概述
卟啉症是指一組疾病，每種各有其特殊的典型表現，其共同特點是尿和/或大便中大量排出多種卟啉、卟啉原和卟啉的前身物質。
卟啉症可分為兩大類：紅細胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。本文主要介紹肝性卟啉症中遲發性皮膚卟啉症。
遲發性皮膚卟啉症為卟啉症中最常見的一種，又名獲得性卟啉症。其臨床特徵是光敏感性皮炎、皮膚色素增多、肝臟病變和多毛症。本病患者多為30歲以後，最初表現為面、頸、手背等光暴露部位的輕度多毛和色素沉著，易被忽視。隨病期延長，病情加重，夏季光照後出現急性發作症狀如水皰、大皰，甚或血皰時才引起注意。患者面容蒼老起皺，面、頸、前胸等處有硬皮病樣表現。此外，患者常伴有肝大、糖尿病。多種化學物或藥物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英鈉等，特別是酒精易引起本病急性發作。
卟啉症的歷史
古希臘醫生希波克拉底通常被認為是第一個認識到卟啉症的人，當時，他把這種疾病看作一種血液病或肺病。直到1871年，德國偉大的生物化學家菲利克斯·霍珀-塞勒才發現了卟啉色素同卟啉症之間的因果關係。1889年，B.J.斯托克維斯將一系列的臨床症狀統稱為“卟啉症”，從此這種怪病的名稱得以確立。
卟啉症有眾多表現形式，比較常見的一種是急性間歇型卟啉症(AIP)，英國的“瘋子國王”喬治三世就是這種疾病的受害者之一。最嚴重的卟啉症是先天紅血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲慘命運被懷疑是吸血鬼故事的起源。儘管卟啉症通常是由於基因突變所導致，但飲酒過度和環境污染也會誘發這種疾病。最臭名昭著的事例發生在上個世紀50年代的土耳其。大約有4000人在食用了噴灑過除真菌劑六氯苯的小麥後患上了一種類型的卟啉症，上百人因此喪生。在此之後不久，六氯苯除真菌劑就在全世界範圍內被禁用。
卟啉症現代例子
紅色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齒，只能生活在黑暗中，需要補充血液增加血色素
據美國廣播公司2日報導，美國賓夕法尼亞州5歲女孩卡西?克納夫(如圖)天生患有一種罕見的卟啉症。她一見陽光，身上就會起水泡，甚至連普通的燈光都會傷害她，所以卡西終日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一樣不時要輸入血液補充血色素。目前全世界患這種罕見卟啉症的人不超過500人。
2001年4月10日卡西出生時，醫生髮現她的皮膚有點異樣。開始醫生懷疑她得了黃疸，用一種可改變膽紅素的特殊光對她進行照射，可沒想到卡西的病情更加惡化。皮膚學專家霍華德?普賴德發現，卡西的皮膚對光十分敏感，膽紅素治療光已經嚴重燒傷了卡西的皮膚。接著醫生髮現，卡西的尿液顏色非常紅。
最後專家診斷卡西患上了一種罕見的先天性紅血球卟啉症。這是一種代謝異常疾病，患者體內亞鐵血紅素生成機制紊亂，導致患者體內積聚出一種對光敏感的化學物質卟啉，使患者骨骼和尿液顏色變成紅色，而患者的牙齒也會變成黑褐色或紫色。
為了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症長達30年的紐約西奈山醫學院遺傳學家羅伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的實驗室對卡西父母的DNA進行研究，發現他們都攜帶罕見的“先天紅血球卟啉症”變異基因，並將這兩種變異基因傳給了卡西，使她的症狀相當嚴重。
從出生後起，卡西就只能在黑暗中生活，因為太陽光紫外線和家中普通的燈光都會對她帶來傷害，導致她全身起水泡，引發感染。如果卡西的血色素含量過低，那么她必須接受輸血。
血卟啉症實際上是一種稱為卟啉的色素聚積在皮膚、骨骼和牙齒中所引起的相關疾病的統稱。許多卟啉在黑暗中是無害的，但可被陽光轉化成腐蝕性的食肉型毒素。這種病如果不治療，最嚴重的症狀（如先天性紅細胞生成性血卟啉症）會導致人體變形，最終變成人們想像中復活的殭屍那樣恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蝕，露出紅紅的牙根，皮膚上瘢痕密布，如殭屍般慘白（反映出潛在的貧血）。因為貧血能夠通過輸血治療，一些歷史學家推測，在歐洲中世紀的黑暗時代，血卟啉症患者可能試圖通過飲血這種偏方來治療。姑且不論這個斷言的真實性如何，那些先天性紅細胞生成性血卟啉症患者肯定認識到了不可在白天冒險涉足戶外。他們大概也知道要儘量避開大蒜，因為大蒜中的某些化學物質被認為會加重血卟啉症的症狀，使輕微的發病變得痛苦不堪。
在努力尋求治療血卟啉症的方法時，科學家認識到，卟啉不僅是一個治療的對象，同時還是一個治療的工具。如果將卟啉注射到諸如癌腫等的疾病組織內，它可以被光激活而破壞疾病組織。這種方法稱為光動力療法（PDT），它從上世紀70年代對腫瘤的束手無策發展成為今天可治療多種惡性疾病的一種複雜而有效的手段，包括新近對黃斑變性和通常導致成年人失明的病理性近視的治療，正在進行的研究還包括對冠狀動脈疾病、愛滋病、自身免疫性疾病、移植排異和白血病等的開拓性治療。
