概述
甲基縮蘋果酸尿症(methylmalonicaciduria)是最常見的有機酸尿症中一種，其代謝方面的異常是由於不能將methylmalonyl-CoA轉化為succinyl-CoA，結果血中貯積了高濃度的甲基縮蘋果酸，並大量由尿液中排出。臨床上患兒不斷發生嚴重的酸化現象，並逐漸引起心智發育遲緩甚至死亡，因此如何尋求早期診斷曾提出薄層色層分析法，並以fastblueB為定位液，但前者需要繁雜的步驟，後者雖已加以改良，但仍需相當長的時間及設備。著者等再加以改良，每次僅用0.1μl的尿液，可在1小時內完成分層，再置於暗室或抽屜內，經1至2小時後，以強光照射即可檢視(R(下標f)=0.87)。本方法可檢出5mg%以上的甲基縮蘋果酸濃度。文中著者等以最近在台大醫院小兒科發現的一個病例加以說明。本方法適用於大量篩檢的目的。嬰兒及幼兒若有反覆的代謝性酸化現象均宜檢定其尿中之甲基縮蘋果酸。
病因學
遺傳性果糖不耐症,果酸尿症Fructoseintolerance,hereditary為一種典型的先天性代謝異常疾病，而且和果糖的接觸有著緊密的關聯性。此類病患缺乏醛縮酵素（aldolaseB），無法將果糖-1-磷酸（fructose-1-phosphate）轉變成為甘油醛，因此無法行成果糖1,6二磷酸（fructose1,6-biphosphate），無法產生葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸（fructose-1phophate）的堆積。果糖-1-磷酸的堆積奪取了體內的磷酸，也引起的AMP崩解以尿酸（urineacid）的增高。在細胞中ATP耗盡但是因為磷酸缺乏使得粒線體無法重新產生ATP。這些生化的變化可以用來解釋患者的臨床表現。
發生率
此症在台灣的發生率不明，但是應該是極為罕見。因為這類患者只要不接觸到果糖就不會有症狀出現，因此可能有些患者並未得到診斷。
臨床表現
這類患者一旦開始接觸含果糖的食物，如添加蔗糖的嬰兒奶粉或是果汁等，會開始出現低血糖、腸胃症狀、噁心、偶吐、顫抖甚至抽搐等症狀，因此患者可能會不自覺避吃某些食物。若是一直接受含果糖食物的刺激，患者更會出現生長遲緩，肝臟腫大，肝功能異常等現象，因而導致腎衰竭而死亡。
遺傳模式
是一種體染色體隱性遺傳疾病，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
基因病變與其分類
醛縮酵素（aldolaseB）基因突變遺傳性果糖不耐症患者身上，已經多次的被描述。其突變的種類以點突變為主，對於蛋白質功能上的影響可大致分為兩類：酵素活性下降，以及蛋白質穩定性降低。
治療、診斷與預後
要診斷遺傳性果糖不耐症，詳細的病史顯示症狀與果糖有關是最重要的步驟。一旦懷疑遺傳性果糖不耐症，要立刻禁食含果糖的食物，症狀應該在數天內得到改善。果糖耐受測試應該在肝功能正常時進行，通常為發作後數周之後方可進行。靜脈注射每公斤體重200毫克的果糖可得到較可靠的結果。
果糖耐受測試若出現低血糖及低血磷的現象，即為不正常。確定診斷須靠測定肝細胞中的醛縮酵素（aldolaseB）之酵素活性。至於血球細胞及皮膚纖維芽細胞中醛縮酵素活性則為正常，這是因為所含為aldolaseA而非aldolaseB之故。治療則為禁食一切果糖，蔗糖，山梨醇（Sorbitol）等食物，包括點滴輸注時也需注意，肝腫大和肝功能異常可恢復正常。
世界罕見病名錄
| 罕見病，為患病人數占總人口的0.65％~1％的疾病，許多罕見病的病因在醫學上並不十分明確，所以罕見病的治療是醫學上的一大難題，本任務盤點一下一些罕見病。 |
