病因
成人多囊腎臟病已有證據提示囊腫的發生是由於收集管和腎小管及其之間連線部的結構，在發育過程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當這些囊腫增大時，就壓迫鄰近的腎實質，造成局部缺血而毀壞其功能並堵塞正常的腎小管，最終導致腎功能的進行性損害。
症狀
（1）症狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時可表現腎絞痛。患者可自行發現有一腹部包塊。感染（塞戰、發熱、腎區痛）是多囊腎的常見併發症。膀胱刺激症狀可以是首發症狀，隨著腎功能不全的發生，可出現頭痛、噁心嘔吐、乏力、體重減輕。
（2）體徵：常可觸及一側或雙側腎臟，表面呈結節感。並發感染時，可有壓痛。60%～70%的病人可出現高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現腎盂腎炎或囊腫發生感染時，可出現發熱。尿毒症期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發現典型的中到重度的高血壓改變表現。
治療方法
除非有不常見的併發症，否則可採取保守及支持療法。
（1）一般措施：患者需低蛋白飲食（攝取蛋白量為0.5～0.75/kg/d），並強制每天至少飲3000ml液體。體力勞動應量力而行，禁止劇烈的運動。當患者處於腎功能不全失代償期時，按尿毒症治療。此時，高血壓應得到控制，並可行備註透析。
（2）手術：尚無證據表明切除囊腫或減輕囊腫的壓迫能改善腎功能。若發現有一大囊腫壓迫了上段輸尿管造成梗阻並使腎功能進一步受損，則可將其切除或抽吸其內囊液。當腎功能不全的程度危及患者生命時，應考慮行透析治療或做腎移植。
（3）併發症的治療：腎盂腎炎應得到嚴密治療，以防腎功能進一步受損。囊腫感染時需行切開引流。當一側腎臟的出血嚴重，十分兇險時，可做腎切除或腎動脈檢塞，亦可做節段動脈栓塞。伴發的疾病（如腫瘤、梗阻性結石）都需要外科手術治療。
預後
本病發生於兒童，預後極差，35～40歲後才表現出臨床症狀和體徵的大部分患者，其預後要好得多。儘管相互間有較大差異，但這些患者通常在確診後5～10年內死亡，除非行有效的透析治療或腎臟移植。
常用藥
硫酸阿托品片1）各種內臟絞痛，如胃腸絞痛及膀胱刺激症狀。對膽絞痛，腎絞痛的療效較差；2）迷走神經過度興奮所致的竇房阻滯，房室阻滯等緩慢型心失常，也可用於繼發於竇房結功能低下而出現的室性異位節；3）解救有機磷酸酯類中毒。荷葉丸涼血止血。用於咯血，衄血，尿血，便血，崩漏。二十八味檳榔丸溫腎、通淋(前列腺的炎症腫痛)。用於寒性腰髖關節痛及膿血尿，睪丸腫脹等。斷血流片涼血止血。用於功能性子宮出血，月經過多，產後出血，子宮肌瘤出血，尿血，便血，吐血，咯血，
檢查
（1）實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒症所伴發的對造血機能的抑制所致。尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒症而被發現的。
（2）X線檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍於正常大小，腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助於確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態則十分怪異（如蜘蛛樣畸形）：腎盞增寬、變平、擴大並常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發生，因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫並發感染時，腎周圍炎可使腎影及至於腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影（無血管分布）。
（3）CT掃描：在過去用於確診多囊腎的非侵入性診斷技術中，CT是最理想的。多發囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時極為精確（95%）。
（4）腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
（5）超聲檢查：超聲影象用於多囊腎的診斷優於排泄性尿路造影及腎核素檢查。
（6）器械檢查：膀胱鏡可發現膀胱炎，此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少採用。
併發症
（1）腎盂腎炎：是多囊腎的常見併發症，其原因尚不明了，可以不出現症狀，尿中膿細胞很少甚至沒有，塗片染色或定量培養可作出診斷，枸櫞酸鎵-67掃描攝影術可確定感染的部位包括膿腫的位置。
（2）囊腫感染：可引起腎區疼痛並有壓痛，且出現發熱，要鑑別是多囊腎感染還是腎盂腎炎並不容易，此時行鎵掃描攝影術將很有幫助。
（3）血尿：極少數病例可出現活動性持續性肉眼血尿，甚至可危及生命。
世界罕見病名錄
| 罕見病，為患病人數占總人口的0.65％~1％的疾病，許多罕見病的病因在醫學上並不十分明確，所以罕見病的治療是醫學上的一大難題，本任務盤點一下一些罕見病。 |
