龐貝病:龐貝病為一種溶酶體貯積症，又稱酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原 -百科知識中文網

臨床表現

根據臨床症狀出現的時間，該病可分成嬰兒型和晚髮型。

嬰兒型患者在出生後不久即發病，表現為嚴重肌張力低下、無力、肝臟腫大、心臟擴大。發育在生後幾周或幾個月內正常，但隨疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。

晚髮型龐貝病在嬰兒期後（兒童、少年或成年起病）發病，表現為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。

主要根據家族史、臨床表現進行初步診斷，通過周圍血白細胞或皮膚成纖維細胞培養檢測酸性α-葡糖苷酶活性或基因檢測可確診。可通過孕婦羊水細胞的基因檢測進行產前診斷，並通過酶學或基因檢測進行新生兒篩查。

龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法及酶替代治療。對症治療用於改善心肺併發症，物理療法可輔助改善部分患者的症狀。酶替代療法可補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，並改善患者的症狀、阻止疾病的進展。

罕見病，為患病人數占總人口的0.65％~1％的疾病，許多罕見病的病因在醫學上並不十分明確，所以罕見病的治療是醫學上的一大難題，本任務盤點一下一些罕見病。