病因及常見疾病
原發性Fanconi綜合徵包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合徵：多於6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育遲緩、腎性胺基酸尿等，可有抗維生素D佝僂病和重度營養不良表現。②成人型Fanconi綜合徵：起病緩慢，多於10~20歲後起病，有多種腎小管功能障礙，如全胺基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血症等，大部分患者骨軟化症狀明顯。③特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合徵：由於近端腎小管刷狀緣缺失，造成葡萄糖和胺基酸的轉運體完全喪失，故這些物質的清除率接近於腎小球濾過率，患者病情較重。繼發性Fanconi綜合徵包括繼發於遺傳性疾病和繼發於後天獲得性疾病兩類。前者可繼發於胱氨酸儲積病、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵，以及維生素D依賴性佝僂病等遺傳性疾病；後者可繼發於腎臟病（移植腎、腎病綜合徵、急慢性間質性腎炎、腎靜脈血栓形成、巴爾幹腎病等）、異常球蛋白血症（多發性骨髓瘤、輕鏈病、乾燥綜合徵、澱粉樣變性等）、中毒（重金屬、化學毒劑等）、套用藥物（木通、順鉑、阿德福韋酯等）、惡性腫瘤、甲狀旁腺功能亢進、嚴重低鉀血症等。
有研究發現，使用阿德福韋酯10mg/d治療較長時間後也會導致近端腎小管損害，使患者出現Fanconi綜合徵及低血磷性骨軟化症。
國內阿德福韋酯致Fanconi綜合徵病例報導近年越來越多。
鑑別診斷
由於腎近曲小管轉運功能障礙，造成胺基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失，臨床表現以全胺基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機酸尿，電解質丟失過多，腎小管性蛋白尿，以及各種代謝併發症為特徵；血糖多正常，常伴有高鹼性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血症、低磷血症、低鈣血症、佝僂病、骨痛、骨質疏鬆和發育遲緩等，Fanconi綜合徵患者的腎小球功能一般正常。具備上述典型表現即可診斷。以腎性糖尿、全胺基酸尿、磷酸鹽尿為基本診斷指標，三者均具備者為完全型Fanconi綜合徵，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合徵。
治療原則
現如今主張B型肝炎患者在服用阿德福韋酯治療期間無論劑量大小均應定期進行相關檢查如血鉀、血磷和血鈣水平等，以監測是否發生Fanconi綜合徵和低血磷性骨軟化症。一旦發生，即應減量或換用其它抗病毒藥物，並補充枸櫞酸鉀及中性磷；如出現低磷性骨軟化症，還需補充鈣劑及維生素D。經此處理，患者的腎小管損害一般可於8～24周后逐漸恢復且血磷水平升至正常。
世界罕見病名錄
| 罕見病，為患病人數占總人口的0.65％~1％的疾病，許多罕見病的病因在醫學上並不十分明確，所以罕見病的治療是醫學上的一大難題，本任務盤點一下一些罕見病。 |
