簡介
馬凡氏症是指馬凡氏綜合徵(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵，屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後，將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰～0.1‰。
發病機理
本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。
臨床表現
馬凡氏症 1、骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
症狀
馬凡氏症 馬凡氏症患者的症狀表現千差萬別，即便屬於同一家族也是如此。有些人症狀很輕微，但有些人卻很嚴重。馬凡氏症會影響到身體的很多部分，主要包括：骨骼和韌帶、心臟和血管、眼睛、肺、皮膚
外貌與體形方面
部分馬凡氏症患者有幾個主要的共同體徵：
體形瘦高。馬凡氏症患者可能非常高，或者至少比家族內其他正常人要高。不過在偶然的情況下，矮胖的人也有可能患上馬凡氏症。
1.手指、腳趾及四肢都很長。患者的臂幅（兩支手臂分別向兩側張開時指尖之間的距離）可能大於其身高。
2.臉龐瘦削；
3.“齶弓”彎度過大，牙齒排列擁擠。
4.下顎過短，造成前牙深覆（牙齒的咬合不正，其中前切牙和犬齒突出蓋在下牙上）；
5.雞胸或漏斗胸（凹胸）
6.脊柱彎曲
7.向內彎的扁平足（但某些患者會出現腳弓過高）
骨骼、軟骨及韌帶方面
馬凡氏症患者的手部、足部以及四肢的骨骼通常都比較長。這就造成了瘦削的身材以及和軀幹不成比例的四肢、手指以及腳趾（都很長）。馬凡氏症患者的韌帶也很鬆，甚至經常出現關節鬆弛的現象。
由於肋骨的過度生長，對馬凡氏症患者的胸腔也會造成一定的影響，通常有如下兩種情況：
1.雞胸，又稱胸骨突出。表現為胸腔象鳥類一樣前凸，這種症狀會影響心肺功能。
2.漏斗胸，又稱胸骨凹陷。表現為胸骨內陷，縮小了胸骨和脊柱之間的空間。這種情況下會出現心肺移位。心肺功能也會受到影響，最終可能導致呼吸系統和耐力出現問題。
還有一種可能就是脊柱彎曲。這種疾病自童年時代就開始不斷發展，在少年發育期會惡化，甚至可能需要手術治療。脊柱異常彎曲有三種情形：
1.脊柱側凸—脊柱從一側彎向另一側；
2.脊柱前彎—腰部的脊柱向內彎曲，緊鄰尾骨上方；
3.脊柱後凸—背部的脊柱向外彎曲（駝背）。
脊柱彎曲可能會引起背部疼痛、姿勢問題或畸形。脊柱側凸有時候甚至可能會損害肺功能。
另外一個可能出現的問題就硬腦膜或硬脊膜擴張（指大腦外部和脊髓周圍的薄膜出現擴張）。硬脊膜擴張會導致脊柱緩慢磨損，症狀通常包括：
1.腰部疼痛
2.腹部疼痛
3.腿部疼痛、麻木或乏力；
硬腦膜或硬脊膜擴張是馬凡氏症的典型特徵，正常人出現這種症狀的情況十分罕見。
心臟和血管方面
馬凡氏症患者心臟和血管也很容易出現問題。心臟的瓣膜可能無法正常閉合，就會導致部分血液回流，進一步增加心臟的負荷。主動脈–將血液從心臟運送到全身各處的大動脈–可能也會出現拉伸和擴張。上述這些問題通常會導致如下症狀：
1.心雜音。這是心臟瓣膜異常或其他心臟問題的結果。
2.突發性胸痛。這可能是主動脈夾層（或主動脈剝離，一種由於主動脈壁過於薄弱導致的具有生命危險的併發症）的症狀。疼痛位置可能在前胸，也可能在後背，都位於身體的中間線上。隨著動脈內層的繼續撕裂，痛感可能會降低。有些情況下，動脈剝離並不會引起太劇烈的疼痛。
3.心律異常（又稱心律不齊）。馬凡氏症患者很容易由於心臟瓣膜疾病、心肌病或充血性心力衰竭導致心律異常。
4.氣短和乏力。這可能是由於心臟負荷過重而導致的心力衰竭症狀。
馬凡氏症另外兩種可能的併發症為二尖瓣脫垂（MVP）和主動脈擴張。
眼睛及視力方面
近視是馬凡氏症患者最為常見的眼部疾患。近視的嚴重程度也各不相同（從很輕微到十分嚴重都有）。馬凡氏症患者的視力還經常有一定程度的散光，這樣會導致視覺畸變和視力模糊。
馬凡氏症另外一種常見的眼疾為晶狀體異位。這也可以看作是馬凡氏症的一個典型特徵，因為其他的疾病導致這種症狀的情況十分罕見。兩隻眼睛都可能出現晶狀體異位，這是晶狀體可能既可能高於正常位置、也可能低於正常位置，還可能出現側移。這個時候相關的眼睛視力則會受到很嚴重的影響。
馬凡氏症還有一些不太常見的眼部疾病，比如視網膜脫落、白內障以及青光眼等。當眼睛內膜撕裂或者出現孔洞是容易發生視網膜脫落。白內障是指眼睛晶狀體的混濁。青光眼是眼內壓力過高的結果。馬凡氏症患者出現白內障和青光眼的年齡要比普通人早一些。
肺臟方面
馬凡氏症患者肺部氣囊要比正常人大一些。這樣可能會導致呼吸問題。馬凡氏症患者出現肺氣腫或COPD（即慢性阻塞性肺病，是一種嚴重的肺部疾患）的風險要比普通人高一些。
肺組織及胸膜突然破裂，又稱自發性氣胸。自發性氣胸是馬凡氏症患者可能出現的另一種疾病。大約有5%的馬凡氏症患者會出現這個症狀。自發性氣胸既可能是由於胸部遭受輕微撞擊引起，也可能在患者休息的狀態下突然發作（原因不明）。自發性氣胸會引起患者突然感覺氣短，需要立即採取治療措施。
睡眠性呼吸暫停一般是體重超重或者肥胖者常見的問題。但馬凡氏症患者也會出現這種情況，這可能是由於呼吸道結締組織過於鬆弛引起的。
檢查與治療
馬凡氏綜合徵的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。
對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以儘管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
展望
馬凡氏症是一種目前無法治癒的伴隨終生的疾病。直到上世紀70年代，大多數馬凡氏症患者壽命都沒有超過四五十歲。一部分嬰幼兒死於由此引起的併發症。大多數情況下，馬凡氏症患者都是死於心血管疾病。
今天，由於早期診斷技術、醫療措施和手術治療等各方面手段的進步，馬凡氏症患者過上了更為健康的生活、預防和控制了部分嚴重的併發症、壽命也比以前有所延長。但是，馬凡氏症老年患者擔心這是一種慢性而且不斷發展的疾病。除此以外，那些沒有被發現或接受治療的馬凡氏症患者由於心血管問題而導致突然死亡的風險仍然很高。
