基本定義
罕見病不同時間和地區，罕見病的界定標準會有所變化。例如，愛滋病一度被定為罕見病。又如，地中海貧血病，在北歐地區也曾被定為罕見病。現在，這兩種疾病都已是常見病。
根據美國國立衛生院的統計，目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對於罕見病，目前我國尚無官方的權威定義，因為中國對罕見病的發病情況尚不十分清楚，而國外數據不一定適合中國國情，這也是目前中國罕見病政策制定的困難和瓶頸。
持續性性興奮症候群國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多。目前，不同國家對罕見病的定義各有不同，很多國家和地區都成立了相關的組織，制定了專門的法律法規。美國、日本分別將全國患病人數少於20萬和5萬的病種定義為罕見病；美國制定了罕見疾病保障法，來保障罕見疾病患者的健康權益。
罕見病是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對於罕見疾病的定義不盡相同。在美國，凡是境內罹病。人數少於二十萬人的疾病，都屬於罕見疾病；在日本則界定疾病人數少於五萬人者屬於罕見疾病；而在台灣省，以萬分之一以下年盛行率作為中國罕見疾病盛行率之標準。美國罕見疾病組織所公布的罕見疾病高達一千種之多。
國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿症、地中海貧血、成骨不成症（俗稱玻璃娃娃）、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。
分類介紹
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遺傳性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.楓糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高離胺基酸血症
10.組胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.異戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)
16.三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症
17.多發性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症.....等等
尿素循環代謝異常的分類
1.瓜胺酸血症
2.鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
3.乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代謝異常的分類
1.肝醣儲積症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂儲積症(尼曼匹克症)
4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
5.腎上腺腦白質失養症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏
8.遺傳性果糖不耐症,果酸尿症
9.岩藻糖代謝異常（儲積症）
10.原發性肉鹼缺乏症
11.MLD症候群
12.粒線體缺陷
13.紫質症（卟啉病）
14.威爾森氏症（肝豆狀核變性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂質症
......等等
心肺功能失調的分類
1.原發性肺血鐵質沉積症
2.原發性肺動脈高壓症
3.Alstrom氏症候群
4.特發性嬰兒動脈硬化
5.囊狀纖維化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen氏症候群
......等等
消化系統失調的分類
1.進行性家族性肝內膽汁滯留症
2.先天性膽酸合成障礙
3.先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常
......等等
泌尿系統失調的分類
1.腎因型尿崩症
2.性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
3.Lowe氏症候群
4.家族性低血鉀症
5.多囊腎病
6.Bartter氏症候群
......等等
腦部或神經病變的分類
1.毛毛樣腦血管疾病
2.胼胝體發育不全症
3.脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮症/企鵝家族)
4.亨汀頓氏舞蹈症
5.結節性硬化症
6.多發性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9.脊髓性肌肉萎縮症
10.Menkes氏症候群
11.肌萎縮性側索硬化症(運動神經元疾病/漸凍人)
12.CharcotMarieTooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症)
13..GM1/GM2神經節苷脂儲積症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15.共濟失調微血管擴張症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17.先天性痛不敏感症合併無汗症
18.下視丘功能障礙症候群
19.MillerDieker症候群
