唐氏篩選

唐氏篩選

唐氏篩選,是指唐氏綜合症(先天愚型、伸舌樣痴呆)的篩查,就是抽絨毛血或羊水做細胞培養,然後做染色體核型分析,如出現21-三體綜合徵圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合症。唐氏綜合症俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合症。

基本信息

基本概念

唐氏篩選,是指唐氏綜合症(先天愚型、伸舌樣痴呆)的篩查,就是抽絨毛血或羊水做細胞培養,然後做染色體核型分析,如出現21-三體綜合徵圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合症。
唐氏綜合症俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合症。

作用

為什麼要進行唐氏綜合症篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

出生幾率

誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合症是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

如何篩查

抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。

篩查時間

懷孕第15—20周。
做唐氏綜合症篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。

如何得知篩查的結果

孕婦於抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。

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