概述
先天性光敏感性卟啉症(Günthersyndrome)即Günther綜
小兒先天性光敏感性卟啉症病因
(一)發病原因
本病徵病因尚不十分明了，為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性減低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，形成過多的尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ從尿中排出，使尿呈紅色。
(二)發病機制
根據病因一般分為3型。
1.紅細胞生成型在有核紅細胞的核內卟啉產生紊亂，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例關係改變，前者產量增加，其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙，骨髓中δ-氨基左鏇酸合成酶增加，紅細胞的核產生過多的卟啉，紅細胞中原卟啉和糞卟啉顯著增加，尿卟啉原的產生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ，這些卟啉在循環血液中使皮膚對波長400μm的紫外光線敏感，產生螢光及有害的光反應使皮膚發生病變，並且還可沉積於骨髓及牙內，但在肝內不顯著。
2.肝型也是先天性內在異常，在肝內有過量的卟啉前質或卟啉，常伴有肝功能受損，而骨髓內卟啉正常，紅細胞內卟啉正常。
3.症候型肝臟疾病，急性熱病如肺炎，風濕熱等，金屬及藥物中毒如砷，磺胺，巴比妥等，以及血液病如白血病，貧血等病人的尿中卟啉可以輕微增加。
症狀
小兒先天性光敏感性卟啉症的症狀:
褐色尿結痂潰瘍皰疹濕疹水腫日光照射引起皮膚過敏
相當懸殊，因型而異，共同點均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改變不一，重者可有明顯的尿色改變，輕者尿色外觀如常，與卟啉在尿液內的濃度有關。
1.紅細胞生成型卟啉病又名先天性卟啉病，多系急性發作，男多於女，年幼兒即可發病，最引起注意的症狀是皮膚對於日光的敏感，對機械性刺激也較過敏，皮膚暴露部分如面，手等處出現發癢斑，水腫，繼變為皰疹，內含漿液，皰疹可伴有膿疹或中央壞死，結痂後留有色素瘢痕，皮膚易有色素沉著，牙，指甲及骨質可有卟啉沉著而呈紅色，棕色或黃色，可有多毛現象，結膜，角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導致失明。
偶有自初生或生後不久即出現紅褐色尿者，最初表現為尿布被染成淡紅色或棕紅色，有時不被注意。
2.紅細胞生成型原卟啉病有家族性，為顯性遺傳，無顯著性別差異，生後即可發病，主要為皮膚症狀，短時暴露於日光下即可致癢或刺痛感，繼而出現紅斑，水腫，此型比上述的紅細胞生成型卟啉病為輕，多不發展到水皰及潰瘍，多毛及色素沉著也不常有，牙無螢光，病情多為一過性，數天內消退，偶有遷延如濕疹樣病變。
飲食保健
注意飲食營養的均衡。
多吃維生素豐富的食物可以增強機體免疫能力。
宜高糖飲食、禁酒。
預防
預防患病的嬰兒出生：
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4.遺傳諮詢。
5.產前診斷產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。
已經患病的患者：
患者應避免暴露於日光下，可穿戴特殊材料如含氧化鋅或氧化鈦材料縫製的衣服、手套和寬邊帽預防性套用一些含醌(如指甲花素)和二羥丙酮類的化妝品，把皮膚塗成棕褐色可能有效。
飲食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖攝入對防止和治療多數病例的發作相當有效。急性發作時10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h的速度，靜脈滴注24h配合高糖飲食能使症狀迅速緩解。
治療
(一)治療
無特殊療法，主要為對症治療。
1.減少日光的刺激避免直接暴曬於日光下，避免其他刺激可減輕症狀。對光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護劑，以減輕對日光的反應。外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d。
2.脾臟切除術紅細胞生成型卟啉病可用脾臟切除術，不但臨床症狀好轉，在骨髓、紅細胞及尿內卟啉濃度亦減低，並可減輕紅細胞的破壞。亦有無效者。脾切除術對溶血性貧血的療效較好，不但貧血減輕，而且組織中的卟啉含量也可降低，使皮膚損害減輕。
3.貧血：消膽胺4g3次/d，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。 貧血明顯時，輸血是主要療法之一。但在某些溶血情況下，也具有一定的危險性，大量輸血還可抑制骨髓自身的造血機能,所以應儘量少輸血。有輸血必要者，最好只輸紅細胞或用生理鹽水洗滌三次後的紅細胞。
4.抑制誘導δ-氨基左鏇酸生成的酶近來有試用抑制誘導δ-氨基左鏇酸生成的酶的活動，使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食，獲得一些成功，病人恢復較快。
5.血紅素有利用血紅素以抑制δ-氨基左鏇酶合成酶的形成，從而使δ-氨基左鏇酸、卟膽原及卟啉類減少，防止神經癱瘓。依此，套用Fischer法所製備的血紅素靜脈點滴輸入，亦取得較好效果。高鐵血紅素短期使用可減少尿及糞中卟啉，但臨床無改善，正試驗長期套用效果。
6.維生素E尚有予以維生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ臨床症狀好轉，尿中δ-氨基左鏇酸及卟膽原亦見減少。
7.血紅蛋白：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重，24h內不大於6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋後靜脈注射，速度不大於40mg/min，6-10min注畢;也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第2次注射至少間隔12小時，療程3-5d.
8.鹼性藥物套用適量鹼性藥物有些助益。
9.腹痛時可選用氯丙嗪、水合氯醛等。
10.藥用炭(活性炭)60g，3次/d長期服用。藥用炭(活性炭)可結合從膽汁中排出的卟啉，起到促進血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。
11.基因治療，髓和臍帶血造血幹細胞移植可能為卟啉病治癒的希望。
(二)預後
本病徵患兒皮膚暴露於強日光下，不僅有發紅繼而出現水皰，形成潰瘍，遺留瘢痕，甚至可造成皮膚的嚴重殘缺。重症者還可發生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。本病進展很緩慢，往往患者於幼年時期死亡，死亡原因大多為感染或嚴重溶血性貧血。成年後皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕，面容損壞或使手指脫落導致殘疾。
檢查
小兒先天性光敏感性卟啉症檢查項目:
糞卟啉尿卟啉尿常規糞便中的卟啉骨髓象分析骨髓各系細胞形態學檢查血常規
1.尿檢尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ。
2.糞檢糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。
3.骨髓象和血象均可見溶血性貧血的變化。
4.紅細胞中卟啉成熟紅細胞，幼紅細胞及網織紅細胞中尿卟啉Ⅰ及糞卟啉Ⅰ含量增加。
5.分光鏡檢查尿卟啉分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.螢光鏡檢查部分紅細胞核照射紫外線後，進行螢光鏡檢查，可呈現螢光。
可常規做X線胸片，B超檢查。
診斷鑑別
卟啉病究屬少見，臨床上往往誤診，若不進行實驗檢查不易確診，最近用的實驗檢查方法為分光鏡光帶檢查法，其次為化學檢查法，螢光顯微鏡檢查骨髓紅細胞或紫外線檢查牙質可助診斷。
鑑別診斷
1.溶血性貧血紅細胞生成型卟啉病須與常見的溶血性貧血相鑑別。
2.急腹症肝型卟啉病急性型須與急腹症相鑑別。
併發症
皮膚易有色素沉著，結膜，角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導致失明。
