大擁有一個健康寶寶是何等地幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但是，別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。