20.神經元蠟樣脂褐質儲積症
......等等
皮膚病變的分類
1.遺傳性性表皮分解性水皰症(泡泡龍)
2.層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）
3.外胚層增生不良症
4.膠膜兒
5.斑色魚鱗癬
6.水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
7.色素失調症
8.眼睛皮膚白化症
9.嬰兒型全身性玻璃樣變性
10.Meleda島病
11.Darier氏病（毛囊角化症）
12.先天性角化不全症
13.神經纖維瘤
......等等
肌肉病變的分類
Duchenne肌營養不良又稱假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良
1.遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶)
2.裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症
3.肌中央軸空病
4.Nemaline線狀肌肉病變
5.SchwartzJampel氏症候群
6.肌肉強直症
7.肌小管病變
8.面肩胛肱肌失養症
......等等
骨頭病變的分類
1.成骨不全症
2.軟骨發育不全症(小小人兒)
3.骨質石化症(大理石寶寶)
4.進行性骨化性肌炎
5.原發性變形性骨炎
6.鎖骨顱骨發育異常
7.McCuneAlbright氏症候群(纖維性骨失養症)
8.骨骼發育異常
9.裂手裂足症
10.假性軟骨發育不全
11.Conradi-Hunermann氏症候群
......等等
結締組織病變的分類
1.馬凡氏症(蜘蛛人症)
2.瓦登伯格氏症候群(藍眼珠)
3.先天結締組織異常第四型
4.畢耳氏症候群
......等等
結締組織病變的分類
1.再生不良性貧血症
2.重型海洋性貧血
3.血小板無力症
4.同基因合子蛋白質C缺乏症
5.α1-抗胰蛋白酶缺乏症
......等等
免疫疾病的分類
1.布魯頓氏低免疫球蛋白血症
2.原發性慢性肉芽腫病
3.先天性高免疫球蛋白E症候群
4.Wiskott-Aldrich氏症候群
5.嚴重複合型免疫缺乏症
6.補體成份8缺乏症
7.IPEX症候群
......等等
內分泌疾病的分類
1.先天性腎上腺發育不全
2.假性副甲狀腺低能症
3.同合子家族性高膽固醇血症
4.家族性高乳糜微粒血症
5.肢端肥大症(大肢症)
6.Laron氏侏儒症候群
7.Kenny-Caffey氏症候群
8.WAGR症候群
9.腎上腺皮促素抗性
10.1α-羥化酶缺乏症候群
11.Kallmann氏症候群
......等等
不正常細胞增生(瘤)的分類
1.神經纖維瘤症候群
2.視網膜母細胞瘤
3.神經母細胞瘤
4.BeckwithWiedemann氏症候群
5.淋巴血管平滑肌肉增生症
6.逢希伯-林道症候群
......等等
外觀異常的分類
1.愛伯特氏症
2.Crouzon氏症候群
3.羅素-西弗氏症
4.CorneliadeLange氏症候群
5.X脆折症
6.CHARGE聯合畸形
7.Aarskog-Scott氏症候
8.Smith-Lemli-Opitz症候群
9.Bardet-Biedl氏症候群
10.顎裂-先天性脫位症候群
11.皮爾羅賓氏症
12.TreacherCollins氏症候群
13.多發性翼狀膜症候群
14.克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser氏症
16.先天性家族性瞼口狹小症
17.歌舞伎症候群
18.耳-齶-指（趾）症候群
......等等
難治原因
由於罕見疾病的發生機率很低，在中國，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
另一方面，「罕見」兩個字所帶來的除了尋求治療上的失落外，還有社會的忽略和大眾異樣的眼光。最近媒體上報導一位患有「魚鱗癬」的小男孩十分希望能和其他小朋友一樣去上學，但卻是連吃閉門羹。其實，這些這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。總之，所有這一切使得這些患者們在找尋健康和正常生活的道路上是困難重重，衍然成為社會醫療下的孤兒，也因此，這些罕見疾病又有「孤兒症」之稱，罕見疾病藥品也有“孤兒藥品”之稱。在許多國家和地區，甚至是一些開發中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。
病例介紹
瓷娃娃
打個噴嚏、提個被子，甚至一個擁抱，都可能讓他們骨折
成骨不全症
在這次研討會上，中國瓷娃娃協會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。王奕鷗得的病叫脆骨病，醫學名稱為“成骨不全症”，那雙藍色的眼睛，是典型症狀之一——藍色鞏膜。王奕鷗從1歲到16歲，共經歷了六次骨折。她說：“我還算幸運的，有的病人甚至發生幾十次，甚至上百次骨折。”
蜘蛛人症
別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可他的下半身很明顯比上半身長一截——馬凡綜合徵
小文（化名）上國小的時候，父母發現他和別的孩子不一樣——別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內凹陷，又高又瘦，四肢細長。後來，小文被確診患有馬凡綜合徵，俗稱“蜘蛛人症”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特徵外，患者往往深度近視，最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。
