簡介
2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合症日（A/RES/66/149），從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及
世界唐氏綜合症日背景信息
唐氏綜合症的主要臨床特徵為智慧型障礙，其體細胞染色體有一條額外的21號染色體。發病原因尚不清楚。唐氏綜合症的發生率估計是在全球出生的嬰兒中1100之1至1000之1。美國每年大約有3000到5000名這種染色體異常的嬰兒出生，全美被認為約有25萬個家庭受到唐氏綜合症的影響。
滿足患有唐氏綜合徵者的醫療保健需求可以改善他們的生活質量，其中包括：定期由專業衛生人員體檢以察看他們智力和身體上的成長；及時提供理療、職業治療、言語治療、輔導或特殊教育等干預措施。患有唐氏綜合徵者可以通過父母的關愛和支持，醫療指導和以社區為基礎的支持系統，如各級包容性的教育來實現最佳的生活品質。這將有利於他們參與主流社會和發揮他們的個人潛能。
唐氏綜合症簡介
唐氏綜合症最早叫蒙古症（mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），現在一般稱為21-三體綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。唐氏綜合症1866年由英國醫生唐·約翰·朗頓（JohnLangdonDown）在學會首次發表了這一病症。因為唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，所以唐醫生當時將這種病叫做蒙古痴呆症，這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏綜合症”一詞於由TheLancet的編輯首先使用。1965年，WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
唐氏綜合徵 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。此外，唐氏綜合症的孩子多多少少還會伴有近視弱視的問題，由於他們先天溝通表達能力欠缺，所以對於眼睛方面的表達不是很清楚，很多家長沒有注意這方面的問題，所以發現的晚，然後治療效果就沒有那么好，在邯鄲愛眼醫院看病的孩子一部分都是這種情況，所以專家提醒這些孩子的家長多注意觀察孩子的情況。定期的健康體檢是十分必要的。
