簡介
紫質症（ Porphyria）其肇因於人體血質(heme)合成路徑之酵素部份或完全缺乏，導致紫質或其前驅物異常增加，堆積於組織內而致病。人體以紫質為前驅物，透過特定酶的催化作用來製造血基質，一旦酶無法正常作用，紫質等物質便越積越多，最終引發紫質症。
發生原因 ：有先天性遺傳也有後天性造成，因此可廣義的分類為急性或緩發行兩類，又或根據紫質積累的地方分為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同，但以遺傳性病例居多，有研究顯示和1號染色體的異常有關。紫質症可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床和病例學上，亦有一種病症和紫質症完全相同，但是完全不同的病症，被稱為假性紫質症或偽紫質症（ pseudoporphyria）。這種假性的紫質沉著病症可以透過進行血漿或尿液泡體紫質檢查分辨。
由來： “紫質症”的學名 Porphyria源自希臘語的πορφύρα( porphura)，意思就是“紫色的色素”。由於紫質的代謝異常，患者的排泄物中的紫質含量也會偏高，以致有尿液呈現紅褐色的現象。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸於希臘的希波克拉底（Hippocrates），但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe—Seyler醫生在1874年發表，並由荷蘭醫學家B.J.Stokvis教授在1889年發現其急性病變。
紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質，部分種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響會使患者的皮膚對陽光敏感。這類患者如暴曬過量陽光，皮膚就會起水泡、潰爛，最嚴重時甚至造成死亡。所以有這種這種症狀的患者為了儘量避免接觸陽光與紫外線，外出時會用黑布大面積罩住頭、手等身體暴露在外的部分，在室內時也會儘量降低光量。
種類：急性間歇性紫質症、遺傳性糞紫質症、異位性紫質症、ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫質症、緩發性皮膚病變紫質症、先天性紅血球合成性紫質症、血球合成性原紫質症。
流行率與遺傳性：紫質症是一種罕見疾病，臨床統計估計發生幾率約30萬分之一，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病症進行治療。急性間歇性紫質症是最常見的遺傳性紫質症，在北歐、英國盛行率最高。流行率於歐洲為十萬分之一～二，於芬蘭為十萬分之二點四。屬於體染色體顯性遺傳。此症缺乏之酵素為PBGD(porphobilinogendeaminase)，好發於青春期後，女性比男性常見。
歷史
歷史上，英國的喬治三世（George Ⅲ,1738.6.4 ~ 1820.1.29）據說就患上了卟啉病。喬治三世在晚年的時候，備受精神問題困擾，他曾出現5次精神錯亂，身體上也出現異常，跛足、聲音變得沙啞，有時還伴隨著劇烈的腹痛和肢體疼痛，心跳加快、失眠。他的行為也隨之變得怪異 ，一向很自律、對自己的孩子諄諄教導的喬治三世性情大變，有一次竟襲擊自己的兒子。為了防止他進一步傷人，人們不得不將他拷在椅子上，對他進行強制性的雞尾酒治療，直至後來被送到溫莎堡過著與世隔絕的生活，在那裡終老。他的這段歷史被後人拍成電視劇和電影《瘋狂的喬治王》。
其實，人們都錯怪了這位盡職的國王，他的瘋狂是為疾病所折磨著，這個秘密直到1970年才被揭開。兩位精神病理學家在整理喬治三世的診斷記錄時，一種症狀引起了他們的注意：紅色的尿液。這是卟啉症的一種典型症狀。
2003年，英國肯特大學的馬丁沃倫教授在後世保留的喬治三世的頭髮樣本中，發現了高含量的砒霜——砒霜被認為是卟啉症的誘因之一。至於砒霜的來源，人們從喬治三世的醫療記錄中發現一種由“銻”製成的藥物。銻礦經常和同為氮族元素的砷元素共生，而砷的氧化物即為砒霜，尤其是在提煉技術尚不發達的喬治三世的時代，銻中砒霜的含量更是可想而知。喬治三世一生中大量的時間都在服用這種藥物，日積月累，體內積蓄了大量的砒霜，這無異於服毒自殺。
