泄殖腔外翻

泄殖腔外翻是最少見、最嚴重的先天性異常，又稱膀胱腸裂。男性患兒膀胱尿道連線處與直腸相通，在女性膀胱、尿道與陰道部及直腸相通。患兒自尿道、陰道及直腸排出尿糞，常伴多器官的嚴重畸形，多數嬰兒出生後不能存活。治療困難，以成形手術為主修復尿路、腸管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。

基本信息

• 中文名：泄殖腔外翻
• 臨床表現：外陰痛
• 就診科室：外科
• 發病部位：盆腔
• 相關檢查：輸尿管超聲檢查

流行病學

泄殖腔外翻嬰兒常早產，伴有其他器官的嚴重異常。約20萬出生兒中有1例。

發病原因

泄殖腔外翻是由於大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔為前側尿生殖竇及後側直腸竇前破裂所致，

泄殖腔外翻胚胎髮生示意圖

在‍男性膀胱尿道連線處與直腸相通，在女性膀胱陰道排出部與（或）尿道陰道部與直腸相通。在外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜，其上緣相連如蹄鐵形，並有各自的輸尿管，外翻的腸管似盲腸。患者自直腸、尿道及（或）陰道排出尿液、糞便及氣體。

疾病檢查

1、B超檢查有無肝、腎、脾、胰等實質性臟器的畸形。
2、X線檢查骨盆平片、脊柱正側位片檢查有無骨盆畸形和脊柱畸形。靜脈尿路造影可顯示泌尿系統的其他畸形及有無上尿路梗阻。

臨床診斷

患兒出生後發現膀胱、腸管外翻，臍膨出，自直腸、尿道及（或）陰道排出尿液、糞便及氣體。外翻組織中，中間是腸黏膜，兩側是膀胱黏膜。男性可合併陰莖缺如、陰囊缺如、雙陰莖、陰囊分裂；女性可有陰蒂缺如、陰蒂分裂。此外，尚可合併骨盆畸形、骨骼異常、脊髓膜膨出、雙腔靜脈等。
由於伴有多臟器畸形，多數嬰兒出生後不能長期存活。根據症狀、體徵可以確診。B超、CT檢查有助於了解有否合併其他臟器畸形。

治療方法

治療以成形手術為主，包括修復臍膨出、腸管、尿路及外生殖器。尿路的處理是先自腸管分離兩半膀胱縫合成一個，最好同時閉合膀胱，後行間歇性導尿或建立人工括約肌、可能需用結腸擴大膀胱或用迴腸膀胱或輸尿管皮膚造口行尿流改道，因陰莖不發育、故有作者建議將外生殖器改為女性。