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遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
胺基酸代謝缺陷症
胺基酸代謝缺陷症是由一種影響支鏈胺基酸代謝的酶缺失而引發的一種疾病。
概述 病變 -
果糖代謝缺陷
果糖代謝缺陷（defectsin metabolism of fructose），果糖是一種從食物中進入人體的單糖，在人體內經過代謝後可轉變為糖原、葡萄...
簡介 治療 -
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳...
概述 簡史 機理 類型 預防 -
《遺傳代謝缺陷病》
遺傳代謝缺陷病介紹：本CD-ROM為衛生部醫學CAI課件。 遺傳代謝缺陷病又稱先天性代謝缺陷病，都是單基因疾病，絕大多數屬常染色體隱性遺傳。 本CD-R...
《遺傳代謝缺陷病 -
遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
免疫缺陷性肺炎
免疫缺陷性肺炎是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵，有人將免疫器官免疫性疾病，如淋巴瘤引起的免疫損害，劃為免疫缺陷性肺炎是欠妥當的。本綜...
體徵 診斷 鑑別 治療 相關詞條 -
酸鹼代謝
酸鹼代謝（acid-base metabolism）是生物體內各種酸性或鹼性物質的代謝。
簡介 代謝性酸中毒
