急性間歇性卟啉症

急性間歇性卟啉症肝性血卟淋病綜合徵（Porphyria strom綜合徵、急性間歇性卟啉症（Acn 急性間歇性卟啉症本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作為特徵。

急性間歇性卟啉症

肝性血卟淋病綜合徵（Porphyria Hepatica Syndrome）又稱Waldenstrom綜合徵、急性間歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本徵是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神症狀等一系列症候群。以青壯年發病為多。

發病機理

本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由於卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用，進而引起本病的發作。

臨床表現

急性間歇性卟啉症

本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作為特徵。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，噁心嘔吐，類似急腹症表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神症狀有憂鬱，精神錯亂，幻覺等。症狀常反覆急性發作，可持續數日至十幾日。另外可有植物神經功能失調錶現，如心動過速，高血壓，尿瀦留。由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色，這是本病一個很重要的特點。

輔助檢查

化驗檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml紅細胞·h）。　

診斷

由於本病相對少見，而且症狀並無特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石症，潰瘍病以及神經精神等多種疾病，有報導誤診率可達73%。所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。

據病人機體特點對症治療。