概述
變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等，它具遲發性皮膚卟啉症類似皮疹，兼有AIP的神經、內臟症狀。本病為常染色體顯性遺傳病。臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發，單有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病於10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉症。靜脈放血可改善症狀。
描述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等，它具遲發性皮膚卟啉症類似皮疹，兼有AIP的神經、內臟症狀。
原因本病為常染色體顯性遺傳病。
病理生理變化
本病為常染色體顯性遺傳病，系原卟啉原氧化酶缺陷，亦有提出因鐵螯合酶活性缺陷，糞內原卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅲ增加，急性期尿PBG增多。
症狀體徵
臨床表現形式多種，家族成員中，既可有以皮損為主者，也可有神經、內臟病變突出者，或兩者兼有，亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發，單有皮損者超過33%，約15%始終無皮損。起病於10～30歲，光敏性皮疹類似遲發性皮膚卟啉症。成年前並不常發病，夏季日曬當時或不久，面、頸和手背等露出部有燒灼感，繼之有紅斑、水腫、水皰、大皰、糜爛、潰瘍和血痂等損害。皮膚脆性增加，面部紫紅色和多毛，似庫欣綜合徵面容。慢性病例顯早老，膚色蠟狀枯萎，前額皺紋增多，項背和前發緣多發性淺瘢，額頰部有硬皮病樣斑塊和粟丘疹。
緩解期有手背和面部多毛，手背薄紙樣瘢、前髮際小珍珠樣瘢痕及色素沉著。
急性發作期有神經、內臟病變，也可由藥物等誘發，類似AIP。
診斷檢查
1、診斷
根據急性發作期症狀和多變的皮損，加上實驗室檢查，可明確診斷。它與遲發性皮膚卟啉病的區別是後者無急性發作症狀，大便卟啉正常或稍增加，且以糞卟啉為主。
本病預後不定，如能避免急性發作，預後較好。
2、實驗室檢查
急性期尿卟啉前體測定同AIP。緩解期大便原卟啉Ⅲ增加，將等量戊醇、冰醋酸和乙醚混合液加於大便中，置紫外線燈下檢查，有粉紅色螢光。肛門指檢後的橡皮指套在紫外線燈下亦顯螢光。大便內糞卟啉Ⅲ在急性期和緩解期均增加。
治療方案
二巰基丙醇療效不肯定。靜脈放血可改善症狀。依地酸鈣鈉治療亦有效。
預防及預後
忌用巴比妥類、磺胺類、甲乙哌啶酮、氨苯碸、甲丙氨酯、灰黃黴素、氨基比林、雌激素、麥角製劑、3－甲基苯乙妥因、氯喹和甲基多巴等藥物，戒酒，避免光曬及外傷，套用遮光劑。