由於卟啉症的症狀起初表現為臉部、頸部和手背等暴露在光線下的部位輕度的多毛，色素沉著。待病情加重後，患者會呈現出恐怖的外貌特徵。患者暴露在光線下會產生一系列的過敏反應，如：皮膚起水泡、疹子，甚至會出現膿包、潰爛。這主要是由於卟啉這種物質引起的。這是一種光敏感色素，大多集中在人的皮膚、骨骼和牙齒上。陽光會引起卟啉的劇烈反應，進而轉化為可以吞噬人的肌肉的食肉型毒素，所以，卟啉症患者只好像傳說中的吸血鬼一樣生活在黑暗中。一些嚴重的患者，牙齒和骨骼會呈紅褐色，鼻子和耳朵會被侵蝕掉，嘴唇和牙床被腐蝕後，會露出紅褐色的牙根。皮膚被腐蝕的斑駁，因為貧血而顯得異常慘白。卟啉症患者還要小心的避免大蒜，因為刺激性的大蒜會加重病情，引得患者痛苦不堪。
為了緩解症狀，大多數卟啉症患者不得不輸血和補充血紅素。所以，當一個皮膚被腐蝕掉、露出尖利的紅色牙齒的卟啉症患者，還不得不靠補充鮮血來緩解病情時，人們自然會把他與那個月夜裡殺人如麻、嗜血成性的吸血鬼聯繫在一起。
在上世紀50年代的土耳其，曾有約5000人因食用了噴灑過除真菌劑六氯苯的小麥後，患上了卟啉症，上百人在這次事件中喪生。
1954年，土耳其政府分發了一批小麥籽粒，這些小麥籽粒本來是打算用來播種的，但由於運輸途中耽誤的時間太久，運到的時候已經過了播種的季節。於是，這批用含有除真菌劑10%六氯苯保存的小麥籽粒的用途便被改變了，人們將它用來製作食物。
到1956年初的時候，許多人都出現了類似卟啉症的症狀。儘管到1959年的時候，政府已經停止了使用含六氯苯的除真菌劑，但直到1961年，患這種病的人數才逐漸減少。一些報告指出，大約0.05g/d到0.2g/d的六氯苯的攝入量就可以使人在很長的一段時間裡患病。後來經過長期觀察研究發現，在攝入六氯苯到發病，大約需要6個月的時間。此後，六氯苯被禁止使用。
臨床表現
腹痛（廣泛性或局部性）是最常見的症狀，亦常是急性發作的前兆。其他常見的腸胃症狀還包括噁心、嘔吐、便秘、腹瀉、腹脹、腸塞等。尿滯留、尿失禁、排尿疼痛也偶爾可見。嚴重病例之尿液會因尿中排出大量異常物質經氧化而成紅葡萄酒（portwine）之色澤。其他症狀包括心搏過速、高血壓、發燒、躁動不安、顫抖等。急性發作時高達40%病人會有持續性高血壓。神經病變是常見的症狀。肌肉無力常由下肢近端開始，也可侵犯手臂及下肢遠端。運動神經病變也可侵犯至中樞，導致腦幹麻痹，甚至呼吸衰竭而死亡。感覺神經病變也可能發生。急性發作可伴隨抽筋，尤其是嘔吐而致低血鈉、輸液治療不適當、或腦內分泌異常抗利尿荷爾蒙時，其病程變異性相當大，可持續數日至數月不等。急性間歇性紫質症較不會有皮膚方面的表現。
誘發因子
肝內酵素ALAS（δ-Aminolevulinatesynthase）活性增加時。
內分泌因素:女性常見，尤其在月經期間，青春期前很少發病。
卡路里因素:卡路里攝取不足常導致惡化。
藥物:如巴比妥鹽，性荷爾蒙等，尤其是可誘發細胞色素p450者。
實驗室檢查：
尿中ALA（δ-Aminolevulinicacid）與PBG（porphobilinogen）平常不一定增加，但是急性發作時上述物質包括紫質（porphyrin）會大幅增加，此時血清中這些物質之濃度也會上升，至於糞便中的紫質通常是正常的。
診斷
急性間歇性紫質症分成三型；第一型、第三型之大部分患者（85%）可由紅血球上之PBGD(porphobilinogendeaminase)酵素活性減弱得到診斷，第二型患者則須測非紅血球細胞之PBGD酵素是否缺乏或直接偵測其突變之基因。
治療
平常應攝取足夠的營養，避免使用會引起惡化的藥物，如有生其他病或感染時要馬上治療，如果嚴重病例對治療無反應者，可由點滴給予醣類每天至少三百克，點滴給予血基質（hematin 用量：4mg/kg 用法：q12h，即每12小時一次）也有效。鼻內或皮下使用長效黃體激素相似物（LHRH）可抑制排卵而大幅降低周期性之月經期間發作。合成之血質(heme)相似物，如Sn-mesoporphyrin，能抑制血質氧化酵素活性而減少ALA（δ-Aminolevulinicacid）、PBG（porphobilinogen）與紫質（porphyrin），效果不錯。
紫質並不是病毒,而是形成血紅素的前驅物質,患這種病的人是因為紫質無法循正常管道變成血紅素才異常累積而致病，而且~不是在陽光下才會變得有害另外得這種病的人的確會因為heme生成不足而導致貧血,而輸血可以補充鐵質,所以也能稍微緩解紫質症病人的貧血症狀。
