基本介紹
紅細胞生成性原卟啉症紅細胞生成性原卟啉症，其他名稱：原卟啉症；紅細胞肝性原卟啉症。
紅細胞生成性原卟啉症(EPP)與亞鐵螯合酶活性降低有關，以常染色體顯性方式進行遺傳，是卟啉症中第三種最常見的疾病。
EPP，亞鐵螯合酶缺乏，酶8)引起原卟啉在骨髓和紅細胞中積聚。這種積聚物進入血漿，通過肝臟排泄到膽汁和糞便。該病的特徵是在兒童期發病,皮膚光過敏，皮膚暴露於日光後，主要是疼痛,紅和炎性腫脹。EPP的發病率尚未確定。無民族或性別傾向。
不同家系的EPP的亞鐵螯合酶基因有許多不同的突變。EPP患者的嚴重性變化不一，這些變化可發生在同一家系，這些個體有相同的突變但是某些個體並沒有增加在紅細胞中的原卟啉。因此EPP的嚴重度不一不能完全用不同突變的性質來解釋。它可能由於一個遺傳性狀導致正常的亞鐵螯合酶基因表達低下，因此，有EPP臨床表現的患者亞鐵螯合酶活力可能低於正常的一半以下，它們屬於常染色體顯性遺傳。
症狀體徵
大多在3～5歲內起病，也有遲至青春期發病者，男多於女，其特徵是光曬5～30分鐘後，局部有強烈燒灼感、針刺感和癢感，數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘樣水皰病，風團少見，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇特的線狀結痂。隨光曬久暫，皮損可持續數天至幾周。常累及鼻、唇紅緣和耳翼等處。反覆發作可呈濕疹樣或苔蘚樣變，消退後留有蟲蛀狀淺萎縮瘢痕，瘢痕處色素沉著或減退。口周有放射狀萎縮性紋理，稱假性皸裂。反覆光曬部位如手背、關節骨突處皮紋加深，呈蠟樣增厚。可有白甲、甲剝離或脫落。
一般無全身症狀，少數有畏寒、發熱和噁心。當原卟啉形成過多，超越肝最大排泄閾時，沉積於肝臟，引起肝細胞損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門靜脈高壓、食管靜脈破裂出血等症狀。膽汁含大量原卟啉時，6％～12％伴發膽囊炎和膽石症。
診斷檢查
根據臨床表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。如只測尿卟啉會被漏診。與大皰性表皮鬆解症鑑別如前述。紅細胞有短暫螢光可與肝性卟啉鑑別。其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑑別。實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數十倍(正常值<0.63 μmol／Ｌ)。骨髓正成紅細胞及外周紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15秒)橘紅色螢光。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血色素和紅細胞容積降低，肝功能試驗異常和有肝損傷的組織學改變。
治療方案
用β－胡蘿蔔素治療，血漿和紅細胞內原卟啉雖無明顯變化，但對日光耐受性增加，推測β－胡蘿蔔素有熄滅激髮狀態的氧和游離根作用，阻斷光敏反應，或與卟啉有相同的最大吸收光譜，服藥後β－胡蘿蔔素在角層內起禁止作用。一般口服75～200 mg／d，除皮膚黃染外，無其它副作用。
非吸收性陽離子絡合劑(考來烯胺)加維生素E治療，初步證明有效。
有肝損害、膽囊炎和膽石症者，應作相應內、外科處理。
外塗3％二羥基丙酮和1.3％散沫花素霜，以減少紫外線的透過性。
典型病例
曬傷的雙手英國4歲小女孩蒂婭戴維斯視力正常，卻不得不整日生活在“黑暗”中。她外出時必須穿戴得嚴嚴實實，在家仍
要抹防曬霜，一旦讓陽光照到皮膚，就會出現嚴重過敏症狀。 無論天氣多熱，戴維斯出門時都要穿長袖上衣和長褲，戴帽子，著手套和襪子，臉上要塗防曬霜。家中每扇窗都貼著藍色防紫外線貼膜，但戴維斯仍儘可能遠離視窗。為防萬一，她即使不出門，每天照樣要塗三次防曬霜。戴維斯一旦出現過敏症狀，皮膚就變得紅腫，疼得像“被針刺入”。父母從來沒帶戴維斯出過遠門，擔心她發生意外。一家慈善機構得知戴維斯情況後在她家花園裡搭起涼棚，希望能儘量避免戶外活動給她帶來傷害。
