基本概念
唐氏篩選,是指唐氏綜合症(先天愚型、伸舌樣痴呆)的篩查,就是抽絨毛血或羊水做細胞培養,然後做染色體核型分析,如出現21-三體綜合徵圖譜,即可診斷胎兒為唐氏綜合症。唐氏綜合症俗稱先天性痴呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合症。
作用
為什麼要進行唐氏綜合症篩查?唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
出生幾率
誰會生出“唐氏兒”?唐氏綜合症是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
如何篩查
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。篩查時間
懷孕第15—20周。做唐氏綜合症篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合徵及13體綜合徵的高危孕婦。