 病因
粘脂質貯積症是由於磷酸轉移酶的缺乏，不能在相應酶的寡糖鏈上形成識別標誌, 致使在粗面內質網形成的多種酸性水解酶不能到達溶酶體中, 而分泌到細胞外導致本病, 表現為血清中多種溶酶體酶大量增加。
 症狀
粘脂質貯積症Ⅱ型的臨床表現類似粘多糖貯積症I型, 表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症。病情較粘多糖貯積症I型重, 發病早, 出生時已有表現, 出生低體重, 生長及神經系統發育嚴重障礙, 最終身高很少超過80cm , 面容粗陋, 齒齦增生, 肝脾中度腫大, 嚴重骨骼畸形, 關節活動受限, 一般於5～ 7 歲死亡, 少數能超過10 歲。
粘脂質貯積症Ⅲ型與Ⅱ型症狀相似，該症在幼兒期可出現關節攣縮，但病情發展緩慢，可存活到成人，無智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據這些特徵，可以與黏脂貯積症Ⅱ型加以區分。目前認為兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。
 發病率
尚無相關資料報導。中國人發病率：未知。
 確診
診斷首先做尿甲苯胺藍檢測, 如結果陰性, 直接酶學活性檢測，檢測血中芳基硫酸酯酶A 及β-半乳糖苷酶活性, 活性明顯增高,可以確診患有粘脂質貯積症。
 治療
無特殊療法。畸形嚴重者應予手術矯形。對感染和心力衰竭的病人，應進行對症處理。