“漸冰人”進行性肌營養不良症
因缺乏某種將脂肪轉化成肌細胞的蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力——神經肌肉病
大連的李季峰出生時很正常，到了7歲腿腳開始變異，經常摔跤；10歲就不能走路了。醫生診斷他患有“進行性肌營養不良症”。隨著年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。國際醫學界將此病患者俗稱為“漸冰人”。此病發病率為每年每3500個新生嬰兒里就有一個是這種病。所造成的嚴重後果絲毫不亞於英國物理學家霍金的肌萎縮側索硬化症（漸凍人症}……
月亮孩子
“月亮孩子”被遺棄的男嬰頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”——白化病
2010年3月21日晚，一名頭髮花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上，這個出生十多天的嬰兒患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者俗稱“月亮孩子”，中國約有9萬人。最美麗的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，她幸運地成為了一名國際時尚模特。
常見病狀
白化病，是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的治療方法。
肢端肥大症，是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為皮膚瀰漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。發病率6~18人/百萬。
特發性肺動脈高壓病，是一種罕見的心血管病，發病率每年1~2人/百萬，女性發病率較高。60%的病人表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可治癒的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6~7個患有此種病症的新生兒出生。
線粒體病，是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
社會救助
瓷娃娃關懷協會
瓷娃娃關懷協會成立於2007年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者自發成立，2008年11月正式在北京註冊。本協會是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間組織，致力於促進社會和公眾對於成骨不全症等其他罕見疾病患者的了解和尊重，消除對於他們的歧視，維護該群體在醫療、教育、就業等領域的平等權益，推動有利於成骨不全症等罕見疾病脆弱群體的社會保障相關政策出台。目前，大部分成骨不全症患者的家庭生活極其困苦，許多家庭無法負擔病症患者的骨折手術和矯正手術的費用，成骨不全症兒童的教育受歧視和排斥現象同樣嚴重。
醫療保障
美國
美國各州建立了罕見病的相關法案，各州法案的差異體現在支付疾病範圍、支付資金來源、支付有無年齡、金額限制幾方面。
在美國大部分（約99%）的罕見疾病患者通過接受各種付款方式獲得治療。
政府贊助的醫療保健計畫（醫療保險，醫療補助，退伍軍人等）
商業保險
健保組織（健康維護組織）
這些付款方式有著不同的政策來確定覆蓋水平和支付機制
巴西
從2003年開始，巴西政府將“戈謝病”納入聯邦報銷的目錄中，該目錄還包括愛滋病、糖尿病、婦科疾病、白血病等。這就保證了各個地區的患者都能得到應有的治療。其他的溶酶體貯疾病正在聯邦報銷目錄的審議過程中。
義大利
2007年，義大利政府建立了1個3000萬歐元的基金，用於罕見病的治療
台灣
根據《罕見疾病醫療補助辦法》的規定，台灣政府對罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。
對於其他醫療費用，按實際發生額的70%予以支付。對於低收入患者的醫療費用也施行全額報銷。
治療
由於罕見疾病的發生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基於經濟利益的考量，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例並不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研製出對症藥品，由於患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。
這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區，甚至是一些開發中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。
美國頂級醫院彙編
| 約翰.霍普金斯醫院威爾默眼科研究所 | MD安德森癌症中心 | 梅奧診所 | 克利夫蘭診所 | 西奈山醫學院 |
| 紐約長老會哥倫比亞和康奈爾大學醫院 | 安妮·貝茨利奇眼科醫院 | 約翰·霍普金斯醫院 | 威爾斯眼科醫院 | 紐約特種外科醫院 |
| 紐約長老會哥倫比亞和康奈爾大學醫院特種外科醫院 | 加州大學洛杉磯分校醫學中心 | 芝加哥康復研究所 | 凱斯勒康復研究所 | 麻省總醫院 |
| 賓夕法尼亞大學-賓夕法尼亞長老會醫學中心 | 紀念斯隆-凱特琳癌症中心 | 科羅拉多大學醫院 | 布萊根婦女醫院 | TIRR赫爾曼紀念醫院 |
