概述
現已知黏多糖有9種之多，其中3種與黏多糖發病有關即硫酸皮膚索、硫酸乙醯肝素和硫酸角質素。正常人尿中黏多糖排出量為每天5～15mg，其中硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素各約占10%，硫酸角質素僅占少量(0.1mg/kg)。在黏多糖貯積症時，可有1種或2種與代謝障礙有關的黏多糖尿排泄量增加。嬰兒和兒童尿中黏多糖排出量較多，但不會高至黏多糖病水平。黏多糖尿也見於其他疾病如多發性外生骨疣、風濕熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化腎小球腎炎和膠原性疾病等但其黏多糖成分與本病不同。
黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙醯-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙醯轉移酶β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，並在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增加導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。由於缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。
流行病學
自Hunter(1917)和Hurler(1919)分別報導MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以來，人們對本病的認識也不斷深入。早期曾稱為“承霤病”，1952年以後，由於在病人肝內發現硫酸皮膚素沉積，並將這類綜合徵改稱為黏多糖貯積症。1957年發現病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根據病人尿中排出黏多糖的類型不同而將本病分為6型。Ⅰ型：為本病最常見類型。多發病於幼年嬰兒。兒童期多見。病因
本病是常染色體遺傳病。發病機制
與常染色體遺傳有關。其發病機制還不確切。臨床表現
根據缺陷酶的不同臨床表現不同，可分為6型：
Ⅰ型：又分為IH和IS兩亞型。IH型又稱Hurler’s病為本病最常見類型多發病於幼年，有面部畸形：巨頭寬大鼻緣、飽滿的頰、厚唇、大舌頭、粗毛及多毛症、駝背、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩常在少年時死亡IS型較IH型進展慢主要為關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。
Ⅱ型：臨床表現同IH型，但角膜清亮
Ⅲ型：面部及骨骼畸形較輕，但運動與精神異常發生更早更嚴重。
Ⅳ型：明顯侏儒以骨骼發育不全為主要表現，有短軀幹駝背、胸隆凸踝腫脹、胸腰椎融合。智力正常。沒有內臟黏多糖貯存表現。
Ⅴ型：面部畸形輕骨骼病變輕，智力發育正常
Ⅵ型：罕見，有明顯的以上各種表現型與骨畸形。
併發症：
可並發麵部畸形骨骼病變，肝脾大疝、角膜渾濁、智力發育遲緩等。
診斷
本病為遺傳性疾病，出生時表現不明顯，在嬰兒、兒童期如出現成骨發育不良、骨畸形侏儒多毛、特殊面容鼻樑扁平、厚唇張口等發育障礙應考慮本病。本病可於出生前測定母親羊水細胞酶活性做出產前診斷。出生後測尿酶：Ⅰ和Ⅱ型測硫酸軟骨BⅢ型測硫酸已醯肝素(Ⅳ型測角質素)有助於診斷但很多因素可影響測定結果，判斷時要慎重。最後確診要靠患者血清或白細胞，成纖維細胞體外培養測定特異性酶或尋找包涵體，並根據骨骼X線檢查是否有多發性成骨發育不全進行診斷。
鑑別診斷：
需與各型黏多糖病鑑別。
檢查
實驗室檢查：
生化檢查。
在Ⅰ、Ⅱ型中有尿硫酸已醯肝素硫酸角質素排出增多，在Ⅲ型中有尿硫酸軟骨素B增多。
其它輔助檢查：
1.X線檢查 可見巨頭矢狀顱縫早閉、大蝶鞍、漿狀變形的寬肋骨，卵形椎體，腰椎部可見鉤狀畸形近端橈骨有典型的扭斜，髖外翻髂翼小，股骨頭半脫位腕及跗骨小且不規則，指骨、掌骨短而粗大，掌骨頭近端呈“塔糖”型。有時可有環錐軸錯位引起脊髓受壓。
2.眼檢查 有角膜薄翳角膜混濁
3.組織學檢查 在部分Ⅰ、Ⅱ型患者的淋巴細胞胞質中可發現異染色幽體(Gasser細胞)，骨髓網狀細胞含有輕度粗大很厚的黑紫色的Gasser細胞和包涵體。
治療
1.酶替代治療，可輸入正常人血漿或移植皮膚來補充所缺的酶也可通過骨髓移植，但僅暫時緩解生化異常，對智力及精神障礙無效。
2.基因治療。
預後預防
預後：
Ⅰ型的IH型常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢
預防：
本病為常染色體隱性遺傳疾病，此病少見。據中國中華兒科雜誌綜合報導的137例病例，約1/4病例有近親結婚史。目前本病尚無特異治療方法。在遺傳諮詢工作中，應特別注意宣傳優生優育，對高危人群應爭取在出生前做出診斷，必要時終止妊娠。避免近親結婚，進行婚前諮詢檢查，生育諮詢與檢查早發現早診斷，早治療。
